2019年04月23日
第1次提问
女童e2雌二醇高,求可能原因和治疗药物。 女,七岁7个月,近两月发现下体少量血点就诊,查激素六项,e2超高,其它基本正常,一周后再验,e2降低了80pmol,为453还是高,其它项基本正常,血常规,甲状腺,癌胚抗原,激素结合蛋白等基本正常。 再行b超,全面检查,无异常,查骨龄正常,乳房发育b3级,已约mri未做。 排除外源性接触激素,排除饮食,排除mac,医生不能确定原因,想让住院做激发实验,本人觉得意义不大未同意。 求可能原因和降低雌二醇药物

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2019年04月23日
汪小霞医生
您好,感谢信任并提问,请问目前孩子下体出血这种情况有几次?有没有规律?首先要明确血是不是从阴道来的,有无合并外阴分泌物,这很关键,要排除是否有下体周边其他组织出血或外伤、阴道异物等情况,此外女孩子发育是有一定顺序的,先要有乳房发育,阴毛腋毛,变声等变化最后才是月经初潮,你孩子目前乳房B3期,子宫卵巢体积也偏大,提示有发育和早熟情况,查体有无阴毛、腋毛呢?如果确定是月经的话,那孩子骨龄应该不止8-岁,而性激素LH、FSH水平也不应该这么低,所以性早熟的原因考虑中枢性的可能性不大,但还是建议进一步查垂体核磁和性激素激发试验来排除,或证实孩子是不是就是外周性性早熟。
目前孩子主要有反复查雌激素较高,雌激素可以来源于大脑垂体、卵巢本身、肾上腺肿瘤或一些异位有自我分泌功能内分泌激素的肿瘤、外源性激素摄入最常见就是误服避孕药(有服药史,但一般追问不出来,但会随时间代谢完了症状就会消失),还有就是McCune-Albright综合症(称多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合症,主要有阴道出血、骨纤维化、皮肤咖啡三联征,但很多情况下就是单一一种表现,其中阴道出血可能为首发症状,很多时候很不典型,需要依赖基因确诊,而基因检查还是有一点的局限性,不是说检查就能查出来的),如果不是中枢性早熟,排除来源于垂体,也不是外源性激素摄入,那其他原因导致的需要完善盆腔核磁、肾上腺CT、骨扫描或外周性性早熟基因检查,所以临床上这种情况有时候原因真不好找,有时候不是简单查一下彩超或者肿瘤标志物没问题就表示可以排除肿瘤的,有时候疾病早期很难明确原因的,也有可能查一圈都找不到明确的原因,原因不明确治疗上就无从下手,有时候只能试验性治疗看看。所以您孩子的情况还是建议先系统检查确定原因或排除一些病因再谈治疗。
我们去年也碰到一个类似的病例,一个不到两岁的小女孩反复阴道出血,也是雌激素高一点,我们也给她查了全套检查包括找肿瘤、性激素激发试验、基因也查了,都找不到原因,后面他们去同济罗教授那边检查,又重新查了一遍,基因复查也没找到原因,又返回来我们医院全麻下行阴道镜检查看到底出血的部位在哪里,但由于检查过程中孩子并没有阴道出血的症状,所以也没确定是什么情况,最后还是只有按照McCune-Albright综合症治疗,但是孩子太小,用药家长也担心副作用,但后期回访她还是有反复出血的情况,下一步建议在出血的情况下再行阴道镜检查或者取卵泡夜再查MAS基因。
总的来说这类情况病因复杂,医学不是非此即彼或者逻辑性那么强的学科,而是处于一个发展千变万化的状态,机体也是非常复杂的,并不是所有情况都能检查到原因的,但您孩子情况需要进一步检查或定期随诊观察看看,所以建议暂时还是配合医生完善检查为好。祝好
2019年04月23日
第2次提问
非常感谢医生全面的回复,孩子目前阴毛腋下没发育(见图),下阴有血点是上个月发现的,量很少,用卫生纸擦一下能有两个血点,持续两三天好了,这个月又发现这种情况,故带去检验。排除阴道异物或损伤,因为孩子我们自己带,看的比较严。无相关家族史,她姐姐也都正常。排除外源性摄入,因为我家没有避孕药之类的,另外如果是外源性,激素半衰期较短,本周检查应该恢复正常才对。 问,如mri正常,能否单纯采用控制激素对症治疗?什么药物比较合适,谢谢

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2019年04月23日
第3次提问
另外,外阴分泌物较多,内裤三两天就脏了,图是穿了两天的内裤,这种情况有一两年了。谢谢

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2019年04月23日
汪小霞医生
是的,如果是外源性激素摄入一般两三个月就会消退,但结合孩子情况和图片来看,乳腺发育较为明显,而乳晕颜色不深,且有反复阴道出血和外阴分泌物情况,雌激素高,而LH、FSH不高,骨龄没有超前,所以不像中枢性和外源性来源,更不像单纯的阴道异物、损伤或者阴道内壁血管出血,更像外周性某些器质性或功能性的东西产生雌激素过多导致的,所以还需要进一步检查排除肿瘤因素或者基因检查排除MAS,如果没有找到器质性病变,无论是否确诊MAS,都可以试用他莫昔芬或来曲唑类药物(但其实这类药在儿童中试用的临床经验和数据很少,至于远期的不良反应还没办法预估),看治疗效果。但现阶段不是讨论治疗的方案而是先要确诊及找原因,还是建议先尽量搞清楚原因再考虑用药的问题。
目前医学的发展还是很有局限的,也有很多情况搞不清楚也找不到原因,有时候即使找到原因也没有很好的治疗方法(比如MAS也只能对症治疗,延缓并发症进展并不能治愈),临床上碰到这种情况也是有点棘手的,如果医生在诊治过程中都犯难的情况下,相信家长也是很无助的,但越是这种情况下建议家长还是尽量相信和配合医生,如果复旦儿科都搞不定的相信全国也没几个医生能搞清楚。愿您们能早日走出困境,祝好。

TA的问答

孩子2014.02.27出生。高125厘米,重55斤。昨天说左乳房按压时有点儿疼。去医院查了B超,医生说是开始发育了。让自己观察一段时间再说。拍了个B超单子。她以前有过夹腿综合征。也不是每天,就是一阵子一阵子的。如果让她忙起来,陪着她玩儿转移注意力的话就没有这种情况。就是这个乳房发育的情况我挺担心的。是不是性早熟。如何判断是不是真的性早熟,下一步还需要做什么检查来铺助判断嘛?我发育就特别早,大概10就来了例假,现在身高162厘米。就是停担心的。您好,汪医生。孩子昨天复查了,距最后一次服药相隔29天。昨天结果出来后立马联系您,怡禾满额,丁香休息,真的是太难挂了(主要原因是您的医术精湛🙏)麻烦您看一下现在的情况孩子还需要复查吗,如需复查,隔多长时间去。医生你好 我孕期的时候是甲减, 产后甲功目前是正常的。宝宝今天刚好九个月,他做甲功检查有这个FT4偏低。请问这个情况怎么看? 你好,还是小孩发育问题,已向您咨询过,昨天我又带她去测了骨龄,上次是3月,片子以前传的有,我把这次的发给您,您帮我看看骨龄发育情况,现在是10岁6个月,身高145.上次是141.您看这次骨龄相当于多大的?医生您好,宝宝一岁半的时候复查了甲状腺功能也做了常规的儿保检查,现在22斤重,81厘米高。您帮我看下报告呢,目前甲状腺功能如何?是否依然是每天四分之一的用量呢?(宝宝一直在您这里问诊,您可以查询之前的病史)