2019年04月21日
第1次提问
您好医生,我家宝宝2周岁,男宝宝,之前检查出有B型地中海贫血,孩子平时吃饭胃口挺好,精神状态也还好,就是脸色不好,脸色偏黄,头发也偏黄,我想知道怎么判断他是轻度还是中度的呢,我有轻度地贫,孩子爸爸没有检查。孩子的血红蛋白一直都是在86-90之间,最高的一次是90 最近一次检查也只有87 。麻烦医生帮忙看看是轻度的吗,以下是地贫报告单和最近一次血常规检查报告

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2019年04月21日
王国蓉医生
您好!感谢您的信任与提问。
您叙述的情况和上传的资料,我都仔细一一看过了。

根据您上传的地中海贫血基因检测报告 和 血常规化验报告,您宝宝是中间型β地中海贫血。

β地中海贫血,根据病情轻重的不同,分为重型、中间型和轻型三种类型。

您宝宝是中间型,介于轻型与重型之间,类似于您提到的“中度”。

地中海贫血不属于营养性贫血,不需要补铁治疗。但是,如果合并有缺铁性贫血等情况,仍然是应该治疗合并症的。

您宝宝虽然确诊β地中海贫血,但血常规化验红细胞分布宽度略大,建议查一下血清铁、总铁结合力、铁蛋白、叶酸、VitB12。
这些检查结果能帮助判断,是否合并存在缺铁性贫血或其它。

假如检查结果提示有缺铁,应注意分析缺铁原因并尽量去除,适当地补铁治疗。合并的缺铁纠正后,血红蛋白能有所改善。

地中海贫血平常要注意尽量避免感染,避免使用氧化剂类的药物,以免诱发溶血。
如果出现血红蛋白低于70g/L、进行性脾大、生长发育迟缓、严重感染……等情况,可考虑成分输血支持治疗。
中间型的β地中海贫血,可以尝试羟基脲治疗刺激造血,治疗期间注意补充叶酸、VitB12等造血原料。
但您宝宝年龄还小。羟基脲同时属于一种口服化疗药,这种尝试可以缓缓,不用着急考虑。

再有,地中海贫血是遗传病。您宝宝将来成年后,他婚育前要注意优生优育的问题。

介绍以上,希望对您有所帮助。

祝顺利!

如果方便,请5星评价。谢谢!
2019年04月22日
第2次提问
中间型地贫是不是双方都有地贫才会导致宝宝会成为中间型的呢。中间型地贫的宝宝他以后的成长会有问题吗,这是他一岁多一点的时候到市医院去查的报告,您再帮忙看一下

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2019年04月22日
王国蓉医生
不是的。
是不是中间型,根据宝宝的基因型和血常规化验结果(也就是您第一次提问上传的两个报告)就可以判断了。不需要其它

不一定。
所以需要注意监测他的发育情况和血常规等。
如果贫血程度相对较轻、血红蛋白90甚至100g/L以上,对生长发育影响不大。
如果始终是中度贫血,甚至血红蛋白70g/L以下,对生长发育会有影响的。
因此,要监测,有异常及时看医生。以免耽误宝宝的生长发育。

您补充上传的5张图片,我都仔细一一看过了。
从您补充上传的资料来看,宝宝当时(2018年9月)血清铁减低、恐怕那时就合并有缺铁性贫血。
但现在距离那时已有7个多月,当时的化验报告单已不能说明现在的情况。
因此,我上面提到的您宝宝应该去检查的项目,最好要去查,并参照我的建议认真处理,这非常重要。


2019年04月22日
第3次提问
好的,医生。我会及时去给宝宝做检查的。还有一个问题,如果宝宝有合并性缺铁,经过治疗,血红蛋白升到90以上后,是不是就属于轻型地贫了呢
2019年04月22日
王国蓉医生
不能完全那样说。基因型的结果是不变的。

但血红蛋白是有波动的。而且恰当的治疗对血红蛋白水平也有影响。

您不必纠结于轻型或中间型 的分型,这些都是人为设定的标准。追求这种表面的分型说法,没啥太大意义。
最重要和核心的是要把血红蛋白维持在高一点的水平,尽量不要影响到宝宝的生长发育

TA的问答

症状及患病时长:正在移植期间 就医及用药情况: 需要解答的问题: 造血干细胞移植后(未出仓),血小板应维持在多少?请说明相关的强制性标准依据 医生您好! 小孩8岁,因咳嗽发烧去医院检查,上月抽血化验说可能白血病,当天住院,后续做了骨穿、融合基因筛查,说是高危急性髓系白血病(融合基因阳性)。目前已经在化疗。 但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状,目前也不发烧。 问题:1.是否有误诊的可能,是否需要换家医院再次诊断? 2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案,担心青海医疗水平有限,是否有必要需要转到北京上海的医院治疗? 3. 这个病情,是否要做造血干细胞移植?合适的配型是否比较难? 4. 这种情况下治愈率有多少? 5. 治疗大概需要花费多少钱?医保能报多少比例? 感谢医生!医生您好。我大概是从2015年体检开始,每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常,每次都是稍微超标(见图最近三年的体检结果截图,2023年体检为7月份检查结果)。 最后一张是上周六(10.28)去医院做孕前体检的检查结果,几项指标还是轻微超标,但是我当时也处于感冒状态(非常轻微,仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状)。 我大概查了下,这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测,没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后,2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振,没有异常(理解如果有寄生虫,也能发现?);炎症方面我有多年的鼻炎史(症状反复)、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常,我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。 问题: 1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的?我需要引起重视,或者需要去医院专门做一个问题排查吗? 2. 我目前正在备孕,这几个指标异常对我备孕会有影响吗? 症状及患病时长: 患者76岁,女,确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症,患病时长不详,可能有几十年病史 就医及用药情况: 目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林,羟基脲片一天4片。 需要解答的问题: 目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多(前三张图为27号检查结果,后四张图为20号检查结果),但是白细胞较一周前减半,红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长:两年 就医及用药情况:无 需要解答的问题:刚查完体,这种情况应该怎么调理