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2019年04月09日
聂老师，拜读过你的一篇关于血小板的文章，专门来找您问询。我儿子三岁半，2019的大年初三因发烧39度并且大量流鼻血去医院，采末梢血后发现血小板35，怀疑血液病直接入院于北京儿童医院。住院期间做了骨穿和活检以及全套的各项检查，输过一次血（红细胞）和板。因为骨穿结果为造血50-70%，不能定位再障，因此在家观察血象。到目前为止血小板维持在50左右，最高73，血红蛋白100左右，红细胞3.3左右，中性粒17到35徘徊，不曾用过任何药物干预造血功能。想问下聂医生，因为孩子的状态非常好，如果一直维持这个数值可以不治疗吗？还是说不能诊断再障但是数值还不达标需要进一步骨穿活检再次检查病因？不是再障有可能是其他病吗？（医生排除ITP）观察血象的话最多时间是多久？一直观察下去有没有耽误最佳治疗时间的说法？
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2019年04月09日
非常感谢你的信任。
首选，再生障碍性贫血是一个综合征。大体可以分为：特发性、先天性、特定原因诱发、特异体质性。
1，特发性是原因不明。目前认为主要是T细胞免疫异常紊乱所致。这占据了大多数。
2，特定原因诱发：暴露于大剂量放射线、化疗药物、特定病毒感染（微小病毒B19、EB病毒等）
3，特异体质性：氯霉素代谢基因异常而暴露于氯霉素、慢性暴露于苯等等。
4，继发于特定疾病：阵发性睡眠性血红蛋白尿。
5，遗传性：特定遗传性疾病而继发有骨髓衰竭。
也有学者这样区分：遗传性、获得性。遗传性就是5。1-4都属于获得性。
目前的研究发现，再生障碍性贫血的发病率呈三相性。儿童期的一个高峰在2-5岁(遗传性原因)，成人期有2个高峰，20-25岁是一个，而大部分患者是在55-60岁以上发病(通常是获得性原因)。
由于你的孩子属于2-5岁间。虽然大多数情况下还是属于特发性的----即1。但的确要排除遗传性再生障碍性贫血。
（未完待续）
首选，再生障碍性贫血是一个综合征。大体可以分为：特发性、先天性、特定原因诱发、特异体质性。
1，特发性是原因不明。目前认为主要是T细胞免疫异常紊乱所致。这占据了大多数。
2，特定原因诱发：暴露于大剂量放射线、化疗药物、特定病毒感染（微小病毒B19、EB病毒等）
3，特异体质性：氯霉素代谢基因异常而暴露于氯霉素、慢性暴露于苯等等。
4，继发于特定疾病：阵发性睡眠性血红蛋白尿。
5，遗传性：特定遗传性疾病而继发有骨髓衰竭。
也有学者这样区分：遗传性、获得性。遗传性就是5。1-4都属于获得性。
目前的研究发现，再生障碍性贫血的发病率呈三相性。儿童期的一个高峰在2-5岁(遗传性原因)，成人期有2个高峰，20-25岁是一个，而大部分患者是在55-60岁以上发病(通常是获得性原因)。
由于你的孩子属于2-5岁间。虽然大多数情况下还是属于特发性的----即1。但的确要排除遗传性再生障碍性贫血。
（未完待续）
2019年04月09日
常见导致遗传性再生障碍性贫血有：
1，范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)
2，先天性角化不良(dyskeratosis congenita, DC)
3，Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome, SDS)
4，先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT)。
1，范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)
2，先天性角化不良(dyskeratosis congenita, DC)
3，Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome, SDS)
4，先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT)。
2019年04月09日
感谢回复，学术性好强。基因检查做过的。母亲：常染色体隐性先天角化不良2型。父亲：家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型。此两项为P(预测为有害)。但是医生复诊时说的意思单方面的遗传问题不用考虑，此两项问题要父母双方都存在结合在一起才会遗传影响到孩子。而且我俩都没有任何这个基因问题的实际体现。另外父亲检测到GP1BA基因有一个杂合突变，编码区1078号核苷酸由腺嘌呤变为胸腺嘧啶，鉴定写着此项判断临床意义未明。但是医生也说不是大问题，担心的话就查一下血。聂医生，能不能关于我儿子的现状给一些具体性的指导意见，除了观察血象，我们下一步如何做？三个月后继续骨穿找问题治疗还是可以一直观察血象不做治疗？
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2019年04月09日
一，范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)是一种遗传性骨髓衰竭综合征。其特征是全血细胞减少、易感恶性肿瘤，以及躯体异常；躯体异常包括身材矮小、小颅、发育延迟、皮肤咖啡牛奶斑和属于VACTERL-H联合征的畸形。FA通常在6-9发生骨髓衰竭。综合来看，不考虑。
二，先天性角化不良(dyskeratosis congenita, DC)：①皮肤色素沉着异常–上胸部和颈部呈花边网状色素沉着过度。②甲营养不良–甲板小而薄，表面有纵嵴，纵嵴随着年龄增长而消失。指/趾甲均受累。③口腔白斑累及口腔黏膜和舌。④内分泌/泌尿系统发育异常。身材矮小、隐睾、发育迟缓、神经异常。通常骨髓衰竭发生在40岁前，10岁左右。综合来看，不考虑。
三，Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome, SDS)：胰腺功能障碍而出现慢性腹泻；再生障碍性贫血、骨骼异常、生长迟缓、易感染、肝异常（转氨酶高、肝大）；
四：先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT)：严重的血小板减少，贫血等不明显。不考虑。
二，先天性角化不良(dyskeratosis congenita, DC)：①皮肤色素沉着异常–上胸部和颈部呈花边网状色素沉着过度。②甲营养不良–甲板小而薄，表面有纵嵴，纵嵴随着年龄增长而消失。指/趾甲均受累。③口腔白斑累及口腔黏膜和舌。④内分泌/泌尿系统发育异常。身材矮小、隐睾、发育迟缓、神经异常。通常骨髓衰竭发生在40岁前，10岁左右。综合来看，不考虑。
三，Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome, SDS)：胰腺功能障碍而出现慢性腹泻；再生障碍性贫血、骨骼异常、生长迟缓、易感染、肝异常（转氨酶高、肝大）；
四：先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT)：严重的血小板减少，贫血等不明显。不考虑。
2019年04月09日
是单纯基于基于检测发现常染色体隐性先天角化不良2型，还是基于临床+基因？
如果母亲存在常染色体隐性先天角化不良2型（临床+基因）。孩子出现再生障碍性贫血表现。那么怀疑 DC是合理的。
DC病人容易有再生障碍性贫血，也容易出现急性白血病、头/颈鳞状细胞癌、食管癌等可能。
北京儿童医院的医生们认为不考虑DC。我认为这是不合理的。
如果母亲存在常染色体隐性先天角化不良2型（临床+基因）。孩子出现再生障碍性贫血表现。那么怀疑 DC是合理的。
DC病人容易有再生障碍性贫血，也容易出现急性白血病、头/颈鳞状细胞癌、食管癌等可能。
北京儿童医院的医生们认为不考虑DC。我认为这是不合理的。
孩子目前是否考虑DC。应该找遗传性血液病专家，尤其是寻找研究DC的专家做判断。我建议到天津血液病研究所。寻求进一步的帮助。
孩子目前的状态尚可。没有严重的贫血、血小板减少、出血倾向，那么就不需要积极治疗。但是，考虑到DC可能。应该进一步明确检查。
应仔细检查孩子的皮肤、指甲、口腔等等。如果有异常发现，则建议通过多色流式细胞术联用荧光原位杂交(multicolor flow cytometry with fluorescence in situ hybridization, flow-FISH)技术检测几个淋巴细胞亚群。如，端粒短于年龄相应端粒长度的第一百分位数，那么应该高度怀疑DC。
孩子目前的状态尚可。没有严重的贫血、血小板减少、出血倾向，那么就不需要积极治疗。但是，考虑到DC可能。应该进一步明确检查。
应仔细检查孩子的皮肤、指甲、口腔等等。如果有异常发现，则建议通过多色流式细胞术联用荧光原位杂交(multicolor flow cytometry with fluorescence in situ hybridization, flow-FISH)技术检测几个淋巴细胞亚群。如，端粒短于年龄相应端粒长度的第一百分位数，那么应该高度怀疑DC。
2019年04月09日
需注意，DC存在很多轻症，不典型病例。DC病人使用雄激素达那唑疗效较好。虽然常规的特发性再生障碍性贫血也用达那唑治疗。但不能因为达那唑疗效好而否定DC可能。
2019年04月09日
但是我这个先天角化无任何临床表现啊？我从来没有这个先天角化不良所说的任何表现。他爸爸那个淋巴细胞增多症自己也没有临床表现。我俩都是拿到报告看见的结果，但是无临床表现。您认为这一点是对孩子病情可疑的一个原因是嘛？我会按您说的，去天津血研所再排查一下。如果是这个问题的话，预后如何，一般会有如何发展？如果不是这个问题的的话，我还需要做哪些检查？就这样不治疗就观察下去会不会让情况更加严重？万一严重了再治是不是耽误治疗？ 请明示，非常感谢您的回答
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2019年04月09日
如果没有任何临床症状。单纯化验结果如此。那化验结果的可靠性是要怀疑的。
那么核心还是孩子的表现。我建议去天津血液病研究所看看。核心是让医生仔细看看皮肤表现，看看临床症状、体征是否有可能为DC。如果临床上不考虑，那么进一步化验的必要性不大。当然，具体还是看这方面的专家。毕竟目前DC的诊疗有了很大改变。
DC和相关的短端粒综合征是由干扰端粒正常维持的突变引起；
DC可以累及骨髓、免疫系统、皮肤、肺、肝和牙齿。患者发生多种恶性肿瘤的风险也增加。这些特征可能有差异，包括DC或其他变异型的典型表现，或仅有部分表现的不典型表现。
①皮肤色素沉着异常–上胸部和颈部呈花边网状色素沉着过度。
②甲营养不良–甲板小而薄，表面有纵嵴，纵嵴随着年龄增长而消失。指/趾甲均受累。
③口腔白斑累及口腔黏膜和舌。
④内分泌/泌尿系统发育异常。身材矮小、隐睾、发育迟缓、神经异常。
⑤10岁以后可以出现肺纤维化；肝病，包括肝肺综合征和肝硬化；血管畸形、骨质疏松和其他骨骼异常；毛发早白；以及神经精神疾病。
仔细家族史，如果家族里有人存在肺纤维化等，结合小朋友的骨髓异常，则要高度怀疑DC可能。
而关键性的检查是实施端粒长度检测！
即通过多色流式细胞术联用荧光原位杂交(multicolor flow cytometry with fluorescence in situ hybridization, flow-FISH)技术检测几个淋巴细胞亚群，看看端粒短于年龄相应端粒长度的第一百分位数，那么应该高度怀疑DC。
那么核心还是孩子的表现。我建议去天津血液病研究所看看。核心是让医生仔细看看皮肤表现，看看临床症状、体征是否有可能为DC。如果临床上不考虑，那么进一步化验的必要性不大。当然，具体还是看这方面的专家。毕竟目前DC的诊疗有了很大改变。
DC和相关的短端粒综合征是由干扰端粒正常维持的突变引起；
DC可以累及骨髓、免疫系统、皮肤、肺、肝和牙齿。患者发生多种恶性肿瘤的风险也增加。这些特征可能有差异，包括DC或其他变异型的典型表现，或仅有部分表现的不典型表现。
①皮肤色素沉着异常–上胸部和颈部呈花边网状色素沉着过度。
②甲营养不良–甲板小而薄，表面有纵嵴，纵嵴随着年龄增长而消失。指/趾甲均受累。
③口腔白斑累及口腔黏膜和舌。
④内分泌/泌尿系统发育异常。身材矮小、隐睾、发育迟缓、神经异常。
⑤10岁以后可以出现肺纤维化；肝病，包括肝肺综合征和肝硬化；血管畸形、骨质疏松和其他骨骼异常；毛发早白；以及神经精神疾病。
仔细家族史，如果家族里有人存在肺纤维化等，结合小朋友的骨髓异常，则要高度怀疑DC可能。
而关键性的检查是实施端粒长度检测！
即通过多色流式细胞术联用荧光原位杂交(multicolor flow cytometry with fluorescence in situ hybridization, flow-FISH)技术检测几个淋巴细胞亚群，看看端粒短于年龄相应端粒长度的第一百分位数，那么应该高度怀疑DC。
DC是一个肿瘤高发的综合征。比如急性白血病、头/颈鳞状细胞癌、食管癌等可能。
TA的问答
症状及患病时长：一个星期前发现手掌有红点，去医院做了抽血检查
就医及用药情况：没有用药
需要解答的问题：想确定一下，检查报告结果有没有问题，症状及患病时长：2年
就医及用药情况：他克莫司（1mg）每天两片 甲泼尼龙（4mg）每天两片 缬沙坦（80mg）每天两片 硝苯地平控释片（30mg）每天一片
需要解答的问题：
病史：
2022年2月确诊干燥综合征并膜性肾病，期间吃激素和缬沙坦控制到24小时150mg的尿蛋白。从2023年6月份开始，尿蛋白开始增加疾病复发，最高一次到2.8g，于是加药他克莫司，一直反复控制不好，基本都是在1g以上。最近半年伴随血压升高，最高一次达到100-158。抗磷脂酶抗体复查过两次，都是阴性。当地医院考虑继发膜性肾病。
需要解答的问题：
最近在当地医院住院进行全面检查，把相关结果发给您。1.当地医生建议我打利妥昔单抗，您觉得依据充分不？2.您还觉得还需要完善哪些检查来进一步确定治疗方案？症状及患病时长：C4补体偏低近一半五年，尿隐血+五年，中日友好医院风湿免疫科/肾内科持续随诊观察。
最近在网上无意间刷到iga肾病，再加上奶奶九十年代因为尿毒症去世，所以比较担心。上周去以肾病诊疗见长的北京大学第一医院做了肾病和风湿免疫的复查。结果见图片。
除了C4补体（0.074g/L，标准是0.12 - 0.36）和尿隐血（+）结果基本如前，还查出了抗核抗体1：100阳性（标准是1：100），之前的医院检查都是阴性（标准是1：40）。这次还增加检查了补体c1q，结果是350.80mg/L（标准是159 - 233）。
想请聂医生看一下结果，是否需要进一步检查或者用药。症状及患病时长：
聂医生
您好。
我在2021年6月份第一次痛风开始吃非布司他治疗，后来断断续续吃药，又痛风多次，每次痛风都是大母脚趾区域疼。 2023年9月25日查尿酸是520umol/L，从这个日期开始，每天坚持吃非布司他1片40mg。2024年1月28日复查尿酸是293umol/L，后吃药至2024年3月14日，也是每天非布司他1片40mg。 因为担心影响生育，到今天已经停药一周。
我身高172厘米，体重92公斤，BMI是31.1。每天坚持大量喝水，饮食在尽量控制，但是没有运动。
因为不孕不育，再加上年龄问题，生殖科医生建议我和媳妇尽快试管。 但是我担心非布司他影响生育。
就医及用药情况：
非布司他片，每天一片40mg,现在已经停药一周。
需要解答的问题：
我是男性，我是否需要停药备孕？
需要的话，要停药多久才能怀孕？症状及患病时长：男，31周岁，身高172，体重90公斤，今天发现左脚脚踝剧烈疼痛，一个月前右脚脚背剧烈疼痛，持续了好几天，之前疼痛大概是2020年，疼过一次，持续一天，中间有两年多没疼，18年跟19年一年疼一次，一次一天，都是疼的右脚脚背。今天第一次在左脚疼，大慨是这种情况。
就医及用药情况：没怎么用过药，就上次用了一次布洛芬。
需要解答的问题：请问这个要怎么治疗？怎么用药？之后怎么护理？有什么注意事项？谢谢。
