2019年04月05日
第1次提问
哥哥姐姐是白化病患者!现在今天女儿出生!怕是白化病!心里忐忑不安!哥哥姐姐 儿子女儿正常!我第一胎也正常儿子!但是儿子头发黄!现在生了个女儿是这样。是不是白化病!什么时候最终能知道是不是白化病!

为保护用户隐私不显示图片

2019年04月05日
第2次提问
再问你一下!你看看图片有些是有黑色的。白化病患者是不是头发全部是白色的。还是怎么看的!好怀疑是白化病患者!
隋静医生

看图片宝宝头发浅黄色,长金发的原因有:1)与基因遗传有密切关系。2)疾病:如果因疾病引起的头发发黄,就会有疾病的主要症状,注意苯丙酮尿症、白化病、“毛滴虫肝肠综合征”(这种疾病的主要症状是腹泻、免疫力低下以及头发的颜色为金黄色)。

我第一胎也正常儿子!但是儿子头发黄——要注意有无金发的遗传因素。

但首先要排除疾病导致的金发。
白化病——白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。
宝宝有白化病家族史,建议让眼科看宝宝眼睛,看有无眼白化病改变。同时做白化病基因检测(一般2~4周出结果)。

PKU(苯丙酮尿症)——是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常,随着进奶以后,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹
这个病头发上由黑转黄,所以宝宝表现不符合。
宝宝出生后做足跟血筛查这个疾病,看看足跟血检查结果。
2019年04月05日
隋静医生
白化病不是一出生就是典型白化病表现,而是在逐渐变化的。在出生最初时间是头发发黄,然后头发逐渐转白、皮肤越来越白,瞳孔越来越浅。
而且宝宝有白化病家族史,所以需要排除白化病这个疾病。

当然也可能只是单纯头发发黄,没有白化病。

白化病没有治疗方法,也没有什么药物能阻碍白化病进程。可以再继续观察,看宝宝皮肤、头发、眼睛情况。

但最好先让眼科看宝宝眼睛,看有无眼白化病(眼白化病会影响视力、畏光等)。如眼白化病,需要注意保护眼睛,避免强光照射。
2019年04月06日
第3次提问
今天看了眼珠是黑色的!我家里人遗传本人我头发发黄!我儿子也是!现在你给我看看医生!像不像白化病患者!还有就是检测酪氨酸酶可以嘛!

为保护用户隐私不显示图片

2019年04月06日
隋静医生
金色头发是可以遗传的。但宝宝有白化病家族史,需要排除这个疾病。
不可能只通过宝宝刚出生表现,就能判断肯定没有白化病。因为白化病的表现是逐渐出现的,不是一出生就是典型的白化病表现。
这个疾病没有药物能阻挡疾病发生,所以说即使现在不诊断,也不会延误疾病治疗。可以继续观察,定期(每3个月)检查眼睛,需要专业的眼科医生检查。
如果特别想现在明确,需要做基因检查,查酪氨酸酶有无缺乏。

TA的问答

症状及患病时长:9个月的宝宝还没有出牙,今早出现低热,最高温37.9,下午去医院抽血结果都正常的,医生考虑是出牙引起的发热。晚上发现嘴巴里出现了这个软软的小白点。 就医及用药情况: 没有用药,多喝水,物理降温。 需要解答的问题:嘴巴里那个软的小白点是什么。是否需要再次就医症状及患病时长: 2天 就医及用药情况: 头孢,孟鲁司特钠等,早上做的检查浩刚开的药,还有一个心电图显示T波增高,窦性心律 需要解答的问题: 咳嗽痰多三天后前天开始孩子说走路或者躺着时候心脏跳的很快,昨天开始感觉他有点喘,早上看到他痰中带血就去本市三甲就医了,看的急诊开了一些头孢等,检查结果如下:因为人太多,血项结果还没看完,孩子的精神又不是很差就先回去了,急诊医师建议住院明确病因,请隋医生帮忙做一下综合诊断孩子目前12个月零3周,身高76厘米体重19.4斤,女孩,大运动发育很好 一天两顿辅食 三顿奶 奶量一次210,最近把早上和下午的奶降到了180 一直都不爱吃饭,每次吃饭很痛苦,都要强行喂才能吃几口,试着做各种类型的给她吃的都不太好,每次吃饭都要玩点什么吸引注意力才能吃进去一口,有时候还会吐出来 这两天晚饭完全不吃了,睡觉喜欢趴睡,这两天睡的不太踏实,晚上会闭着眼睛哭几下,拍一拍就又睡了,不知道怎么判断是不是由于肚子不舒服引起的?还是因为戒了安抚奶嘴导致的? 孩子不吃饭是就是不饿,还是因为肠胃不好导致的呢? 目前一天拉两次,形状糊状 粘稠症状及患病时长:孩子一直说肚子疼 就医及用药情况:小儿健脾颗粒 头孢颗粒 三联活菌片 需要解答的问题:孩子总说肚子疼,吃了药快两个星期了,一到晚上就肚子疼症状及患病时长:湿疹五月余,反复发作,夜醒频繁,感觉宝宝喷嚏多,喜欢揉眼睛 就医及用药情况:开过艾洛松,地奈德,换了部分水解奶粉 需要解答的问题:宝宝是过敏体质吗?需要测过敏源吗?南京建议八月龄采手指血测试,现在添加辅食了,之前对蛋白严重过敏,吃了以后呕吐,全身红疹,这两天吃了南瓜鸡肉,身上也有轻微的起来的,不能分辨是否为过敏,更换水解奶粉已经快二十天,夜醒频繁和过敏有关系吗,如何改善