2019年04月04日
第1次提问
杨医生您好!我宝宝刚出生三天,由于黄疸过高住院观察,孕中期唐筛21三体指标临界风险,现在看宝宝的样子查了百度,看着眼距宽,眼睛外角上扬,很担心是不是三体综合症,麻烦您看下

为保护用户隐私不显示图片

2019年04月04日
杨明医生
家长你好,感谢信任。
1. 21三体综合征患儿,又叫唐氏综合征,是21号染色体上又多了一条,有三条。具有明显的特殊面容/体征,比如:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,外耳小,舌胖,常伸出口外。身材矮小,头围小于正常。颈短、皮肤宽松。出牙延迟且常错位。前囟闭合晚,四肢短,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,常见通贯掌纹等等。
2. 21三体综合征的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
3. 从你发布的宝宝的照片来看,宝宝仅仅是看起来眼睛稍微宽一点点,眼睛外侧上扬一点。其他的唐氏综合症的表现都没有看到,所以说光从这两点来看的话,是不能确定诊断的。因为刚出生的宝宝这个眼距啊,眼角啊,这些的位置还不是完全固定;另外的话有一些正常的宝宝,也会表现出部分21三体综合征的特殊面容。
4. 光凭这两点不能确定宝宝是21三体,如果家长不放心的话,要想诊断清楚了,要抽血进行染色体的分析。
2019年04月04日
第2次提问
好的,谢谢,足底血检查和这个有关系吗?还有几项指标高,说明了什么情况呢?医院也没跟我们说

为保护用户隐私不显示图片

2019年04月04日
杨明医生
1. 足底血是筛查苯丙酮尿症、蚕豆病、甲状腺功能低下的。
2. 血常规基本正常;感染指标CRP、PCT 增高,考虑合并有细菌感染,建议抗感染治疗。
3. 血生化检查提示有高间接胆红素血症,另外心肌酶谱偏高,考虑有溶血引起的黄疸。其它的肝功能、肾功能基本正常。

TA的问答

杨医生你好,我家宝宝最近两周的便便有些不正常。每次都是前干后稀,前半截有一些裂纹,后面的稀便便甚至有一些泡沫。 其他吃喝玩乐都正常,这种是属于脾虚吗?应该怎么调理? 他现在以母乳为主,添加两顿辅食一顿水果,偶尔吃一顿奶粉。婴儿一个月十天黄疸今天10.2,十六天的时候黄疸升到25住院治疗降到10出院,回来之后一直没有降,反反复复9,10,11徘徊,持续到29号,开始停母乳,第四天还是没有降黄疸,是否需要住院治疗您好,医生,宝宝七个多月会扶坐会爬,7个月22天学会了扶站,现在八个月2天,这几天开始扶着围栏横着走,是不是太早扶走会影响骨骼发育,我已经尽力引导宝宝多爬,但一不注意就拉着东西扶站。还有宝宝出汗量越来越大,枕秃也明显,是否补充乳钙给宝宝吃?医生您好。我家男宝宝现在42天,昨天去妇幼医院体检时发现右脑内有一不均质等回声区,左脑室宽,具体见b超报告。医生说怀疑是血块或者囊肿,让三月时复查。但是我家是剖腹产的,第一天见红后入院,第二天高位破水,第三天内检时破水发现羊水二度污染,后来紧急剖的,手术台上三度污染,出生后还可以,评分十分,所以没有进保温箱,具体见出院报告。宝宝出生第二天剧烈咳嗽,嘴里有羊水咳出。 产检一直很顺利,就35周左右查出来头大腿短,后来也正常了。 脑部如果是血块是不是因为宫内窘迫缺氧造成的?会不会对以后有影响?如果是囊肿 的话怎么办?目前来看喝奶反应体重各方面都很好,只是之前舌系带短,剪了一下。 你好医生,这是我宝宝出生第三天的单子,我是o型血的妈妈,爸爸是b型血。宝宝出生时间在22号下午3点多。23号上午测的是8,24号早上测的是11,下午两点测的是14.1,晚上赶去市医院测的是17,然后血液里指标是335。25号早上黄疸指标一个是11,一个是305。26号下午去的时候血液里指标260不到,体表还是11。这张单子是昨天的血液检查报告。请问体表11没有下降要紧吗。有溶血可能性的存在吗。医生要求下个星期二做脑部核磁共振对孩子有影响吗。指标降到哪里是合格的。是不是降下来以后就不会再有上升的可能。