2019年03月27日
第1次提问
张医生您好!怀一胎时有妊娠期糖尿病。现在二胎唐氏筛查说21三体是高危。您能帮我看看是怎么回事吗。像这种情况严重吗。

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2019年03月27日
张玉琴医生
你好
唐氏筛查,是筛查唐氏综合征,含13,18,21三体的发病几率,不能确诊。现在是高危,需进一步检查无创DNA或羊水穿刺。
无创产前检测技术(NIPT),根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。对21-三体18-三体和13-三体筛查的检出率分别达到99%,97和91%,假阳性率在1%以下。但对其他染色体疾病,染色体缺失,异位,基因突变等而是筛查不出来的。
张玉琴医生
不要紧张,普通唐氏筛查准确率60%多,会有假阳性,等无创DNAZ,或羊水穿刺结果,准确率高