2019年03月09日
第1次提问
马医生,下面是基因检测的报告,能确诊是什么类型的地平吗?

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2019年03月09日
马力医生
您好。

您爱人妈妈有地贫,您爱人血常规提示小细胞低色素贫血,血红蛋白电泳异常,HBF升高明显。但是目前你提供的地贫相关基因检测阴性。就是地贫基因检测是正常的。那么我的建议如下

1、地贫最常见是a. B两种地贫,其余类型罕见。一般HBF升高见于B型地贫,但是你爱人B地贫基因检测结果阴性。可以基本除外常见的地贫。

2、HBF升高还见于异常血红蛋白病,也是一种遗传性珠蛋白链结构异常的血红蛋白病。比如镰状细胞贫血。但是你爱人HBS正常,可以除外。

3、那么就考虑生理性因素了。比如怀孕可以导致HBF升高明显,妊娠中期可以达到高峰。这是因为红细胞扩张导致。

4、其余血液病比如急性溶血、白血病、骨髓衰竭可以导致HBF升高,但你从爱人血常规基本可以排除。

所以你爱人经过基因检测可以排除地贫,目前就考虑怀孕导致。可以等生产结束后再复查血红蛋白电泳,可能HBF就正常了。

目前应该化验铁蛋白看看你爱人是否存在缺铁性贫血,以便治疗。

这是我的建议,你可以和监测你爱人怀孕的妇儿大夫探讨一下。如果有疑问欢迎继续提问。

TA的问答

症状及患病时长:容易感冒感染经常手脚酸软好几年了, 就医及用药情况:医生说:中性粒细胞偏低、氯化物偏高、白蛋白偏高、总胆红素偏高、我所说的偏高都是超出正常线高一点。暂时无用药。 需要解答的问题:症状及患病时长:八十岁老人,无其他基础疾病。最近一个月左右 吃饭很少,今天开始有点呕吐,头晕,嗜睡。今天去查了血液,低钾,血小板很高 就医及用药情况:平时服用降高血压药 需要解答的问题: 推荐低钾的药物症状及患病时长:两个月 就医及用药情况:昨天查了甲功、血常规、生化全套、心肌酶和血清铁,显示贫血,血清铁数值很低。没有痔疮和大便出血的情况,大夫推测可能是长期月经量过多的原因,以及平时有喝茶的习惯。 需要解答的问题:大夫您好,最近暂时挂不上号,是不是可以直接买一些铁剂先服用?这个血清铁数值是不是差的太多了? 症状及患病时长:13个月幼儿。12月14号开始一直高热咳嗽流鼻涕,直到16号最高40.3度。17号有所好转退热。18号到20号持续低热,后检测为乙流阳性,左下肺炎症。住院后21号退热,退热后精神状态良好,食欲正常,身上也没有出血点,打喷嚏时偶尔会带出血丝。 就医及用药情况:20号住院至今,检测正常的有:彩超肝胆脾胰,铁蛋白,血清转铁蛋白,尿检,粪检, 溶血项+不规则抗体筛查,免疫组合。 需要解答的问题:会不会是红斑狼疮,还有不少检测,只能上传九张 症状及患病时长:症状及患病时长:头疼头晕经常性,偶尔心慌,还会腰疼,还经常性感冒,发高烧42度,平常还不想动没有啥力气,脸色苍白 就医及用药情况:去医院检查贫血,输过白蛋白,输后有点作用。每个月高烧都会去诊所打小针,打完退烧,一个月三四次那样。 需要解答的问题: 为什么经常头痛四肢无力是什么原因? 为什么会频繁感冒发高烧? 这种情况是贫血引起的吗? 以上情况会是什么疾病,去医院需要做什么检查,麻烦医生您解答一下,谢谢