您好。
您爱人妈妈有地贫,您爱人血常规提示小细胞低色素贫血,血红蛋白电泳异常,HBF升高明显。但是目前你提供的地贫相关基因检测阴性。就是地贫基因检测是正常的。那么我的建议如下
1、地贫最常见是a. B两种地贫,其余类型罕见。一般HBF升高见于B型地贫,但是你爱人B地贫基因检测结果阴性。可以基本除外常见的地贫。
2、HBF升高还见于异常血红蛋白病,也是一种遗传性珠蛋白链结构异常的血红蛋白病。比如镰状细胞贫血。但是你爱人HBS正常,可以除外。
3、那么就考虑生理性因素了。比如怀孕可以导致HBF升高明显,妊娠中期可以达到高峰。这是因为红细胞扩张导致。
4、其余血液病比如急性溶血、白血病、骨髓衰竭可以导致HBF升高,但你从爱人血常规基本可以排除。
所以你爱人经过基因检测可以排除地贫,目前就考虑怀孕导致。可以等生产结束后再复查血红蛋白电泳,可能HBF就正常了。
目前应该化验铁蛋白看看你爱人是否存在缺铁性贫血,以便治疗。
这是我的建议,你可以和监测你爱人怀孕的妇儿大夫探讨一下。如果有疑问欢迎继续提问。