2019年03月05日
第1次提问
你好 请问这个是什么型的地贫有什么影响对宝宝,严不严重,刚出生宝宝的脐血结果,如图。

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2019年03月05日
周炼炼医生
您好,感谢您的提问和信任。
麻烦您把上面那三个结果拍清楚些,这边点开后实在看不太清楚。另外麻烦您把宝宝近期的血常规也上传一下,如果也有血红蛋白电泳的结果就更好了。
2019年03月05日
第2次提问
麻烦放大看已经是最清晰的。第一个-sea/-a3.7缺失,第二个扩增无条带。扩增无条带什么意思。后面那些是脐血的抽血结果,脐血所有结果都在上面。麻烦看下是什么型地贫,有什么影响。急

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2019年03月05日
周炼炼医生
您好,抱歉久等了。
据您提供的宝宝的地中海贫血基因检测结果,目前考虑宝宝为阿法地中海贫血,中间型。现在宝宝的血常规提示血红蛋白量尚未明显减低。但长大后可能会慢慢降低,可出现轻中度的贫血。因为属于遗传性疾病,所以治疗手段不多。贫血严重时可以输血,贫血不严重时可不用治疗。反复严重的贫血,可以切除脾脏,但应在两岁以上才能做。
2019年03月05日
第3次提问
扩增无条带是什么意思
周炼炼医生
是指没有做到阿法基因的突变。宝宝的类型为缺失型,不是突变型的。这个比较深奥,可以理解为两种不同类型的阿法地贫,而宝宝是其中一种的中间型。
这边简单给您科普下地中海贫血。
1.地中海贫血属于一种遗传性疾病。分为阿法地中海贫血和贝塔地中海贫血两种常见类型(另外两种少见这边暂不提)。
2.人体的血红蛋白由阿法和贝塔两种蛋白参与组装而成。阿法地中海贫血,由于阿法基因的缺陷,导致阿法蛋白无法正确合成。
如果只是杂合子的阿法地中海贫血,可以理解为阿法蛋白有一半正常。血红蛋白勉强可以合成而不被破坏。所以表现为轻度或者不贫血(轻型或静止型)。
如果是纯合子的阿法地中海贫血,可以理解为阿法蛋白整个没法合成,导致血红蛋白合成异常,含有异常血红蛋白的红细胞,因为没有功能而被人体破坏清除掉,所以导致中重度的贫血。(红细胞破坏增多,也会导致脾肿大,黄疸等表现)。贝塔地中海贫血的情况也类似阿法地中海贫血。一个人可以单纯一种地贫,也可以同时有阿法和贝塔地贫。
3.由于地中海贫血属于遗传病所以治疗手段不多,以预防为主,这也是为什么产前往往要筛查这个。轻型或静止型的地贫不需要治疗。中重型的地贫需要反复输血、脾切除、甚至骨髓移植。

TA的问答

医生您好,2020年11月买了一个床头柜,平时抽屉都基本不打开,今天偶然打开抽屉发现味道很大,我就买了甲醛测试盒测试,发现床头柜0.6(超标),室内甲醛0.1(达标) 我现在怀孕4个月了,对小孩有影响吗?您好,医生,我老婆轻微β地中海贫血,我老婆0型血,我a型,我不会地中海贫血,现在我老婆怀孕34周,从孕12周到30周,我老婆的血红蛋白从111g/L一直下降到92g/L,30周查了铁蛋白(FER)查的结果为7.04ng/ml。诊断结果是中度贫血,凝血酶原时间9.2。每天吃牛肉牛奶,粗粮,然后到了34周了,让医生开下血常规,医生建议过半个月再去检查血常规,医生说也吃不了药,补铁也没有用,如果后期贫血严重只能输血,晚上又找了私人医生做b超,说胎儿头部偏小一周,胎儿有贫血情况。想问下医生我老婆这种情况有药吃吗,吃什么药,还有胎儿贫血是因为什么,挺害怕的周医生,您好,我前几天问过我女儿的情况,她这周二出的院。据她说,她检查过胃镜和肠镜,胃镜检查结果是非萎缩性胃炎,还有一些溃疡(结果单我没看见),肠镜检查没问题。自述6月月经也比较正常(时间和血量都还好,5月有些异常),条件收下呢,没做妇科检查了。出院前一天晚上,不知什么原因,突发过敏症状,医生给抗过敏药治疗后好转,医生解释是抵抗力低下所致。过敏原因未查明。她一直自述服用补铁药物反应很大,主要是胃部不适,恶心,胃胀,胃疼等。出院后更是明显,导致完全没有胃口吃饭。还全身发红疹子,不知是什么,今天暂时停服补铁的药物。您看这种情况怎么办?接下来她应该如何治疗。她这几天已经分配下连队,要先去大连学专业,也是学卫生专业。真有点担心。周医生,您好,我目前怀孕五个月,我的房子买的二手房,装修都有十年了,我们是19年住进去的,房子都没味道,卧室衣柜都是用原来的,这几天自己用网上买的测试仪器测试卧室甲醛正常,然后我床边放了一个床头柜,是19年买的,一直也没多想,最近心血来潮想验下甲醛,就在床头柜抽屉里面测试,发现是抽屉里面超标了,我平时睡觉不关门窗,床头柜抽屉没打开,窗户打开一点但是窗帘会拉起来,门是打开,而且床头柜就在我睡觉这头,我想说那我这怀孕五个月对我宝宝有没有影响啊?相当于这个床头柜抽屉在我边上度过了那么久!您好医生,想咨询您一下出现以下血常规的情况需要复查吗?没有明显的难受或者异常,体检其他的肿标尿常规和基础生化都是正常的。