问题详情

您好，提问收到，非常感谢您的信任并提问。感谢您选择丁香医生张医生。

不好意思，请稍等片刻，因为我需要分析一下所有的结果，并打字回复，需要一定的时间，我会在半小时以内回复您，请稍等。

暂时不要补充问题，也不要回复简单的礼貌语，比方说“好的，谢谢您，知道了”等。
以免浪费追加的机会。

您好，根据您发的化验结果，血常规整体问题是不大的，血常规主要有以下几个小问题：
1.中性粒细胞比例偏低（可能您发的血常规结果不全，我没有看到单核细胞的比例），这可能也是导致单核细胞总数升高的主要原因，因为它们（包括淋巴细胞）都是白细胞的组成成分，此消彼长，而且在六岁以下的小孩儿身上，中性粒细胞比例和淋巴细胞比例是倒置的，就是说孩子目前这个中性粒细胞比例是正常范围的，淋巴细胞比例正常，那可能单核细胞比例升高了，考虑和孩子这次感染有关，数值不是特别高，没有多大临床意义。方便的话，请在第二次提问把单核细胞比例的截图发给我。
2.红细胞呈小细胞低色素性改变，而且血小板升高，考虑可能存在缺铁，孩子的微量元素检测确实证实铁低于正常，但第一张图中铁蛋白又不低，存在矛盾，可能有化验误差。不知平时孩子饮食怎么样？挑食吗？肉啊什么的都吃吗？

另外一个问题，请问你们是哪里人？家里有贫血的人吗？

另外，把血常规中血红蛋白的数值也截图发给我

您好，孩子目前是中度贫血，可能存在以下两种可能：
1.地中海贫血；
2.缺铁性贫血。但孩子的铁蛋白是正常的，血清铁仅略低，考虑地中海贫血可能性大。

根据您目前的描述，目前孩子病情可能较重，不好好吃饭，吐，容易造成脱水，方便的话，尽快到医院住院，补液、抗感染治疗。

因为你们是湖南株洲人，是地中海贫血的高发区域，这是一个遗传性疾病，在西安可能不一定能筛查。住院后问一下，能否做血红蛋白电泳，以及地中海贫血基因检测，确定一下是否是地中海贫血。

孩子现在已经到中度贫血，会影响其生长发育，加上目前发热，考虑合并感染，建议必要时输血纠正贫血，改善一般情况。

下面给您科普一下α地中海贫血。
α地中海贫血是α珠蛋白合成不足的结果，此病高发于东南亚地区，我国广东、广西、四川等地多见。

正常人自父母双方各继承2个珠蛋白基因（aa/aa），合成足够的α珠蛋白链。如自父母一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生产障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常（α-/αα）患者无血液学异常表现，称为静止型；若两个α基因异常（α-/α-或--/αα），红细胞呈小细胞低色素性改变，无显著性溶血和贫血，称为轻型；若三个和四个基因均异常，则出现溶血性贫血或者胎儿水肿综合征，病情会比较重。

实验室检查：血常规可见小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可见HbH升高。基因检测可见α基因缺失。

治疗上，多数人在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物（磺胺类、亚硝酸盐、氯喹等），必要时给予输注浓缩红细胞。保证孩子的血红蛋白＞100g/L，以保证孩子的生长发育。

该病一般预后较好，可多年生存至老年。只是在婚配方面，需要注意避免找地中海贫血或基因携带者，避免下一代发生严重的α地中海贫血。在孕育孩子时，孕4月余即可到当地妇幼进行产前诊断。

给您再科普一下β地中海贫血。

β 地中海贫血是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

症状体征
患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。
重型β地中海贫血，常伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Down’s 面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5 岁前死亡。轻型无贫血或轻度贫血，中间型介于两者中间。

诊断：根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。

实验室检查：
1.血象 Hb 100～120g/L，红细胞＜2.0×10/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞，多嗜性红细胞，有核红细胞增加。网织红细胞增加(≤0.1)。白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进。
2.骨髓象 有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。
3.红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。
4.HbF 测定 这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF 含量轻度升高(＜5%)或明显增高(20%～99.6%)；HbA2 常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。
5.肽链分析 采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ 肽链的含量。
其他辅助检查：常规做X 线、B 超、心电图等检查。骨骼X 线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。

治疗方案
1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗；中间型β 地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β 地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。
2.输浓缩红细胞
(1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血：
①高量输浓缩红细胞的优点：纠正机体缺氧；减少肠道吸收铁；抑制脾肿大；纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法：先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4 周Hb≤80～90g/L 时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb 含量维持在100g/L 以上。
3.铁螯合剂 因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g 以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。
4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。
预防及预后
预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

预防：积极开展优生优育工作，以减少 /控制“地中海贫血”基因的遗传。
1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。
婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。

如果排除了地中海贫血，那考虑是缺铁性贫血，可以给孩子补充：蛋白琥珀酸铁口服液 用量按照说明书根据宝宝体重应用，每日两次。

补充铁剂的治疗一定要有耐心，即便血常规正常了，体内的贮存铁还是不够的，如果停药了很快又会贫血；必须再继续补充两到三个月。

建议平时多给孩子喂富含铁的食物，主要是红肉和动物内脏，比如牛肉、羊肉、猪肉，猪肝、牛肝、鸡肝等，其中绿叶菜中也含有铁元素，比如菠菜、紫菜等；除此之外，还应该多吃富含维生素C的水果和蔬菜，维生素C能有助于铁质的吸收和利用。

上述的治疗用药，需要在排除地中海贫血的基础上才能进行。

祝一切顺利！

另外，孩子吃饭不好有以下几个原因：
1.贫血。中度贫血，导致消化道血供减少，消化能力减弱，食欲不振；
2.缺锌；
3.近期有感染。

建议：
1.明确贫血原因，纠正贫血；
2.待孩子病情好转后，尽量多喂富含锌的食物；
含锌量高的食物有猪肝、鱼类、蛋类、动物内脏、贝壳、海产品等，可以给孩子适当吃一些这些食物来改善症状；
3.针对此次孩子发烧、食欲差、精神差的情况，建议您尽快到当地医院就诊。