宝妈您好,我能感受到您们家长为此焦虑的心情,从二宝出生以来,大家一直都在为这个问题而困扰不已。
现在看来,在医院的检查除了总胆汁酸、血氨结果增高,其他的涉及到:部分遗传代谢病、甲状腺问题、感染、解剖结构、凝血异常等方面的问题暂除外。
我刚才没有及时接诊,其实也是在查阅资料考虑是否还有哪方面的问题尚未筛查到,目前的情况我们要考虑带着小朋友到肝胆消化科更强一些的医院就诊了。如果来北京可以考虑北京儿童医院或者北大妇儿医院。
在检查方向上,首先如果持续增高的胆汁酸,我们要考虑一是更专业的超声科检查,二是是否需要进行肝脏
活检、内镜逆行胰胆管造影等有创操作来明确病因,因为内镜尺寸以及婴儿年龄原因,内窥镜不是第一选择。
其次,要考虑垂体功能减退,半乳糖血症这些内分泌系统疾病的可能。
其他的,还要考虑相对少见一些的α-1-抗胰蛋白酶缺乏症,还有就是我之前反复说的汗液或者血的基因检测囊性纤维化的检测,这个疾病在西方更常见,在亚洲人里相对少一些,所以容易被忽视。