2019年02月23日
第1次提问
王医生,您好!我家小孙子8岁零一个月,生下来三个月去医院检查就有轻度贫血,在当地医院做个微量元素检测是缺铁性贫血,之中也吃过硫酸亚铁等铁剂,收获不大,前段时间应孩子感冒呕吐去市中心医院做了血液检查,请您看看化验单孩子属于哪种情况的贫血,有地中海贫血吗?

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2019年02月23日
王国蓉医生
您好!感谢您的信任与提问。
您叙述的情况和上传的资料,我都仔细一一看过了。

从您上传的资料来看,考虑存在地中海贫血

抱歉这会忙,先简要回复以上,稍晚一会我给您详细回复。
请您稍等候。谢谢!
2019年02月23日
王国蓉医生
抱歉让您久等了。

足月儿很少在出生3个月就缺铁性贫血的。但缺乏当时的详尽资料,不好评价。

就您上传的刚做的这些检查结果来看:
①血常规:
白细胞数和分类正常。

血红蛋白102,轻度贫血。红细胞参数显著异常,MCV、MCH极低,RDW-CV略增高。因为贫血程度与MCV减低很不相称,首先考虑地中海贫血,其次是地中海贫血 合并 缺铁性贫血。(当然还有其他可能性,但这两种可能性最大,需要先排查)

血小板略偏高。可能受感染(“感冒呕吐”)或者缺铁的影响。

②血红蛋白电泳:
HbA2比例增高。这可见于叶酸、VitB12缺乏,也可见于地中海贫血和血红蛋白病。
结合血常规红细胞参数特点,考虑地中海贫血的可能性大。

③血清铁及贫血组合检查:
血清铁、铁蛋白均正常,不支持缺铁性贫血。
叶酸、VitB12正常。

这样看下来,不太考虑营养性贫血(缺铁性贫血或营养性叶酸维生素B12缺乏巨幼细胞性贫血)。
您家宝宝的贫血考虑是地中海贫血或异常血红蛋白病,而以地中海贫血的可能性最大。

需要抽血进一步做地中海贫血基因检测。通过这个检查,能直接确诊或排除大多数常见类型的地中海贫血。

如果确诊是地中海贫血,因为仅仅是轻度贫血,不需要治疗。但平常因注意尽量避免感染,避免使用氧化剂类的药物(比如磺胺类),以免诱发溶血。将来孩子成人,婚育时他的配偶也最好查地中海贫血基因检测,以便于优生优育咨询指导。

虽然血清铁、铁蛋白不低,但血常规轻度贫血且RDW-CV增高,建议平常仍然要适当多吃富含铁的食物。比如血豆腐(猪血、鸭血、鸡血等都可以)、牛羊肉、瘦肉等,搭配进食 新鲜蔬菜,有利于铁的吸收。

介绍以上,希望对你们有所帮助。

后续如有问题,请追问或随时联系我。

祝顺利!

如果方便,请5星评价。谢谢!
2019年02月24日
第2次提问
王医生,您好!感谢您的详细讲解分析,地中海贫血是属于遗传性疾病,但我们两家好像没有这种病的家族史,需要做更进一步的检查是孩子的父母也要做基因检测吗?还要带孩子再去验血?这样的检查需要去三甲医院做吗?孩子因前段时间持续十天左右每晚十二点左右发生定时呕吐,并且他自己全然不知道,呕吐时喊他不应,吐完后呼呼大睡,第二天问他他没记忆,其他时间活蹦乱跳,后来去医院检查医生说他是梦游症,开了些调肠胃的药一下子就好了,请问这是什么情况,还要做肠胃消化道方面的检查吗?另外他的手指甲脚指甲不怎么长是跟他的贫血有关吗?请您做更进一步的指导,谢谢!上述呕吐的情况我问过丁香医生儿童健康科的医生,她说是周期性呕吐综合症,现在这病好得快还需要做检查吗?他也喜欢咬指甲

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2019年02月24日
王国蓉医生
地中海贫血的程度有轻有重。有些轻型地贫或携带者,如果不特意查基因,很可能终身都不会被发现。所以不算奇怪。

其次,地贫大多数是遗传,但也有获得性的。比如孩子自己的基因突变,而不是遗传自父母。

父母的检查是父母的检查,替代不了孩子的检查。

如果只是为了把孩子的情况查清楚,孩子去查就可以了。地贫基因检测,抽1管血就可以了。太小的医院查不了这个项目。具体问您当地医院的大夫吧。

查父母不是必须。但如果父母也想把自己查明白,可以去查。


梦游症不是血液科的疾病,超出我的专业范畴了,抱歉不能给您这方面的指导建议。(以免误导您)

从照片看,指甲还好,与贫血关系不大。

胃肠道和呕吐的问题,请咨询儿科或消化内科,这也超出我的专业范畴了。非常感谢您的信任!
2019年02月24日
第3次提问
王医生好,下面是孙子爷爷的血常规,好像跟宝贝的差不多,是不是他也有地中海贫血的迹象?第一个图是爷爷的,第二三张是宝贝的

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2019年02月24日
王国蓉医生
您补充上传的第一张血常规化验报告:
血红蛋白134,不贫血。但红细胞参数明显异常:MCV、MCH明显减低,RDW-CV正常。
——地中海贫血的可能性很大。

如果早让我这样的血液专家看到这样的化验报告单,早就会告诉你们啦。
所以,以前没人对你们这样说,只是没有遇到我这样的专家,并不是没有问题呢。(普通大夫对这方面的知识了解少一点,看了可能也不一定发现问题,也就不一定会提醒你们)

TA的问答

症状及患病时长:正在移植期间 就医及用药情况: 需要解答的问题: 造血干细胞移植后(未出仓),血小板应维持在多少?请说明相关的强制性标准依据 医生您好! 小孩8岁,因咳嗽发烧去医院检查,上月抽血化验说可能白血病,当天住院,后续做了骨穿、融合基因筛查,说是高危急性髓系白血病(融合基因阳性)。目前已经在化疗。 但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状,目前也不发烧。 问题:1.是否有误诊的可能,是否需要换家医院再次诊断? 2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案,担心青海医疗水平有限,是否有必要需要转到北京上海的医院治疗? 3. 这个病情,是否要做造血干细胞移植?合适的配型是否比较难? 4. 这种情况下治愈率有多少? 5. 治疗大概需要花费多少钱?医保能报多少比例? 感谢医生!医生您好。我大概是从2015年体检开始,每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常,每次都是稍微超标(见图最近三年的体检结果截图,2023年体检为7月份检查结果)。 最后一张是上周六(10.28)去医院做孕前体检的检查结果,几项指标还是轻微超标,但是我当时也处于感冒状态(非常轻微,仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状)。 我大概查了下,这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测,没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后,2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振,没有异常(理解如果有寄生虫,也能发现?);炎症方面我有多年的鼻炎史(症状反复)、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常,我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。 问题: 1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的?我需要引起重视,或者需要去医院专门做一个问题排查吗? 2. 我目前正在备孕,这几个指标异常对我备孕会有影响吗? 症状及患病时长: 患者76岁,女,确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症,患病时长不详,可能有几十年病史 就医及用药情况: 目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林,羟基脲片一天4片。 需要解答的问题: 目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多(前三张图为27号检查结果,后四张图为20号检查结果),但是白细胞较一周前减半,红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长:两年 就医及用药情况:无 需要解答的问题:刚查完体,这种情况应该怎么调理