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您好，首先感谢您的信任！…

我看了你家姑娘了，各项检测显示确实是假性甲旁减，有染色体的异常，甲状旁腺激素明显升高，血钙目前在正常范围，血磷升高。其实假性甲状旁腺减退治疗和真正的甲状旁腺减退有根本性的区别，因为这个病在治疗的时候，很少出现高血压钙以及高尿钙，因此可以放心大胆的用药，关键是要把血钙维持在正常区间，而不是在正常下限。而且假性甲旁减患者都会出现甲状旁腺激素升高，因此甲状旁腺激素升高不是疾病恶化的一个标志，没必要过多关注，我们正常临床只要关注血钙和血磷的表现就可以了。

我说一下临床对于假性甲旁减的用药原则

骨化三醇的常用起始剂量是0.25μg，一日2次。然后应该每周增加剂量以达到正常的血清钙。许多患者需要高达2μg/d。推荐剂量约为每日1-2g元素钙(分次给药)。

您家姑娘目前各项指标基本正常，除了血磷偏高，这个可以继续调整一下药物剂量即可，建议钙尔奇D可以每天再加半片，通过补充钙元素和维生素D抑制血磷的升高。

用药后建议2-3周后复查血钙 磷指标，估计能有所改善。



至于假性甲状旁腺减退症，目前治疗只有补充钙剂和骨化三醇，没有其他更好的方案。因此您只能选择目前的治疗方案，关键是您家孩子只要正常用药，不会影响其正常生活和学习，没必要非得找一些新奇的治疗方案，如果网络或者广告上说有其他治疗方法，肯定是骗人的。

抱歉没说的很明白

因为患者是小孩子，所以药物用量要注意，正常情况下成人每天最高可以吃到8片，您家孩子目前9岁，建议您隔天加一片骨化三醇看看情况。

就是单日吃两片，双日吃原来的剂量一片

钙尔奇每天加半片

注意2-3周后复查血钙 血磷，如果能查尿钙更好

这个病除非以后医学有了大的发展，要不然需要终生用药，不过目前医学在基因治疗方面进展迅速，有可能用不了几年就会有质的突破，作为母亲要多给孩子希望，多关心孩子，和孩子多交流，要让孩子勇于面对困难，不要回避，我们科里经常有小患者比如一出生就有糖尿病的，每次住院时我都会和他们交流一下，我发现有病的孩子懂事早，对于自己的事情规划要更好，反正比我家孩子强太多了。这就是常说的上帝是公平的，给您关一扇门的同时会也会开一扇窗户。

生活和以后工作没有特别的影响，除了每天吃药没有特别的，您家孩子比有糖尿病的小患者好多了，最起码不会有并发症。

最后祝您们阖家幸福！

谢谢！