问题详情

您好，感谢信任并提问，您先别着急，今天下午门诊，得空马上回复您

不好意思，让您久等了，您孩子孕期和出生时情况怎么样？喂养状况如何？目前新筛有两项异常，一个怀疑是G6PD缺乏症（蚕豆病），一个怀疑是CAH（先天性肾上腺皮质增多症），但是筛查阳性并不等于确诊，请问家族中有特殊遗传病的吗？蚕豆病你们是怎么确诊的，就目前筛查先天性肾上腺皮质增生症的17羟孕酮这个结果稍高一点，而且检查电解质虽有高K，但Na是正常的，所以典型的CAH可能性不大，而17羟孕酮筛查假阳性率较高，新筛阳性切值是大于30nmol/L，血钾高也可能收到采血标本挤压、放置时间过长等影响，担心的话可以完善心电图检查，如果还好，继续等待复查的结果，只要没有严重的电解质紊乱，暂时就不算严重。

就目前宝宝的17羟孕酮和电解质指标来看，应该不会对宝宝产生不良影响，暂时不要太担心。

高钾主要会影响到心率，所以可以查一下心电图情况，再说血钾高本身会受标本采集和其他多种因素的影响，6.2几没有达到危及需要干预的状态，可以多观察，担心的话隔2-3天复查一次看看，并等待复查17羟孕酮的结果，暂时这种情况还不至于非要住院只有继续等待结果，如果反复查了17羟孕酮和电解质异常，可能还需要进一步基因确诊。新筛TSH是筛查先天性甲状腺功能减退的，不是筛查甲亢的指标，如果正常可以暂时排除甲减，但如果家族中有甲状腺病史的建议后面孩子大一点可以随访一下，因为甲状腺疾病尤其是甲状腺癌的遗传倾向也较高，虽说甲状腺癌预后都很好，治愈率、存活率都很高。您孩子指甲的图片没有看到，但如果只是指端一点点，其实很多小毛毛出生几个月内都有，大部分跟母体激素尚未完全撤退有关，但如果宝宝全身皮肤都黑，阴囊、嘴唇、乳晕、腋窝等部位更黑也需要高度怀疑CAH，但总体来说您宝宝的指标不是典型的CAH，现在主要是排除暂时性、假阳性或者是非典型的CAH，所以还需要等待复查的结果。双肾肾盂分离大部分怀疑肾积水，跟肾上腺不是一个概念，也可以等大一点复查，必要时需外科咨询。孕期做的是CNV这是染色体检查是检查不出来的，而一般的羊穿也不常规检查这个，这个是新筛查的项目，这个病还是单基因遗传，假基因也比较多，一般检查都不易查出来，只有确诊CAH患儿家庭做产前咨询或产前诊断才可能做到这个项目。

从照片上来看，还不足以确定就是CAH导致的，这种情况很多正常孩子也可能会有的表现。一般母乳喂养2-3小时需要哺乳一次，但是牛奶的胃排空要慢一些，可能饿的没有母乳快，如果时间太长还是要唤醒哺乳的，目前宝宝身长体重在中等水平，而且也只是筛查阳性，筛查指标也不算太高，您不需要太过焦虑，CAH类型很多，就目前来说即使是也不是典型的CAH，只有典型CAH严重低钠才会非常严重，一般情况可以服用药物控制和定期监测，即使是典型的CAH，早发现早期治疗也不会发展很坏，这就是新筛的意义。我们收治的典型CAH一般是高钾低钠同时存在的，担心的话可以先做一个心电图看看，家长不必太过忧虑，照顾好自己和孩子才是关键，也不要把孩子有可能是正常非特异性的现象联系到还没确诊的CAH上。还是摆正心态等待复查结果吧，祝好