郝琎琎
主治医师
小儿血液科
华中科技大学同济医学院附属协和医院
休息中
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2017年03月15日
我是一个医学检验师，怀孕时查出有b轻型地中海贫血，我的两个儿子也有，两个亲妹妹也有，爸爸的四个兄弟姐妹都是654位点突变杂合子。我的hb106g/l，一直以来只有我的尿液潜血两个＋镜下血尿已经排除泌尿外科如结石炎症血尿原因，是否和地贫相关？小儿子1.5岁他hb90，他微量元素检查正常。请问这是1/2概率遗传吗为何家族中这么多人都中奖？请问小儿子需要补铁吗？他是否需要做其他检查以辅助纠正贫血？问题较多，麻烦您给指教。谢谢！
2017年03月15日
你好，地贫是溶血性贫血的一种，一般不引起血尿而是引起血红蛋白尿，血红蛋白尿是尿常规里尿胆原阳性，如果你已经做了检查排除了肾脏结石炎症等可能引起血尿的情况话，可以做一个尿细胞形态学看你到底是真性血尿还是假性血尿。你们家族地中海贫血发病率高，应该是家族性携带了地贫基因导致，这样不排除你儿子也可能会有。你儿子目前一岁半，有轻度贫血，贫血原因的话地贫和缺铁性贫血要大一些，微量元素铁不是查缺铁的金指标，你应该做血清铁+总铁结合力，溶贫筛查 （血红蛋白A2和抗碱血红蛋白）明确你宝宝有没有缺铁性贫血或是地贫。
2017年03月15日
我和两个儿子都做了地贫基因检查，确诊都是654位点突变，也就是轻型 阝地贫。只是血红蛋白的话我和大儿子的都有106,小儿子的更低些只有90,我们血象都是小细胞低色素性贫血，如果检测血清铁和总铁结合力都在范围之内是不是不需要补铁呢？这里的医生说法是地贫的人补铁也是不起作用的。我自己曾尝试补铁，食物补充加药物补充，血红蛋白有上升至110,不知道我的小孩能不能补铁，如何补铁？不敢拿他们当小白鼠我的尿液检查是真性血尿，镜下有红细胞3至5个每高倍镜视野，血液检查的肾功和lgA.IgMlgG补体c3c4都在正常范围。24小时尿液检查也未见蛋白。我从小睡觉耳鸣＋磨牙都习以为常了，我的爸爸和两个儿子也是夜里磨牙，滋滋响，以致我一听到磨牙的声音或是金属餐具磨搽声会心慌抓狂极度厌恶感。我们磨牙都很厉害，奶奶也有，她白天时都有不自觉的磨牙。老人家已过世，是老年痴呆患者。请问
我的长期单纯血尿该去看什么科才能找到病因呢？
2017年03月15日
2017年03月15日
非常感谢！凝血功能检查具体指的是？我熟悉的只有凝血四项。
内源性凝血因子加外源性凝血因子全套检查
TA的问答
我女儿，现近18月龄。6月龄儿保体检时，化验指尖血，显示贫血（图1）补铁2月后，复查，指标有所提升（图2），又补铁2月，未复查。13月龄时儿保体检，检查指尖血，缺铁性贫血（图3）。补右旋糖酐铁口服液，每天1支（含铁量5mg），补1个月后，改补德国Hausmann铁剂，每天0.25ml（含铁量12.5mg），补2个月。16月龄复查，抽指尖血，发现未有太大提升，甚至有些指标有所下降（图4）换到较好的医院，改抽脚上静脉血，结果轻微贫血（图5、图6），补右旋糖酐铁1个月，每天2次，一次一支（含铁量25mg）。1月+后复查，抽脚上静脉血，指标基本没有变化（图7）医院判断她的贫血不是缺铁性的，怀疑是地中海贫血。她爸我俩都不贫血（至少近6年年年体检，有血常规项目，从未有贫血），双方家族未有贫血史。这种情况下，她可能是地中海贫血吗？或者会是什么其他原因？下一步该怎么办？今天傍晚，五个半月的宝宝突然流鼻血，去医院急症抽血化验，报告结果显示凝血酶时间延长，医生说他们医院没有小儿血液科，让我们明天去别家医院看小儿血液科看诊治疗。请问宝宝这个问题严重吗？有可能会是白血病或其他血液病吗？今天化验抽了很多血，是否明天继续去别家医院抽血化验检查？图二是流鼻血后发现出现在脸上的两个红点，不知道是蚊子咬还是出血点？好担心好无助，拜托医生给些建议。男宝16M,有湿疹史，一岁以前纯母乳喂养，一岁以后纯奶粉喂养。
3.14因为发热伴随皮疹去医院就医，血常规显示嗜酸性粒细胞异常偏高。两天后热退，皮疹也退了。
3.24复查血常规，嗜酸性粒细胞还是偏高。
后续因为嗜酸粒细胞指标不正常反复查过很多次血常规，具体如图所示(不知照片是否清晰，不清晰我单独拍照)
今天复查血常规，指标较上次偏高，比上上次低一些。医生建议做骨穿。
孩子平时精神状态良好，也没有疹子等过敏反应，饭量也还可以体重稳定增长，就是偏瘦。
想请医生分析下骨穿是否有必要？毕竟是有创检测
如果做骨髓穿刺，能确定什么，如果真的是血液有问题，是否有治疗方案，是否越早做骨穿诊断，越有利于治疗效果？
如果不做骨髓穿刺，是否可以继续观察，如果真的是嗜酸性粒细胞白血病，后期会有什么反应症状？治愈的概率是多大？
我们现在能做什么？宝宝32个月，膝盖处发现青色瘀斑近一年，间断出现，每次近一周恢复，压之不褪色，按压稍有疼痛感，母亲身上也经常出现类似现象有十几年，无其他不适。平时孩子不爱吃蔬菜水果，主食还可以。郝医生 您好 我的女儿现在1岁两个月 6个多月时肺炎住院 当时验血检查时免疫球蛋白a数值是零 医生说让我们出院后复查 前几天我们去复查发现数值还很低 您看看附件的结果是否有问题 是否需要吃药或者其他治疗 是否需要定期复查 以及日常生活中需要注意什么 谢谢您
