2019年01月31日
第1次提问
你好,宝宝检测出来有地贫,怎么办,你看我现在要怎么帮助宝宝

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2019年01月31日
王国蓉医生
您好!感谢您的信任与提问。
从您上传的检查报告来看,可以诊断β型地中海贫血。因为报告上提示基因型是杂合子,所以从基因型来说,不是严重的类型。

另外,地中海贫血对身体的影响取决于血常规血红蛋白水平。血红蛋白正常(不贫血)或轻度贫血的地贫,不需要治疗。
中度贫血的地贫,比如中间型β地贫或HbE/β地贫,可根据具体情况治疗。比如羟基脲治疗。但具体到您宝宝,一方面并不是这种程度较重的地贫,另一方面年龄很小,因此并不需要(也不适合)这样的药物治疗。
中重度贫血的地贫需要输血治疗,或异基因移植治疗。

以上是对于单纯性地中海贫血而言的。
实际上,小宝宝还经常可能会合并有缺铁性贫血(尤其是6个月到3岁的宝宝)。
这种情况下,小宝宝的贫血程度是受地贫和缺铁性贫血共同影响的。如果证实有缺铁性贫血,需要正规治疗缺铁性贫血,把缺铁性贫血纠正以后,贫血的程度才是地贫本身对血红蛋白的影响。地贫,治或者不治,见前面的介绍。

日常生活注意尽量避免感染,避免使用氧化剂类的药物(比如磺胺类药物),以减少诱发溶血的风险。其它的,同一般贫血病人(如果没有贫血,那就同正常人)

不贫血或轻微贫血的地贫,不影响宝宝的生长发育、不影响将来的学习工作生活。

成年后、婚育时,配偶最好也要进行地贫基因检测,以利于优生优育。

介绍以上,希望对您有所帮助。

祝好!

如果方便,请5星评价。谢谢!
2019年01月31日
第2次提问
那宝宝现在属于轻型还是中型? 然后她的血小板888跟这个有没有关系 另外宝宝现在是地贫能不能确定我跟爱人地贫的情况
2019年01月31日
王国蓉医生
从基因型来说是轻型。

血小板高的问题,在上次详细分析解释过了,很可能是由炎症反应和(很可能存在的)缺铁性贫血 引起来的继发性血小板增多。血小板高与地贫没有关系。
上次建议您宝宝查血清铁、总铁结合力、铁蛋白,你们查了吗?如果有结果,发上来给我看一下吧。

您宝宝是地贫,并不能反推出您及您爱人是否有地贫。
如果要明确这个问题,您和您爱人都需要做地中海贫血基因检测
2019年01月31日
第3次提问
血清铁、总铁结合力、铁蛋白还没查 查这个的作用是什么? 宝宝轻度地贫不能推出我跟爱人情况吗? 比如我有,我爱人没有 假设我跟我爱人都有那宝宝会怎么样? 还有我哥哥跟我这个宝宝是一模一样的结果 我第一个小孩也查了地贫,结果没有 第二个这个宝宝查出
2019年01月31日
王国蓉医生
关于对贫血原因的分析判断、建议的检查、检查的作用,还有关于血小板增高原因的非常详细的分析,在上次咨询中的回复中都讲过了哦。(见我上传的截图)
您可能没有注意看那些内容。

您问的那几项检查的作用是帮助判断有无合并缺铁性贫血。



您前面问的是由宝宝推测父母,这与由父母推测宝宝,这两种情况是不一样的。

由宝宝反推父母两人,可能性太多;而且既然都已为父母,说明父母两人可以正常成年、生育,这无关优生优育去选择父母,也无关预后风险判断,因此,没有太大现实意义。——真要想弄清楚,父母两人查一下就清楚了,完全没有必要作若干不能最终确定的猜测(推测)。

由父母的情况,可以推测宝宝患病的概率,这对指导优生优育是很有帮助的。但如果具体到某一个特定的宝宝,如果要确定宝宝的实际情况,仍然是需要给宝宝做基因检测的。

您能明白这个道理吧?

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2019年01月31日
王国蓉医生
综合您上次和这次的咨询:

1、上次我看血常规高度怀疑的地贫已经被证实。
轻型地贫不需要特殊治疗。
相关注意事项在上面已详细介绍。
2、上次我看血常规后高度怀疑的(合并)缺铁性贫血,请您务必重视,不要提示了几遍仍不当回事。
如果证实存在缺铁性贫血,是需要规范治疗的,这对您宝宝挺重要的。
3、血小板高的问题在上次已详细分析解答过了,此次把重点内容截图标记上传了。您可再仔细回看一下,参考其中的专业建议。我这样的专家的建议对您宝宝是有好处的啊。

以上供您参考。

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TA的问答

症状及患病时长:正在移植期间 就医及用药情况: 需要解答的问题: 造血干细胞移植后(未出仓),血小板应维持在多少?请说明相关的强制性标准依据 医生您好! 小孩8岁,因咳嗽发烧去医院检查,上月抽血化验说可能白血病,当天住院,后续做了骨穿、融合基因筛查,说是高危急性髓系白血病(融合基因阳性)。目前已经在化疗。 但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状,目前也不发烧。 问题:1.是否有误诊的可能,是否需要换家医院再次诊断? 2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案,担心青海医疗水平有限,是否有必要需要转到北京上海的医院治疗? 3. 这个病情,是否要做造血干细胞移植?合适的配型是否比较难? 4. 这种情况下治愈率有多少? 5. 治疗大概需要花费多少钱?医保能报多少比例? 感谢医生!医生您好。我大概是从2015年体检开始,每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常,每次都是稍微超标(见图最近三年的体检结果截图,2023年体检为7月份检查结果)。 最后一张是上周六(10.28)去医院做孕前体检的检查结果,几项指标还是轻微超标,但是我当时也处于感冒状态(非常轻微,仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状)。 我大概查了下,这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测,没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后,2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振,没有异常(理解如果有寄生虫,也能发现?);炎症方面我有多年的鼻炎史(症状反复)、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常,我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。 问题: 1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的?我需要引起重视,或者需要去医院专门做一个问题排查吗? 2. 我目前正在备孕,这几个指标异常对我备孕会有影响吗? 症状及患病时长: 患者76岁,女,确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症,患病时长不详,可能有几十年病史 就医及用药情况: 目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林,羟基脲片一天4片。 需要解答的问题: 目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多(前三张图为27号检查结果,后四张图为20号检查结果),但是白细胞较一周前减半,红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长:两年 就医及用药情况:无 需要解答的问题:刚查完体,这种情况应该怎么调理