这么心急呀,一下子三次机会都用完了,还没有回答完我的问题,好吧,看来唐氏筛查的原始报告,我是没有机会看到了😅。
早期妊娠联合试验主要是针对孕妇年龄在35周岁以下的单胎妊娠。联合试验包括超声测定NT,外加测定非整倍体相关生化标志物:妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A)和游离或总hCG。对于大部分患者,超声检查和生化标志物筛查均应在妊娠11-13周进行。由于联合试验不包括检测妊娠中期AFP,所以若需要行母体血清AFP或超声筛查胎儿开放性神经管缺陷,则这些检测应在中期妊娠时进行。
因为这些生化指标主要是针对于单胎妊娠,而双胎妊娠的女性血清中,这些生化指标的值会偏高,所以参考价值有限。
您的两个宝宝根据B超结果提示,是双绒毛膜双胎,属于双胎妊娠里面情况最好的。相关的妊娠并发症都会比较少,例如双胎输血综合征和双胎选择性生长受限。
对于双胎妊娠我们建议采用妊娠早期联合试验来筛查唐氏综合征,该试验能评估胎儿的特定风险。在妊娠10周到14周间,胎儿颈项透明层增厚是唐氏综合征、其他染色体非整倍体异常、先天畸形以及TTTS双胎输血综合征的一个指标。
由于双胎都能对母体血清中指标的浓度产生影响,并且多胎妊娠时早期丢失一个或多个胚胎也可能影响指标水平,所以关于双胎妊娠时母体血清指标的解读仍然有困难。测量颈项透明层厚度可以提高检出率,并有助于发现哪一个胎儿受累。在2014年的一项关于双胎妊娠女性早期妊娠联合风险评估(胎儿颈项透明层和母体血清指标)的系统评价中,双绒毛膜双胎的试验敏感性为86%(95%CI 73%-94%),单绒毛膜双胎的试验敏感性为87%(95%CI 53%-98%)。另外,试管婴儿IVF会对唐氏综合征筛查中所采用的指标值产生影响。
通过采用细胞游离DNA进行唐氏综合征的产前无创筛查难度很大,因为母血循环中的胎儿细胞游离DNA可同时来自于双胎中的两个胎儿。目前关于13三体、18三体及21三体的检测市面上均有销售,但相较单胎妊娠,来自双胎妊娠的验证数据较少。由于单凭细胞游离DNA分析无法确定是哪个胎儿具有异常,所以报告结果是针对整个妊娠而言的,仍需要进行侵入性试验来鉴别双胎中哪个受累。
综上所述,对于双胎妊娠,无论是哪一种产前筛查技术筛查胎儿染色体异常的准确性都不高,除nt检查以及羊水穿刺以外。
接下来要着重注意胎儿结构性畸形的筛查,也就是系统超声筛查胎儿结构畸形, 我们建议在妊娠18-22周时行B超检查,双卵双胎的先天畸形发生率与单胎相同,且两个胎儿患同种先天畸形的概率很低。
希望我的回答对您有所帮助。