韦天彬
主治医师
小儿内科
汕头市妇幼幼保健院
休息中
暂无
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2019年01月15日
您好，以前向你咨询过，孩子现在两个月零十四天，.在新筛项目中发现中链肉碱数值高，后在一个多月时做了基因检测，发现ACADM基因突变。具体我发给你图文，想问下孩子需不需要吃什么药？以后该怎么护理。图一是11月3号初三72小时采的血样，图二是11月21日采的血样，图三是基因检测，孩子目前各方面情况良好
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2019年01月15日
家长您好，感谢您的信任。
宝宝经过基因诊断考虑是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（以下用英文缩写MCADD指代），这是一种罕见病。
MCADD只是中链脂肪酸氧化受阻，病人仍能正常代酣短链脂肪酸。MCADD虽然是一种基因突变导致的疾病，但其发病与否受环境因素的影响较大。
MCADD病人若出现症状，一般都有诱发因素，长时间饥饿状态是该病最常见的诱因。MCADD大多在出生后3个月至3岁之问发病，少部分在新生儿期或成人期发病。小于3个月的婴儿进食频率高，抑制了脂质分解；5个月后，大多数婴儿夜间是空腹状态，这时需分解脂肪以维持血糖浓度，此时易诱发该病。一些需要高能量的状态，如感染、免疫接种也会诱发MCADD。
发作时病情很严重，约24％病人第一次发作即导致死亡。但也有MCADD病人终生可能无任何异常表现。急性发作时，常见表现是低血糖、呕吐和肌无力。90％的病人有低酮性低血糖发作，约50％的病人有呕吐和肌无力。患儿低血糖很严重，可低至检测不到，其他症状如呼吸暂停、抽搐、昏迷、心跳停止、肝大、高氨血症、肝功能不良等都很常见。
未有临床表现还没发布的患儿，注意如下事项可以预防疾病发作，明显改善预后：
(1)避免空腹时问过长；
（2)应激(发热、疫苗接种)时补充碳水化合物；
(3)饮食中要提高碳水化合物和蛋白含量，减少脂肪含量(脂肪供给热量小于总供给热量的20％)。
宝宝经过基因诊断考虑是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（以下用英文缩写MCADD指代），这是一种罕见病。
MCADD只是中链脂肪酸氧化受阻，病人仍能正常代酣短链脂肪酸。MCADD虽然是一种基因突变导致的疾病，但其发病与否受环境因素的影响较大。
MCADD病人若出现症状，一般都有诱发因素，长时间饥饿状态是该病最常见的诱因。MCADD大多在出生后3个月至3岁之问发病，少部分在新生儿期或成人期发病。小于3个月的婴儿进食频率高，抑制了脂质分解；5个月后，大多数婴儿夜间是空腹状态，这时需分解脂肪以维持血糖浓度，此时易诱发该病。一些需要高能量的状态，如感染、免疫接种也会诱发MCADD。
发作时病情很严重，约24％病人第一次发作即导致死亡。但也有MCADD病人终生可能无任何异常表现。急性发作时，常见表现是低血糖、呕吐和肌无力。90％的病人有低酮性低血糖发作，约50％的病人有呕吐和肌无力。患儿低血糖很严重，可低至检测不到，其他症状如呼吸暂停、抽搐、昏迷、心跳停止、肝大、高氨血症、肝功能不良等都很常见。
未有临床表现还没发布的患儿，注意如下事项可以预防疾病发作，明显改善预后：
(1)避免空腹时问过长；
（2)应激(发热、疫苗接种)时补充碳水化合物；
(3)饮食中要提高碳水化合物和蛋白含量，减少脂肪含量(脂肪供给热量小于总供给热量的20％)。
2019年01月15日
医生你好，请问需要吃药吗，还有两次初筛数值都在降低，是否有可能这些数值都恢复正常，恢复正常后是不是孩子的这种病就算是痊愈了呢
MCADD是很少见的疾病，而且基因诊断也是这几年才普及起来，所以对于绝大多数医生来（包括地级市儿童医院医生）说，坦白说对这种疾病的诊疗经验很少。目前我们国家诊断和治疗经验最丰富最权威的专家是上海交通大学医学院附属新华医院的顾学范教授，建议您可以带宝宝去找顾教授，他是目前最权威的。前期建议先打电话到该院先咨询一下。
我们这边医生说让吃左卡尼丁药，是否吃呢
2019年01月15日
家长您好。
家长您好，这是一种基因病，基因病是无法通过吃药来治疗干预的。目前主要的护理措施是按需喂养，频繁喂食，避免饥饿状态诱发发病。
后续的诊断复查，我建议您到上海新华医院找顾教授，无论是复查结果的可靠性，还是诊断出来之后的治疗方案和护理措施，上海新华医院顾学范教授代表的是我们国家这方面的最高水平。强烈您建议到该院咨询就诊。
家长您好，这是一种基因病，基因病是无法通过吃药来治疗干预的。目前主要的护理措施是按需喂养，频繁喂食，避免饥饿状态诱发发病。
后续的诊断复查，我建议您到上海新华医院找顾教授，无论是复查结果的可靠性，还是诊断出来之后的治疗方案和护理措施，上海新华医院顾学范教授代表的是我们国家这方面的最高水平。强烈您建议到该院咨询就诊。
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2019年01月15日
家长您好，我们国家对于罕见的遗传代谢疾病有救助政策，详情您可以点击下面这个链接了解一下，希望能对您有所帮助：
https://mp.weixin.qq.com/s/dNj-QVOOOqjv3u7UoYpxpw
https://mp.weixin.qq.com/s/dNj-QVOOOqjv3u7UoYpxpw
TA的问答
宝宝满3个月，大便稀，酸臭，有黑色颗粒宝宝荨麻疹发病第三天，昨天晚上吃了地氯雷他定+西替利嗪，身上涂了地奈德和炉甘石，但是夜里很痒一直要挠，今天早上身上红疹更多了，昨晚耳温枪量体温37.5，今天37.2，感觉比平时体温略高，目前情绪尚好，请问一下，是继续用药呢？还是需要去医院看看嘛？这种急性荨麻疹几天能够好转？身上的疹子为什么用了药还会越来越多呢？医生您好，我的双胞胎宝宝两个月大，经常放屁，有时候很臭，大便也比较干。平时是牛奶和母乳混合喂养，可是最近吃奶瓶经常吃一半就大哭，总是漏奶，睡觉不安稳还惊醒尖叫，每天晚上到了晚饭时间就开始不停啼哭，趴抱或者飞机抱会缓解一点点。请问应该怎么办？医生宝宝昨天开始身上起疹子，一开始以为是蚊子咬的现在发现各个部位都起了一大片，起了没一会又消失了，然后又起，以前也起过一次荨麻疹，问一下医生需要去医院吗？图片中的药能不能用，好像是虾子引起的过敏小朋友精神不错，今晚突然出现大片红包，小孩子不停挠，怀疑寻麻疹，宝宝已经入睡，麻烦医生帮忙看看
