2019年01月12日
第1次提问
您好医生。我老婆,1992年。前几天检查唐氏综合征1:12,这是第一个宝宝。医生建议做穿刺检查,但是考虑有风险,能否做无创DNA?需要注意什么?盼复。
2019年01月12日
邹亘医生
您好,感谢您的信任,您的资料已经收到,关于这方面,我们先了解一下唐氏筛查、无创dna、羊水穿刺之间的不同,以便您选取后续的检查方案。
唐氏筛查,顾名思义,这是一种筛查手段而不是诊断手段。是根据孕妇的年龄、体重指数、家族史、既往生育情况、血的一些化验指标如hcg值、激激素等数值,来预测怀有21三体宝宝的风险,但是无论再多的数据,终究是不全面的,那就决定了预测结果无论如何都会存在漏诊和误诊的可能,只是尽量让结果可靠。您爱人高风险的结果只是说明患病风险大,但仍旧可能是正常的。
如果产前筛查发现异常,那么需要后续的检查来明确。
羊水穿刺是确诊试验,是国家规定进行胎儿染色体病诊断的金标准,直接取羊水里的脱落细胞做染色体检查,可以检查染色体数目和结构的异常。证据是直接的,可以明确。如果羊水穿刺的结果证实是21三体,那么就需要引产。
而无创dna是提取孕妇静脉血中的胎儿游离细胞进行检测,主要是检查胎儿染色体数目的异常,对于胎儿染色体结构的异常是无法明确的。单纯只是检查21三体的话,诊断的准确率可以达到99%,诊断准确率明显提高,但仍不是确诊的检查手段,如果无创dna提示高风险,那么最终还是需要进行羊水穿刺明确。
羊水穿刺自然流产率约为400-500分之一,其他发生宫内感染等风险相对也较低,胎儿直接穿刺损伤几率接近忽略不计。无创dna由于抽取的是母体的静脉血,当然属于无创的检查。
所以,后续如果您直接做羊水穿刺,当然是最直接的。如果先做无创dna,还是需要看结果,如果高风险的结果还是需要做羊水穿刺来明确。最终的决定您可以考虑以后决定,希望我的回答能够帮助到您,如有不明白的地方请告诉我。

TA的问答

症状及患病时长:2月6号早晨起床和2月7号今早起床 就医及用药情况:阿司匹林 需要解答的问题:最近两天早上醒来都会突发腹痛,小便后才逐渐恢复(没有出血,这两天很尿频)。昨天因为不放心去老家医院看了B超和照了尿液检查,大概意思是没找到什么问题。也没开药但有时指数是 酮体2+ ,应该是没吃早餐的缘故。 另外我老婆有一个比较大的子宫肌瘤,上次1月29日照Nt的时候检测是11cmX10X9.7的样子,位置显示在前肌壁,能摸到在肚脐的右侧,昨天去检测肌瘤大小是98mmX97mm,位置靠近宫颈部(不知道为什么小县城没有标注上去,让我们自己记)。我们自己摸也感觉肌瘤位置变化比较大,看百度说一般是不会变动的。 请教医生 1、这种情况是肌瘤引起的疼痛吗,是否可能是压迫到其他器官 2、是否跟服用阿司匹林有关?(阿司匹林是因为nt有个高风险就是胎儿生长受限医生让我们吃的) 3、是否有其他的建议症状及患病时长:42岁,子宫腺肌症7年,月经周期25天,1月2日月经来,1月8日完,1月17日出现阴道出血,量与月经量相同,1月21月经完,1月24又出现出血伴小腹胀痛。 就医及用药情况:未用药,1月17日B超测内膜12㎜,18日测激素6项 需要解答的问题:考虑什么原因?需用药吗?症状及患病时长:怀孕早期 就医及用药情况:无 需要解答的问题:太太怀孕早期,按照上次月经时间计算已经快5周,但近日去本地妇产科检查,医生说超声波看上去像3周。本地医生说可能时间太早,也可能胎型不太好。我太太本人没什么异常的,就是下腹部有时候有点像平时的经痛,并不严重,也没有出血。想听听吴医生您的意见症状及患病时长: 就医及用药情况: 需要解答的问题: 您好邹医生,前两天咨询过您。 月经淋漓不尽,末次月经9.1号,流血大概两周,吃的云南白药止血啦,现在月经干净第四天。 今天做的经阴道彩超。说是有息肉。 想咨询下您 1.息肉大小必须还是要做宫腔镜手术吗?2020年做过第一次宫腔镜切息肉,在做对以后要二胎会不会有影响,三年后打算要二胎。 2.医生今天说可以做完宫腔镜手术放个曼月乐环,想问防止息肉再次复发曼月乐利大于弊吗?看着有好多副作用的,防止复发还有更好的方法吗?症状及患病时长:12月20阳,阳过两周后常常潮热,出汗。2月10号去医院做三维彩超,说双侧卵巢回声偏实。 就医及用药情况:内异症,21年7月做过卵巢囊肿手术。带有曼月乐环。 需要解答的问题:请问医生我是不是要绝经了?如果是的话,不知道43岁这么早绝经对身体有些什么影响?需要怎么应对呢?可否想办法暂缓?谢谢您。