您好,感谢您的信任,您的资料已经收到,关于这方面,我们先了解一下唐氏筛查、无创dna、羊水穿刺之间的不同,以便您选取后续的检查方案。
唐氏筛查,顾名思义,这是一种筛查手段而不是诊断手段。是根据孕妇的年龄、体重指数、家族史、既往生育情况、血的一些化验指标如hcg值、激激素等数值,来预测怀有21三体宝宝的风险,但是无论再多的数据,终究是不全面的,那就决定了预测结果无论如何都会存在漏诊和误诊的可能,只是尽量让结果可靠。您爱人高风险的结果只是说明患病风险大,但仍旧可能是正常的。
如果产前筛查发现异常,那么需要后续的检查来明确。
羊水穿刺是确诊试验,是国家规定进行胎儿染色体病诊断的金标准,直接取羊水里的脱落细胞做染色体检查,可以检查染色体数目和结构的异常。证据是直接的,可以明确。如果羊水穿刺的结果证实是21三体,那么就需要引产。
而无创dna是提取孕妇静脉血中的胎儿游离细胞进行检测,主要是检查胎儿染色体数目的异常,对于胎儿染色体结构的异常是无法明确的。单纯只是检查21三体的话,诊断的准确率可以达到99%,诊断准确率明显提高,但仍不是确诊的检查手段,如果无创dna提示高风险,那么最终还是需要进行羊水穿刺明确。
羊水穿刺自然
流产率约为400-500分之一,其他发生宫内感染等风险相对也较低,胎儿直接穿刺损伤几率接近忽略不计。无创dna由于抽取的是母体的静脉血,当然属于无创的检查。
所以,后续如果您直接做羊水穿刺,当然是最直接的。如果先做无创dna,还是需要看结果,如果高风险的结果还是需要做羊水穿刺来明确。最终的决定您可以考虑以后决定,希望我的回答能够帮助到您,如有不明白的地方请告诉我。