好的,孩子的情况我大概清楚了。发现中性粒细胞减少1月。1周前发热、咳嗽、流涕,胸片示支气管肺炎住院。住院期间多次检查血常规均显示中性粒细胞减少,淋巴细胞比例升高、单核细胞比较升高,轻度小细胞性贫血,血小板轻度升高。目前咳嗽减少。住院期间发现过敏,具体情况不详。平时进食好,按时添加辅食。出生1月时有湿疹,现好转。住院查生化转氨酶轻度升高,肌酸激酶和乳酸脱氢酶显著升高,目前CK恢复正常,LDH较前下降。总IgE升高,过敏源检测阴性。祖籍江西,无家族地贫病史。母亲怀孕期间贫血,补铁治疗效果不佳。根据现有的临床资料需要考虑几方面情况,
1. 病毒感染 孩子1周前有发热、咳嗽、流涕等典型的呼吸道感染的表现,血常规显示淋巴细胞和单核细胞比例升高,这些与病毒感染相符。感染期间,淋巴细胞大量增殖以清除体内的病毒。感染好转后淋巴细胞逐渐减少并恢复至正常。单核细胞也有抗病毒的作用,病毒感染期间可以出现和淋巴细胞一样的改变,感染好转后可恢复至正常。目前为初冬,是病毒感染的高发期,孩子抵抗力较低,极容易发生病毒感染。孩子较小,免疫功能不健全,病毒感染的恢复期会比较长,通常需要1月或更长。孩子今日血常规显示,血小板升高也与感染有部分相关。
2. 先天性中性粒细胞缺乏症
先天性中性粒细胞缺乏症是一种少见的先天性骨髓造血衰竭综合症,其特征是骨髓粒系细胞成熟障碍。粒系增殖阻滞在早幼粒、中幼粒阶段外周血中性粒细胞缺乏。婴儿时期发病,表现为重度中性粒细胞缺乏和反复细菌感染,中性粒细胞绝对值0-0.5*10^/L。本病发生白血病转化的几率较高,20岁以后白血病累计发生率为25%以上。目前发现的发病基因有两个,一个是常染色体显性遗传的ELA-2,编码中性粒细胞弹性蛋白酶,另一个是常染色体隐性遗传的HAX1。
先天性中性粒细胞缺乏症包括几种类型
a. 网状组织发育不全伴有先天性白细胞缺乏
b. 中性粒细胞减少伴有免疫球蛋白异常血症 母亲与胎儿粒细胞型不合,在妊娠最后三个月或产程中具有抗特异抗原的粒细胞进入母亲血循环,刺激母体产生抗胎儿粒细胞IgG抗体,此抗体进入胎儿血循环,使胎儿中性粒细胞凝集和破坏。
c. 家族性良性慢性中性粒细胞减少
d. 家族性,严重性粒细胞减少
e. 周期性粒细胞减少症 患儿为常染色体显性遗传多于婴儿或儿童期发病。
血常规的主要表现为中性粒细胞缺乏,中性粒细胞绝对值<5*10^9/L。血浆中反应骨髓髓系造血活性的中性粒细胞颗粒蛋白pro-LL-37明显减低。血常规有代偿性单核细胞增高,有时嗜酸性粒细胞增高,血红蛋白和血小板正常。骨髓红系和巨核系增生正常,粒系分化发育受阻于早幼粒、中幼粒细胞阶段(还不能产生pro-LL-37),成熟粒细胞显著减少或缺如。
你提供的发病前(10月9日)的血常规结果也存在中性粒细胞减少。虽然近期略有恢复,但仍低于正常值。需要考虑存在先天性中性粒细胞缺乏症。
3. 血液系统疾病如白血病等 血液系统疾病可以表现为白细胞增高或减低,外周血出现异常幼稚细胞。机器检测时表现为单核细胞比例增多,做血涂片白细胞人工镜检可发现幼稚细胞。随着疾病进展可逐渐出现贫血和血小板减少等。孩子今日血常规单核细胞比例恢复正常、血小板升高与白血病不相符,目前暂不考虑存在急性白血病的情况。需要监测血常规的变化,建议每月复查血常规。如单核细胞和嗜酸细胞进行性增多,需要做骨穿,明确骨髓造血功能是否发生异常。
4. 缺铁的问题 孩子多次血常规显示红细胞体积较小、贫血,考虑孩子存在缺铁性贫血或地中海贫血。你怀孕期间有贫血,补铁治疗效果不佳,不能除外存在地贫。地中海贫血是一种遗传性疾病,因红细胞基因突变导致红细胞形态异常,容易发生破裂,医学上称为溶血。地贫多发生在我国南方地区,江西也是地贫高发区。轻度地贫患者可以没有贫血或仅轻度贫血,但是怀疑及严重感染、创伤时会引起红细胞破解增加而出血贫血加重。确诊需要进行地贫基因检测。
综上所述,孩子目前的血常规情况考虑存在病毒感染,是否存在先天性中性粒细胞缺乏症尚不明确。建议每月复查血常规,如果中性粒细胞始终<0.5,或单核细胞、嗜酸细胞始终升高或持续升高建议做骨穿并进行基因检测,明确有否造血功能异常和先天性基因异常的情况。检查血清铁蛋白、血清铁和总铁结合力,如存在铁缺乏的情况需补铁治疗。饮食上注意多食含铁丰富的食物,按时添加辅食。如铁相关检测正常建议检测地贫基因除外地中海贫血。