你好!感谢信任和提问!贫血的病因是地中海贫血。严重不严重要根据临床表现。轻型无需治疗;中间型及重型可通过输血、铁螯合剂、脾切除及脾动脉栓塞、抗氧化剂、r 珠蛋白基因活化剂及造血干细胞移植治疗。
轻型地中海贫血这种类型的为β地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能仅有轻微问题,一般无临床症状。
中间型患者的血红蛋白在 60~90 g/d,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。中间型和重型的基因突变类型不同,重型珠蛋白β链基因突变更严重,完全不能合成β珠蛋白,中间型则可部分合成。
重型地中海贫血又称 Cooley 贫血,β珠蛋白链合成完全被抑制,初生患儿正常,3~6 个月后开始出现临床症状,早期症状有食欲不佳、喂养困难、腹泻、容易激惹、发育迟缓、体重不增,后逐渐出现面色苍白,肝脾进行性肿大,表现为腹部逐渐膨大,3~4 岁后出现典型「地中海贫血外貌」,依赖输血,巨脾引起脾亢进,导致感染、出血发生,患儿多夭折于反复感染、心肌损害。