好的,情况我了解了。从他最初的血常规结果、骨穿结果以及治疗过程看可以诊断慢性淋巴细胞白血病。这个病的诊断不仅要看骨髓形态还要检查骨髓免疫分型、骨髓染色体、FISH 17p-、IgVH突变等,根据这些结果不仅可以明确诊断,还会对疾病进行危险度分层。根据危险度分层结果判断疾病的预后并指导治疗。可能当地的检测手段有限,发病时的检查不全面,只能根据简单的骨髓形态及血常规进行拟诊。
先科普一下这个病。慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种原发于造血组织的恶性肿瘤。肿瘤细胞为单克隆的B淋巴细胞,形态类似正常成熟的小淋巴细胞,蓄积于血液、骨髓及淋巴组织中。属于惰性淋巴瘤,疾病相对进展缓慢,但是不能治愈。50%患者会有VH基因突变,这些患者病情进展缓慢,预后良好,生存期达13年左右,而无VH基因突变者则病情进展相对较快,预后较差,生存期仅6年左右。另外,有13号染色体长臂缺失(遗传学符号为13q-),平均生存期为11年,但伴11号染色体长臂缺失(11q-)及17号染色体短臂缺失(17p-)者,平均生存期仅分别为6年及3年。所以这个病是异质性比较强的疾病,不同的基因及染色体改变预后差别很大。CLL的治疗有很多种方法,瘤可然是比较传统的治疗方法,此种治疗较安全,但达到完全缓解者甚少,仅10%左右,部分缓解为50%左右,且不能改变其自然生存期。目前针对慢淋有一些靶向药如CD20单抗美罗华,BTK抑制剂依鲁替尼。另外氟达拉滨对CLL也有比较好的疗效。这些药物能够明显延长生存期。不是所有的CLL确诊后都需要治疗,CLL的治疗指征是1.进行性骨髓衰竭的证据:表现为血红蛋白和(或)血小板进行性减少。
2.巨脾(如左肋缘下>6 cm)或进行性或有症状的脾肿大。
3.巨块型淋巴结肿大(如最长直径>10 cm)或进行性或有症状的淋巴结肿大。
4.进行性淋巴细胞增多,如2个月内淋巴细胞增多>50%
5.外周血淋巴细胞计数>200×109/L,或存在白细胞淤滞症状。
6.自身免疫性溶血性贫血(AIHA)和(或)免疫性血小板减少症(ITP)对皮质类固醇或其他标准治疗反应不佳。
7.至少存在下列一种疾病相关症状:①在前6个月内无明显原因的体重下降≥10%;②严重疲乏(如ECOG体能状态≥2分;不能进行常规活动);③无感染证据,体温>38.0 ℃,≥2周;④无感染证据,夜间盗汗>1个月。
下面谈谈你父亲的病情。他发病时没有贫血和血小板减少,分期比较早。只是未进行基因方面检测,危险度方面不清楚。目前白细胞升高,淋巴细胞比例升高,疾病肯定处于进展状态或疾病未缓解。患者目前有茶色尿,考虑存在溶血性贫血。慢淋患者由于肿瘤细胞可分泌红细胞及血小板抗体较易引起溶血性贫血或免疫性血小板减少。根据目前的情况如条件许可建议复查骨穿+免疫分型+染色体+IgHV突变+FISH 17p-,查血抗人球蛋白实验,网织红细胞计数。目前的贫血为溶血所致,治疗上首选糖皮质激素。如患者目前没有感染征象可应用强的松40mg口服一周后复查血常规,血红蛋白恢复正常后强的松可逐渐减量。如果激素治疗4周血红蛋白不能恢复可考虑进行化疗。你父亲年龄较大不适合应用氟达拉滨,可考虑应用靶向药物美罗华或依鲁替尼。这两个药目前均可报销。但费用仍较高。如果经济困难也可继续应用瘤可然治疗。激素治疗期间注意需要预防感染。