好的,你的情况我大概清楚了。发现皮肤瘀
斑5月,白细胞减少减少1月。无牙龈出血,无月经量增多和血尿等。当地医院做骨穿考虑为急性早幼粒细胞白血病(骨髓形态学、免疫分型、染色体、融合基因检测结果均未提供)。9月20日开始服用维甲酸治疗,具体用药方案不详。目前的疗效不详。治疗前血常规显示白细胞减低,淋巴细胞比例升高,无贫血和血小板减少。凝血功能检查可见到纤维蛋白原轻度减低。髓系128种突变基因检测可见到BIRC3等多个突变基因,FLT3-ITD突变阴性。
你提供的临床资料比较少,如果骨髓形态学、免疫分型、染色体、融合基因检测均支持APL的诊断,你的白血病为标危型,治愈率可以达到80%。
急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是急性髓细胞白血病(AML)的一种特殊类型。 以往APL的治疗效果很差,预后凶险,多因并发性弥散性血管内凝血(DIC)或原发性纤维蛋白溶解导致严重出血,而早期死亡。近年来随着对APL细胞生物学的特性认识的不断提高和治疗方法改进,使治疗结果和预后得到了很大的改善,早期死亡率明显下降。
APL的诊断比较严格,要精确到基因水平。骨髓形态学有典型的早幼粒细胞,骨髓融合基因检测可检测到PML-RaRa基因,染色体存在t(15;17)。这个疾病的危险度分层主要看发病时白细胞的数量。发病时白细胞>10×10^9/L为高危类型,目前的研究显示其它基因对疾病的危险度影响不大。
目前APL是急性白血病中治疗效果最好的一种,化疗的治愈率能够达到70%,并且化疗效果较好,一般不需要进行移植。只有复发及难治患者才需要考虑异基因移植。但是这个病早期还是比较凶险的,容易发生严重的出血而危及生命。诊断后或拟诊后都需要立即开始治疗,以减少出血的风险。
目前治疗应以维甲酸25mg/m2/d +亚砷酸0.16mg/kg/d进行双诱导治疗。并加用羟基脲控制白细胞,具体剂量根据白细胞计数而定。白细胞>10×10^9/L时可应用去甲氧柔红霉素或柔红霉素3天。治疗过程中每日监测血常规,凝血功能,保持纤维蛋白原>200mg/dl,血小板<20×10^9/L输血小板等减少出血风险。同时加强支持治疗,包括输血、预防感染、血栓、降尿酸等。预防和治疗分化综合征等。这个病第一疗程的治疗风险最大,也最关键。如果第一个疗程能够顺利缓解,后期的治疗就会比较顺利。
诱导治疗完全缓解后可继续该方案巩固治疗7疗程后应用维甲酸和口服砷剂交替维持治疗9个月。
你发病时白细胞减低,为标危型,危险度较低,白血病治愈的可能性是非常大的。检测到的多个突变对早幼粒白血病的意义不明确,目前没有研究显示这些基因突变对疾病的治疗和疗效有影响。所以不用在意这些基因突变。