好的,孩子的情况我大概清楚了。孩子半岁时检查血常规发现中性粒细胞减少,无明显不适症状。2月前出现肺部感染,血常规显示中性粒细胞缺乏、淋巴细胞增多、单核细胞增多,红细胞和血小板数量正常,红细胞体积小。近期复查血常规淋巴细胞比例恢复正常,单核细胞比例轻度升高,中性粒细胞略减低,嗜酸细胞轻度升高,红细胞和血小板正常。孩子进食不太好,体重偏低。
根据现有的临床资料需要考虑几方面问题:
1.先天性中性粒细胞缺乏症
先天性中性粒细胞缺乏症是一种少见的先天性骨髓造血衰竭综合症,其特征是骨髓粒系细胞成熟障碍。粒系增殖阻滞在早幼粒、中幼粒阶段外周血中性粒细胞缺乏。婴儿时期发病,表现为重度中性粒细胞缺乏和反复
细菌感染,中性粒细胞绝对值0-0.5*10^/L。本病发生白血病转化的几率较高,20岁以后白血病累计发生率为25%以上。目前发现的发病基因有两个,一个是常染色体显性遗传的ELA-2,编码中性粒细胞弹性蛋白酶,另一个是常染色体隐性遗传的HAX1。在转变为骨髓增生异常综合症/急性髓性白血病的患者中80%有获得性G-CSF受体基因CSFR3突变。一线治疗为G-CSF(粒细胞集落刺激因子),90%患者有效。对gcsf治疗无效或转变为骨髓增生异常综合症/急性白血病的患者,异基因造血干细胞移植是主要的治疗方法。
先天性中性粒细胞缺乏症包括几种类型
1. 网状组织发育不全伴有先天性白细胞缺乏
2. 中性粒细胞减少伴有免疫球蛋白异常血症 母亲与胎儿粒细胞型不合,在妊娠最后三个月或产程中具有抗特异抗原的粒细胞进入母亲血循环,刺激母体产生抗胎儿粒细胞IgG抗体,此抗体进入胎儿血循环,使胎儿中性粒细胞凝集和破坏。
3. 家族性良性慢性中性粒细胞减少
4. 家族性,严重性粒细胞减少
5. 周期性粒细胞减少症 患儿为常染色体显性遗传多于婴儿或儿童期发病。
血常规的主要表现为中性粒细胞缺乏,中性粒细胞绝对值<5*10^9/L。血浆中反应骨髓髓系造血活性的中性粒细胞颗粒蛋白pro-LL-37明显减低。血常规有代偿性单核细胞增高,有时嗜酸性粒细胞增高,血红蛋白和血小板正常。骨髓红系和巨核系增生正常,粒系分化发育受阻于早幼粒、中幼粒细胞阶段(还不能产生pro-LL-37),成熟粒细胞显著减少或缺如。
你提供的8张血常规结果均显示中性粒细胞减少。虽然近期略有恢复,但仍低于正常值。需要考虑存在先天性中性粒细胞缺乏症。
2. 病毒感染恢复期 孩子两月前有发热,肺部感染病史,当时血常规显示淋巴细胞比例显著升高,单核细胞比例升高,未提供血涂片白细胞分类结果,外周血中是否存在异淋细胞不详。感染好转后淋巴细胞比例下降至正常,单核细胞比例也降低。这些表现与病毒感染比较相符。淋巴细胞比例增多最多见于病毒感染。感染期间,淋巴细胞大量增殖以清除体内的病毒。感染好转后淋巴细胞逐渐减少并恢复至正常。单核细胞也有抗病毒的作用,病毒感染期间可以出现和淋巴细胞一样的改变,感染好转后可恢复至正常。孩子较小、营养状况不佳,抗病毒能力较弱,因而恢复时间较长。目前的情况不能除外为病毒感染恢复期的表现。
3. 血液系统疾病如白血病等 学系统疾病可以表现为白细胞增高或减低,外周血出现异常幼稚细胞。机器检测时表现为单核细胞比例增多,做血涂片白细胞人工镜检可发现幼稚细胞。随着疾病进展可逐渐出现贫血和血小板减少等。孩子近两个月,单核细胞比例逐渐降低,虽有嗜酸细胞轻度升高,但无贫血和血小板减少的情况,目前暂不考虑存在急性白血病的情况。需要监测血常规的变化,建议每月复查血常规。如单核细胞和嗜酸细胞进行性增多,需要做骨穿,明确骨髓造血功能是否发生异常。
4. 缺铁的问题 孩子多次血常规显示红细胞体积较小,考虑孩子存在铁缺乏的情况。这与孩子进食不好有关。建议到医院查血清铁蛋白,如有缺铁可口服补铁治疗。
综上所述,孩子目前的血常规情况考虑为病毒感染恢复期,是否存在先天性中性粒细胞缺乏症尚不明确。建议每月复查血常规,如果中性粒细胞始终<0.5,或单核细胞、嗜酸细胞始终升高或持续升高建议做骨穿并进行基因检测,明确有否造血功能异常和先天性基因异常的情况。饮食上注意多食含铁丰富的食物,按时添加辅食。如果缺铁严重,需口服补铁治疗。