2019年10月29日
第1次提问
您好医生,向您帮忙看看我先生的备孕基础检查单,有两个项目指标不正常。他无不良嗜好,尿酸高,偶痛风,其余身体检查一切正常,没有其他疾病。这两个指标有什么意义,是否有什么要注意的?

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2019年10月29日
张娜娜医生
您好,感谢您的信任,我正在回复,请稍等,本条不用回复,以免浪费您的提问机会。
2019年10月29日
张娜娜医生
您好,根据您提供的检查结果分析:
首先,血红蛋白电泳显示血红蛋白A偏高,血红蛋白A2偏低,这种情况常见于地中海贫血,需要进一步检查地中海贫血基因来确诊。
如果是地中海贫血,应该是轻型的,轻型地中海贫血跟正常人差不多,一般不需要特殊治疗,但有可能会遗传给孩子。
地中海贫血的遗传几率与夫妻双方均有关系,若夫妇双方只有一方为轻型地贫,所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,一般不需做产前筛查;若夫妇双方为同类型轻型地贫,怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,而1/4为中间型或者重型地贫。
因此需要您也做地贫基因检测,因为有的轻型地中海贫血的血红蛋白电泳可以是正常的,确诊地中海贫血必须做地贫基因检测,根据具体结果来判断是否需要做产前筛查。

G6PD下降,是G6PD缺乏症,最常见于蚕豆病,对于蚕豆病的诊断,需要有进食蚕豆或者接触蚕豆后出现溶血的典型症状,或者G6PD值较正常平均值低40%以上。您爱人目前的G6PD值符合G6PD缺乏症,对于蚕豆病我见的比较少,建议您咨询当地比较有经验的血液科医生或者遗传咨询科医生,进一步检查确诊。
如果确诊为蚕豆病,也不用太过焦虑,蚕豆病是一种遗传性的疾病,是x连锁不完全显性遗传,如果您爱人是蚕豆病,您不携带致病基因,则后代均不会患病,但女孩会携带致病基因。
而且蚕豆病不发病时跟正常人一样,本病重点在预防,就是尽量少接触可能会引起溶血的东西,如果出现溶血,及时治疗预后一般都挺好的。
对于地中海贫血跟蚕豆病,都是溶血性疾病,平时注意避免感染及应用氧化类药物,以免诱发溶血,加重病情。
下列药物和食物较易引起溶血,应尽量少或者不用:
1. 磺胺类:磺胺甲基异恶唑,磺胺吡啶,对氨苯磺酰胺,磺醋酰胺;
2.抗疟药:伯氨喹啉,扑疟喹啉,戊奎;
3. 解热镇痛药:乙酰苯胺;
4. 砜类:噻砜;
5. 其他:盐酸小檗碱,呋喃坦叮,呋喃唑酮,呋喃西林,萘啶酸,硝咪唑,消心痛,萘(樟脑),美蓝,苯肼,三硝基甲苯,川连,珍珠粉,蚕豆;
6.中药:薄荷,樟脑,萘酚,川莲,牛黄粉,腊梅花,熊胆,开口茶,婴儿素,牛黄解毒等。
希望我的解答能够帮到您,如果您对我的解答感到满意,请给予好评,将对我是莫大的鼓舞和激励,以后会尽力做的更好。
如果您还有疑问,欢迎追问,我将努力为您解答疑惑。
2019年10月29日
第2次提问
谢谢你医生。我也有查血红蛋白电泳,指标一切正常。我想请问下你1.通过哪些检查可以确诊地中海贫血 2.如果男方有轻度的地中海贫血,遗传的话麻烦吗,婴儿如果遗传了轻度地中海贫血会有什么后果?孕期需要增加一些筛查吗?
2019年10月29日
张娜娜医生
您好,根据您的提问一一回答:
1.确诊地中海贫血需要做地中海贫血基因检测,南方的大多数医院都能检查的。
2.孕期是否要筛查要看你们夫妻双方是否有地中海贫血基因,如果您没有地中海贫血基因,您爱人是轻型地中海贫血,那么孩子最差就是跟您爱人一样,是轻型地中海贫血。
如果您跟您爱人都有地中海贫血,且为同一类型,即同为α或者β地中海贫血,那么孩子1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,而1/4为中间型或者重型地贫,对于轻型地中海贫血,跟正常人差不多,不影响寿命及生活质量,也不需要特殊治疗,中间型地中海贫血的临床表现差异很大,有的需要输血,有的不需要输血,对于重型地中海贫血,有的在胎儿时期就流产了,出生后贫血症状很重,大多数夭折,活到成人的很少,因此需要做产前诊断,如果宝宝有重型地贫的可能,不建议继续妊娠,中间型地贫的临床表现差异很大,需要夫妻商量后决定是否继续妊娠。
如果您跟您爱人都是地中海贫血,但不是同一类型,比如您爱人是轻型β地中海贫血,您是轻型α地中海贫血,那么是可以生孩子的,宝宝如果父母双方的地贫基因都遗传了,就是轻型α地中海贫血合并轻型β地中海贫血,这种临床表现跟轻型α或者β地中海贫血差不多,也有可能比单纯的轻型α地贫或者β地贫症状要轻,也不需要特殊治疗?