问题详情

您好家长，首先很感谢您的信任，能够向我提问，在帮你分析问题之前我想了解一下。

这个新生儿出现了什么样的情况？为什么要给他检查红细胞葡萄糖六磷酸脱氢酶的定量活性？？

在吗？家长看到给我留言。

您好家长明确诊断，蚕豆病又叫做红细胞，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，这个是属于遗传性疾病。


明确诊断就是有贫血，黄疸，血红蛋白尿或者是有红细胞六磷酸葡萄糖脱氢酶的定量，活性是降低的，或者是有家族的明确的家族遗传史。


而您家宝宝这个是有明确的家族遗传史的，而且测定了之后确定酶的活性是降低。


目前有黄疸，但是有没有贫血现在是不确定的，您没有发血常规的单子给我看一下，但是很大可能性应该就是蚕豆病。

但目前的这些检查，您发的这些还不能够确诊，但是要高度怀疑。不是因为他年龄小，酶活性就下降的

想要确诊，可以做其他的检查，结合起来判断。
红细胞葡萄糖六磷酸脱氢酶的筛选试验。
血常规检查查看是否存在贫血。
变性珠蛋白小体生成试验。

您家宝宝反复两次检查酶的活性都是降低的，而且有明确的家族史。要考虑蚕豆病，是要结合其它的检查来明确。


在孩子成长的过程中，一定要注意不可以接触蚕豆类的食品，蚕豆地蚕豆花，而且要禁服氧化剂药物。