2017年02月27日
第1次提问
女26岁,a地中海贫血1基因(SEA),GAP-PCR法,基因缺失,a地贫1基因杂合子(--/aa)。男27岁,a地贫点突变基因(CS/QS/WS),反向杂交法,基因突变,CS位点突变基因杂合子。上述是检查结果,未婚,尚未怀孩子,想知道以后的孩子患地贫机率以及危险度?谢谢

为保护用户隐私不显示图片

2017年02月27日
王国蓉医生
您好!
按您的叙述以及上传的图片来看,您说的女性为α地中海贫血(“地贫”),基因缺失型,因基因型为--/αα,严重程度属于中型地贫。您说的男性也为α地中海贫血(“地贫”),基因突变型。
如果是这个女性与男性生育后代,健康后代的概率约为四分之一(25%),男性那种程度的地贫概率为四分之一(25%),女性那种程度的地贫概率为四分之一(25%),重度地贫的概率为剩下的四分之一(25%)。从优生优育的角度来说,发生重度地贫的25%概率一定要避免。
因为您提到的情况,没有说谁与谁婚育,因此我仅仅从医学的角度分析一下别的概率:如果是这个女性或男性分别与没有地贫基因携带的配偶生育后代,各自都有一半的概率为健康后代,另一半概率为女性或男性那种程度的地贫。也就是说,从优生优育的角度,属于都可以的状况。
以上供您参考
2017年02月27日
第2次提问
如果这两方要婚育,以后生出的后代属于中型,后代以后要不要终生输血治疗?是不是患中型的后代也最好不要,或者还有其他什么办法降低生育后代患中重型的风险率,谢谢
2017年02月27日
王国蓉医生
如果是您说的这种情况:
重型的最好不要,这种概率为四分之一。
其它四分之三的概率是可以接受的(健康、同男方、同女方,这三种情况的概率各占四分之一)。
也就是说,后代同父或母严重程度的概率最大(加起来占一半,即50%的可能)。至于是否输血,主要看血红蛋白水平;另外,从女方或男方现在的状况(严重程度)也能大致推测将来后代的状况(严重程度)。
双方患的地贫属于遗传性疾病,生育后代的情况由这种疾病的遗传规律决定,没有预先人工干预的方法。
产前检查非常重要。如果遇到重型的情况,从优生优育的角度,父母要考虑是否引产放弃。如果育下重型地贫的宝宝,治愈的方法只有异基因造血干细胞移植。

TA的问答

症状及患病时长:正在移植期间 就医及用药情况: 需要解答的问题: 造血干细胞移植后(未出仓),血小板应维持在多少?请说明相关的强制性标准依据 医生您好! 小孩8岁,因咳嗽发烧去医院检查,上月抽血化验说可能白血病,当天住院,后续做了骨穿、融合基因筛查,说是高危急性髓系白血病(融合基因阳性)。目前已经在化疗。 但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状,目前也不发烧。 问题:1.是否有误诊的可能,是否需要换家医院再次诊断? 2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案,担心青海医疗水平有限,是否有必要需要转到北京上海的医院治疗? 3. 这个病情,是否要做造血干细胞移植?合适的配型是否比较难? 4. 这种情况下治愈率有多少? 5. 治疗大概需要花费多少钱?医保能报多少比例? 感谢医生!医生您好。我大概是从2015年体检开始,每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常,每次都是稍微超标(见图最近三年的体检结果截图,2023年体检为7月份检查结果)。 最后一张是上周六(10.28)去医院做孕前体检的检查结果,几项指标还是轻微超标,但是我当时也处于感冒状态(非常轻微,仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状)。 我大概查了下,这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测,没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后,2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振,没有异常(理解如果有寄生虫,也能发现?);炎症方面我有多年的鼻炎史(症状反复)、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常,我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。 问题: 1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的?我需要引起重视,或者需要去医院专门做一个问题排查吗? 2. 我目前正在备孕,这几个指标异常对我备孕会有影响吗? 症状及患病时长: 患者76岁,女,确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症,患病时长不详,可能有几十年病史 就医及用药情况: 目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林,羟基脲片一天4片。 需要解答的问题: 目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多(前三张图为27号检查结果,后四张图为20号检查结果),但是白细胞较一周前减半,红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长:两年 就医及用药情况:无 需要解答的问题:刚查完体,这种情况应该怎么调理