问题详情

您好！这位朋友，首先感谢您的信任。

您提供的资料及检验报告单，我已经仔细阅读了，现解答如下：

1，孩子诊断骨髓增生异常综合征，需要血常规+血沉+网织红，贫血三项，骨髓常规，骨髓活检，染色体，FISH及基因突变检测等来确诊，但您只提供了骨髓常规及基因突变检测。因此我没看到诊断MDS的依据是什么？具体是哪一个亚型（一般分为7个亚型），每个亚型治疗方案有所不同。

2，您提供的基因突变检测（图二），主要是从遗传角度，看孩子目前的疾病是否与父母有关？也即是否属于遗传性疾病，如果其中一个报告是孩子父母的血标本的话。而这些高端检测，对于MDS的治疗，只是起了一定的参考作用。

3，您还有一次提问机会。请您一次性地提供我解答1部分，所要求提供的所有检验报告单，如果有孩子的出院记录更好。这样，我才能根据这些资料，为您进一步提供建设性的诊疗意见。

4，孩子治疗方面，主要是输血及血小板，不知道还用过哪些药物？请一并提供。

谢谢。

您提供的这个出院记录非常好。

1，其实，医院已经为孩子做了骨髓活检，FISH，染色体，白血病免疫分型，但结果没有跟您说，还是没有出来。

2，关于孩子的诊断。目前，根据现有资料，还不能区分属于再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，还是遗传性贫血性疾病。因为以上这些结果，没有提供给我。我个人倾向，再生障碍性贫血可能性大，因为孩子骨髓常规显示：巨核细胞仅有2个，而正常范围是7-35个。

3，作为一名西医，只有正确的诊断，才会有正确的治疗。因此，建议您等这些结果都出来以后，再去这个医院儿科面诊。毕竟孩子很小，诊疗方面需要慎重选择。

4，希望我的回答，能让您满意，并对您有所帮助。

再次感谢好友的信任。