2018年11月18日
第1次提问
宝宝36周+4出生,出生第五天采了一次足底月,检查结果显示其中g6_pd值14.4偏低(阴性),半个月后再次采了足底月复查,显示仍为阴性,数值为17.2,较第一次有所上升,两次检查均为滤纸干血斑,请问医生是否就能判定小孩就为蚕豆病?是否存着宝宝内脏器官逐渐发育成熟g6_pd的值恢复到正常值的可能性?小孩目前还处在出黄疸期间,小孩黄疸和g6_pd数值偏低有何关系?

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2018年11月18日
夏耘秋医生
宝妈您好,感谢您的信任,向我咨询,久等了!

孩子的检查结果提示有g6pd酶缺乏,诊断G6PD酶缺乏是明确的,根据父母基因型不同,酶的水平不同,但是这个结果不会随着年龄增加变为正常。只能在以后注意避免引发溶血的各种因素。酶缺乏和蚕豆病关系很密切,但是讲起来很复杂,以后孩子是要建议回避蚕豆及豆瓣类食物的。

新生儿黄疸原因很多,包括父母血型不合,生理性黄疸,母乳黄疸等。但是一般来说,与G6PD
缺乏关系不大,如果有感染等因素,可能会与G6PD缺乏有一定关系。但是只需要对症处理即可。

回复如上,若有其他疑问,您可随时联系我。我会尽快给您回复。祝好!

2018年11月18日
第2次提问
检测中心通知我们等小孩稍微大一点了,再次去复查确诊是否有蚕豆病,说现在还不能确诊,因为之前是滤纸干血斑,再次去复查确诊的时候直接抽静脉血检查!之前两次血液检查数值有所上升怎么理解?与器官发育在逐步完善是否有关?
2018年11月18日
夏耘秋医生
宝妈您好,刚刚就您的问题我跟我们的新生儿筛查中心的老师也专门请教了一下。足跟血血片的运输过程标本有时间差异,测值考虑是实验的误差。

足跟血检测只是一个初筛,初筛阳性要再做静脉血检测,测值更加准确,可以尽可能避免误差率。足跟血阳性的孩子80-98%静脉血结果也是阳性,但是最终的确诊实验还是要做基因检测。

回复如上,不知您是否理解,若有问题随时联系我,我会尽力为您解答,祝好!
2018年11月18日
第3次提问
重庆医科大学附属儿童医院可以做相关的检查吧?可以做的话是本部还是礼嘉分院可以做?
2018年11月18日
夏耘秋医生
可以的,静脉血和基因都可以做,本部和礼嘉都可以送检,看您哪边方便,挂内科号直接抽血即可~