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您好，溶血性贫血中有一部分具有遗传性，如遗传性球形红细胞增多症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。遗传性球形红细胞增多症主要发生于北欧血统人群，但亦见于许多其他种群的患者。典型特征为不同严重程度的家族性溶血性贫血、脾肿大及血涂片上可见球形红细胞。在大约3/4的患者中，系谱分析提示遗传性球形红细胞增多症为常染色体显性遗传病。目前已发现散发的显性基因突变，还有某些病例提示常染色体隐性遗传。基因位于8号染色体。

在新生儿期出现，并表现为贫血及可能需要光照疗法或换血治疗的高胆红素血症。或者，该病可能在儿童期或成年期出现，并表现为脾肿大或慢性贫血。贫血的严重程度差异很大，但同一家族内往往相似。患者通常存在轻度黄疸，两三岁后几乎总能触及脾肿大，而骨髓腔扩大程度较地中海贫血轻。一些患者在出现由再生障碍性、溶血性或巨幼细胞性危象导致的贫血急性加重时才首获诊断。细小病毒感染相关的再生障碍性危象是儿童期最严重的并发症。实验室检查包括网状细胞增多、贫血和高胆红素血症。血红蛋白水平为6-10g/dL，网织红细胞计数为5%-20%(均值10%)。球形红细胞较正常红细胞小，无双凹圆盘的中央苍白区，但仅有相对较小一部分细胞呈球形。骨髓检查可见红系增生，但红细胞前体不呈球形。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症--基因位于X染色体上。在受累的半合子男性受试者中，该疾病由一个异常G6PD基因遗传导致。受累的纯合子女性受试者遗传了2个异常基因。大多数白种人群体中发现的正常G6PD酶被称为G6PD B+，而被称为G6PD A+的正常的同工酶常见于黑种人。目前记录的不同G6PD变异型超过10种。大约13%的黑人男性和2%黑人女性中发现了一种称为G6PD A-的突变型酶。这种酶不稳定，且与红细胞酶活性降低 (正常范围的5%-15%)有关。在地中海、阿拉伯及亚裔种族的受累人群中，由一种被称为G6PD B-的变异型导致的G6PD缺乏症的发病率相对较高。在地中海变异型中，纯合子女性或半合子男性受试者的酶活性小于正常的5%。G6PD是戊糖磷酸途径的限速酶，对于保护红细胞免受氧化应激的影响至关重要。

G6PD缺乏时，许多药物的氧化代谢产物会导致血红蛋白变性和沉淀，造成红细胞损伤和快速溶血。然而，只有当患者暴露于氧化性药物(如萘撑、磺胺类、抗疟药和萘醌类)或蚕豆时才会发生急性溶血。溶血的严重程度因药物的抗氧化效应、摄入量以及患者酶缺乏的严重程度而不同。实验室检查:血红蛋白血症和血红蛋白尿发生于摄入氧化性物质后24-48小时。血红蛋白浓度可能急剧降低至2-5g/dL。通常能自行恢复；急性溶血发作后4-5日，开始出现网状细胞增多和血红蛋白浓度升高。

地中海贫血是一组表现为α珠蛋白链(α地中海贫血)或β珠蛋白链(β地中海贫血)合成减少或缺失的疾病。
●β地中海贫血–β地中海贫血存在以下3种主要形式：
•轻型β地中海贫血–该类患者携带有一个正常的β珠蛋白等位基因及一个β珠蛋白地中海贫血等位基因，绝大多数无症状。
•中间型β地中海贫血(TI)–此类患者是两种不同β珠蛋白链基因突变的复合杂合子，其疾病严重程度介于轻型β地中海贫血和重型β地中海贫血(BTM)之间。
•重型β地中海贫血(BTM)–此类严重受累的患者是发生β链不生成或生成极其严重减少的突变的纯合子。通常在出生后6-12个月左右因存在皮肤苍白、易激惹、生长迟滞、肝脾肿大引起的腹部肿胀及黄疸而做出诊断。实验室检查显示严重的溶血性贫血，伴有明显异常的小细胞低色素性红细胞。

●α地中海贫血–正常个体有一整套共4个α珠蛋白链基因。因此，α地中海贫血有4种主要类型，分别由丢失1个、2个、3个或4个基因所引起，如下：
•极轻型α地中海贫血–此类患者遗传了3个正常的α珠蛋白链基因，无症状，且血细胞计数和红细胞指标正常，仅可通过DNA分析得出可靠的诊断。
•微型α地中海贫血(Alpha thalassemia trait)–此类患者遗传了2个正常的α珠蛋白链基因。成人可出现轻度贫血，其红细胞呈小细胞低色素性，且存在靶形细胞。血红蛋白电泳模式正常。α地中海贫血未见血红蛋白A2升高，有报道称血红蛋白F轻度升高。微型α地中海贫血仅能通过DNA分析可靠地进行诊断。
•血红蛋白H病–此类患者仅遗传到1个有功能的α珠蛋白链基因，出生时就有症状，表现为新生儿黄疸和终身性溶血性贫血。通过在循环红细胞中发现血红蛋白H(β珠蛋白链四聚体)可确诊。血红蛋白H病患儿出生时即可检测到血红蛋白Barts(一种γ珠蛋白链四聚体)。一些髓系恶性疾病患者也可获得血红蛋白H病。
•血红蛋白Barts胎儿水肿综合征–此类患者未遗传到α珠蛋白链基因。如不经治疗(如，换血疗法)，胎儿无法在宫外生存。

您好，我是刘医生。对于溶血性贫血的患者，除了阳性的家族史、临床表现外，遗传性球形红细胞增多症需要查外周血象、末梢血涂片、红细胞脆性试验、骨髓穿刺等来明确诊断。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症需要高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、NBT纸片法、G6PD活性检测、变性珠蛋白小体生成试验等来确诊。地中海贫血需要查外周血象、涂片、骨髓穿刺、网织红细胞计数、必要时查颅骨X线片等。

您好，如果仅有阳性家族史而没有临床表现，不建议预防性的筛查。对于父母中有患病的情况，做好孕期监测即可。目前尚未有检查方法可以明确的保证生下的孩子有问题，只能是在出生后根据临床表现做相应的化验检查来诊断。