2019年10月21日
第1次提问
女儿,两个月,哥哥三岁有轻度地中海贫血,爸爸不确定,妈妈确定没有,孩子去抽血贫血,所以需要怎么办?能证明就有地中海贫血吗?孩子哥哥也有血红蛋白偏低的情况

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张敏娟医生
您好,提问收到,非常感谢您的信任并提问。感谢您选择丁香医生张医生。

不好意思,请稍等片刻,因为我需要分析一下所有的结果,并打字回复,需要一定的时间,我会在半小时以内回复您,请稍等。

暂时不要补充问题,也不要回复简单的礼貌语,比方说“好的,谢谢您,知道了”等。
以免浪费追加的机会。

感谢您的耐心等待。
2019年10月21日
张敏娟医生
您好。

根据您发的妹妹的血常规,现在妹妹有一个轻度的贫血。这个血常规显示妹妹的MCV、MCH都正常,不是典型的地中海贫血的表现,单凭血常规不能证明是否是地中海贫血。

妹妹的贫血需要排除以下几个原因:
①缺铁性贫血?
②营养性巨幼细胞性贫血?
③地中海贫血。

建议带妹妹做以下几个检查:
①网织红细胞计数;
②血清铁系列;
③叶酸、维生素B12水平测定
④异常血红蛋白电泳
⑤必要时行地中海贫血基因筛查。


您家的情况是:您确定没有地中海贫血,但是哥哥有,这样的话,您爱人肯定也是地中海贫血。虽然妹妹的血常规显示是个正细胞性贫血,不是典型的小细胞低色素性这种符合地中海贫血的表现,但是妹妹现在才两个月不到,一般情况下很少会出现贫血。所以首先需要排除的还是地中海贫血。

另外,不知道您的饮食情况怎么样?有贫血吗?孕期补足叶酸、维生素B12了吗?妹妹现在应该是母乳喂养,所有的营养基本来自于你,所以,如果您长期缺乏叶酸、维生素B12、铁剂这些造血原料,有可能会造成妹妹的贫血,所以也需要做一下叶酸、维生素B12以及血清铁等相关检查。

给您科普一下地中海贫血的遗传规律。

地中海贫血的遗传规律——常染色体隐性遗传
(与性别无关,男胎女胎发病机率均等)
1,若夫妻双方均不带地贫基因,则下一代不会出现地贫情况。
2,若夫妻其中一方为地贫携带者,则下一代有1/2概率为地贫基因携带者,1/2完全正常。
3,若夫妇双方为同型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2概率为地贫携带(同父母其中一方地贫基因),1/4完全正常,1/4携带父母双方的地贫基因,即一般所说的重型或中间型地贫患儿。
4,若夫妇双方为异型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2为轻型地贫(同父母其中一方地贫基因),1/4正常,1/4携带父母双方的地贫基因,但因父母非同型地贫,我们称之为αβ复合型地贫携带者,临床表现同轻型地贫。

您家的情况应该是属于第二种情况,一方正常,一方携带,生下的宝宝中有一半的几率会得病,一半几率正常。

地中海贫血筛查与诊断方法比较
地贫筛查:
目前临床上地贫筛查主要通过血常规和血红蛋白电泳等方法,这些方法操作简单,成本低廉,但有一定的漏诊风险。地贫确诊仍有赖于基因诊断。
地贫基因诊断——地贫诊断的金标准:
基因检测是地贫确诊的唯一手段,且能明确地贫基因突变类型。但目前市场上的地贫基因诊断试剂盒也仅可检出95%左右的常见地贫基因突变类型,尤其筛查阳性,而基因诊断阴性的夫妇,可能是罕见型地贫基因突变。

2019年10月21日
第2次提问
您说的那些,假如我没有,我老公有,那最坏也就是和我一样,轻度,那对于他那么小,我有必要去筛查吗? 您说的那三个原因,和具体做的检查,因为我们主乡下,不是特别方便,这会有必要一定要去检查吗?假如不去,我喂母乳,我吃些什么东西比两好。不过好多6个月的宝宝也会缺铁性贫血,那你为何说那么小不太容易贫血?
2019年10月21日
张敏娟医生
您好,有必要去给宝宝筛查一下,是否是地中海贫血,即便是轻型的,只要他有携带,就会遗传给她的下一代。如果检测出来是地中海贫血,以后她在生孩子的时候,就提前做产前检查,避免再生下地贫基因携带的孩子,优生优育。

另外那几项检查也非常有必要做,因为宝宝才一个多月,就出现了贫血,如果不查明病因,无法正确对症治疗,贫血有可能会越来越重,会影响到宝宝的生长发育。

一个多月的宝宝生长发育需要的原料,母乳就足够了;6个多月的宝宝就不够,所以我们需要在宝宝四个多月的时候添加辅食。这就是为什么一个多月宝宝很少出现贫血的情况。

建议您平时多吃富含铁的食物,主要是红肉和动物内脏,比如牛肉、羊肉、猪肉,猪肝、牛肝、鸡肝等,其中绿叶菜中也含有铁元素,比如菠菜、紫菜等;除此之外,还应该多吃富含维生素C的水果和蔬菜,维生素C能有助于铁质的吸收和利用。
另外,富含叶酸的主要是绿叶蔬菜,维生素B12主要是肉类、动物内脏等,也建议多吃。

2019年10月21日
张敏娟医生
给您科普一下地中海贫血。

地中海贫血是血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,是个遗传性疾病,分为α地中海贫血和β地中海贫血。

α地中海贫血是α珠蛋白合成不足的结果,此病高发于东南亚地区,我国广东、广西、四川等地多见。

正常人自父母双方各继承2个珠蛋白基因(aa/aa),合成足够的α珠蛋白链。如自父母一个或一个以上有缺陷的α基因,则导致α珠蛋白生产障碍性贫血,临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现,称为静止型;若两个α基因异常(α-/α-或--/αα),红细胞呈小细胞低色素性改变,无显著性溶血和贫血,称为轻型;若三个和四个基因均异常,则出现溶血性贫血或者胎儿水肿综合征,病情会比较重。

实验室检查:血常规可见小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳可见HbH升高。基因检测可见α基因缺失。

治疗上,多数人在病情稳定时不需要治疗,当贫血加重时,应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐、氯喹等),必要时给予输注浓缩红细胞。保证孩子的血红蛋白>100g/L,以保证孩子的生长发育。

该病一般预后较好,可多年生存至老年。只是在婚配方面,需要注意避免找地中海贫血或基因携带者,避免下一代发生严重的α地中海贫血。在孕育孩子时,孕4月余即可到当地妇幼进行产前诊断。

张敏娟医生
给您再科普一下β地中海贫血。

β 地中海贫血是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

症状体征
患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。
重型β地中海贫血,常伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Down’s 面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿。皮肤状色素沉着。食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5 岁前死亡。轻型无贫血或轻度贫血,中间型介于两者中间。

诊断:根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。

实验室检查:
1.血象 Hb 100~120g/L,红细胞<2.0×10/L,红细胞大小不等,呈小细胞低色素性贫血,中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显,可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞,多嗜性红细胞,有核红细胞增加。网织红细胞增加(≤0.1)。白细胞及血小板数增加,并发脾功能亢进。
2.骨髓象 有核红细胞增生极度活跃,粒∶红比值倒置,以中、晚幼红细胞为主,胞体小,核固缩,胞浆少偏蓝,甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。
3.红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低,0.3%~0.2%或更低才完全溶血。
4.HbF 测定 这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF 含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%~99.6%);HbA2 常降低、正常或中度增高,HbA23.5%~8.0%。
5.肽链分析 采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ 肽链的含量。
其他辅助检查:常规做X 线、B 超、心电图等检查。骨骼X 线检查,骨髓腔增宽,皮质变薄和骨质疏松,颅骨的内外板变薄,板障加宽和短发样骨刺形成。

治疗方案
1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗;中间型α 地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β 地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β 地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。
2.输浓缩红细胞
(1)低量输血:单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法,使血红蛋白维持在60~70g/L。实践证明,这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁,但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血:
①高量输浓缩红细胞的优点:纠正机体缺氧;减少肠道吸收铁;抑制脾肿大;纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法:先反复输浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~140g/L,然后每隔3~4 周Hb≤80~90g/L 时输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使Hb 含量维持在100g/L 以上。
3.铁螯合剂 因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加,常导致体内铁超负荷易合并血色病,损害心肝、肾及内分泌器官功能,当患者体内的铁累积到20g 以上时,则可出现明显的中毒表现,故应予铁螯合剂治疗。
4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。
预防及预后
预后:β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

预防:积极开展优生优育工作,以减少 /控制“地中海贫血”基因的遗传。
1.婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。
婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。

TA的问答

请帮我看一下体检结果宝宝现在一岁十个月,体温经常到37.4 (隔几天会有持续两三天体温到37.3-37.4(一天当中出现,会持续几个小时,喝水,哭闹后出了汗体温会降点,如果不喝水,会持续低热,睡觉出汗后体温会降到37以下,起来后体温会升高)) ,有时到体温到37.5,热天更加烫,有时能到37.6-7(少数),睡觉后出汗很多,整晚都有,应该有点盗汗,身上疹子一热一抓就出来,一直没好过,他的头发是往上翘,医生说是缺钙,但是一直有补钙和d3,去年和今年验过血常规异常白细胞(见图),平时感冒很多,感冒好了两三天又开始感冒了,3个月大的时候房间有两床他奶奶买的褪色严重的被套,后换洗的时候发现褪色严重,用了一个多月,当时房间还用了加湿器,现在后悔也来不及了,想请医生分析一下他这种情况,血液病或是其他恶性疾病的可能性,有些什么建议,之前考虑他太小,住院检查对他来说又很折腾,不检查又担心。医生你好,我左耳垂后起了一个包,开始轻轻碰到就痛,现在变软了按压时会轻微疼痛。已经有一个月了,之前慢慢消下去了还没消下去又起来了,以前也有过同样情况,也是自己消掉了,这次时间很久,想咨询一下到底是什么情况。医生您好 三天前我发现我的左侧下颌处摸到一个肿块 大约3cm长 现在左侧的喉咙开始感觉很肿 头有点痛 人没什么精神 这个同样的位置在一个月前 5.4号左右也是肿大 后来消了 现在又复发了手拍了一下头,就淤青了