您好!我是丁香诊所陈亮医生,很高兴能为您答疑解惑。
肝豆状核变性,也称Wilson病,是一种细胞内铜离子转运的常染色体隐性遗传缺陷,分布于世界各地,在大多数人群中估计其患病率为1例/30,000。大约每90人中有1人携带有异常的ATP7B基因拷贝。在不久的未来,使用基因编辑技术也许可以使患病基因纠正,但是这种方法尚未实现。
患有此病也可以怀孕,对于接受青霉胺和曲恩汀治疗的患者,妊娠似乎安全,但我们建议在妊娠早期的剂量应减少到妊娠前剂量的30%-50%,因为已知这两种药物在动物模型中均有致畸性,并且会影响伤口(如果需要行剖宫产或会阴切开术)愈合。有病例报告,锌制剂可能是更安全的有效替代药物,但治疗经验有限。