2017年02月15日
第1次提问
医生您好,医院哪个科治疗肝豆状核变性比较专业?得了肝豆状核变性还可以怀孕吗?患者有什么方法可以避免把这个病遗传给下一代?
2017年02月15日
丁香诊所来问医生
您好!我是丁香诊所陈亮医生,很高兴能为您答疑解惑。
肝豆状核变性,也称Wilson病,是一种细胞内铜离子转运的常染色体隐性遗传缺陷,分布于世界各地,在大多数人群中估计其患病率为1例/30,000。大约每90人中有1人携带有异常的ATP7B基因拷贝。在不久的未来,使用基因编辑技术也许可以使患病基因纠正,但是这种方法尚未实现。
患有此病也可以怀孕,对于接受青霉胺和曲恩汀治疗的患者,妊娠似乎安全,但我们建议在妊娠早期的剂量应减少到妊娠前剂量的30%-50%,因为已知这两种药物在动物模型中均有致畸性,并且会影响伤口(如果需要行剖宫产或会阴切开术)愈合。有病例报告,锌制剂可能是更安全的有效替代药物,但治疗经验有限。
2017年02月15日
第2次提问
肝豆状核变性的患者在孕期能不能对胎儿进行什么检查?看看胎儿会不会得这个病?
2017年02月16日
丁香诊所来问医生
肝豆状核变性并不是产检必须筛查的项目,如果父母中有患此病,又十分担心后代患病,需要在对父母的基因型检测综合评估后再决定胎儿是否需要检测,如脱落细胞学检测,羊水穿侧可能增加流产的风险,以及检测的方式,如产后检测。肝豆状核变性并非绝症,本病早期诊断并早期驱铜治疗,一般较少影响生活质量和生存期,少数病情严重者预后不良。不必太担心,建议咨询遗传咨询师获得更好的建议。
2017年02月16日
第3次提问
多谢您的解答,还想问您一下,如果发现这个病的时候,已经出现了症状,像走路不稳、说话不清楚等,通过治疗,还可以恢复吗?
2017年02月16日
丁香诊所来问医生
您好!患者的神经系统异常、精神异常及肝脏异常随治疗逐渐改善,肝脏生化检查结果通常可恢复正常。但是,尚不清楚患者发生肝细胞癌的风险是否升高。