您好!感谢您的信任与提问。
您叙述的情况与上传的资料,我都仔细一一看过了。
婴幼儿中性粒细胞值与成年人有所不同。对于成年人来说,中性粒细胞1.5以上才算正常、0.5以下就是严重的粒细胞减少、易发生感染。但对于1岁以下的幼儿来说,中性粒细胞1.0以上就属正常、0.2以下才算严重的粒细胞减少、增加感染风险。
中性粒细胞减少是一种很复杂的病症。
从发病机制来说,粒系造血障碍、粒细胞从骨髓迁移入血、粒细胞分布与释放入血液循环、粒细胞在血液循环中的代谢等,这些不同环节出现问题都有可能导致中性粒细胞减少。
就您提供的资料来看,8月份的骨穿骨髓粒系比例还算可以,但粒系存在比较明显的分化成熟障碍:粒系中晚幼比例明显高于 杆状及分叶的比例(比例关系完全反了)、而且分叶比例竟然只有1%。也就是说,至少在当时的粒细胞缺乏,骨髓粒细胞生成不足应该是很重要的病理机制。
结合其他资料,尤其做了肾上腺素激发试验,以及使用粒细胞集落刺激因子的反应来看,中性粒细胞的释放与分布,这些环节看起来没有明显问题。
这样来说的话,8月份那段时间的中性粒细胞减少,主要的病理机制恐怕就是骨髓造血的问题,粒系有分化成熟障碍。
从表面的病因来说,可引起中性粒细胞减少比较常见的原因有:遗传性(先天性)、免疫性、感染、药物、
恶性肿瘤等几大类。
因为您的宝宝从6个月左右就发现严重粒细胞减少(粒细胞0.2左右),因此大夫给宝宝进行了基因筛查,意图排查有无遗传性(先天性)疾病导致的中性粒细胞减少。但虽说很多医院或检测机构都做基因筛查分析,不过,要看具体采用的panel内容以及分析方法。panel内容覆盖不全或者分析方法局限的话,基因检测也未必能发现隐藏的问题。
至于免疫性的因素,确实是幼儿粒细胞减少的一个常见原因。从您提供的资料来看,大夫也做了很多相关排查。唯一提醒一下的是,以胞浆中性粒细胞抗体阳性来认定免疫性中性粒细胞减少,这是错误的。免疫性中性粒细胞减少,应该检测中性粒细胞膜上的中性粒细胞抗体,而非检测胞浆中的。胞浆中的抗体阳性,并不代表细胞膜上的抗体阳性,据此扣上“免疫性中性粒细胞减少”的诊断是错误的。假如因此而给予长期激素治疗(比如您提到的美卓乐),这其实是依据错误啊。
另外,也没看到用丙球的确切依据。假如是因为自身抗体的那几项检查怀疑免疫性而用的话,我认为依据并不足。即便用了丙球,效果恐怕也不好。
相对来说,结合整个病史,感染引起中性粒细胞减少的这种可能性应该更大。感染,尤其是病毒感染,引起中性粒细胞减少的情况非常多见。
但不少病毒感染并不能通过通常的几项病毒检测查到(病毒感染的种类远多于可检测的种类),也就是说,要正确看待所谓的“病毒检测未发现异常”。
另外,严重粒细胞缺乏与病毒感染等构成一种恶性循环:严重粒缺会导致病毒感染的风险明显增高,而反反复复的病毒感染会进一步加重粒缺或影响粒细胞的恢复。
您宝宝8月份发烧、粒缺时的若干检查,其实感染引起粒缺的可能性是比较大的。
归纳一下说:
1、要注意复查骨穿。(8月份的那次是有问题的,并非有些大夫说的“没有明显异常”)
2、基因检测很有用。但基因检测要看具体检测panel和方法,这个没有通用标准化的模板,因此只能先建议到这种程度。
3、就看到的资料而言,长期使用美卓乐,或丙球的依据似乎不足。
4、中性粒细胞减少与感染有时是互相促进的恶性循环。因此一旦粒缺伴感染,要非常积极地治疗感染;中性粒细胞长期低于0.2时,要特别注意卫生防护,有感染迹象的早期就可使用粒细胞集落刺激因子提升中性粒细胞。
5、如果打灭活疫苗,一定要避开感染期。而且中性粒细胞在1.0以上(不要低于0.5)。疫苗接种的获益大小与对血象的影响风险要具体权衡。
介绍以上,希望对您有所帮助。
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祝您宝宝健康快乐成长!
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