2019年10月13日
第1次提问
您好,我目前孕10周,确诊为轻型贝塔地中海贫血,老公血常规所有指标都正常可以排除地中海贫血吗?他还需要做地中海贫血的基因检测吗?我自己查阅资料如果夫妻双方都携带同型基因那么宝宝可能是重型。目前老公血常规检查单不在身边,暂时无法提供。

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张敏娟医生
您好,提问收到,非常感谢您的信任并提问。感谢您选择丁香医生张医生。

不好意思,请稍等片刻,因为我需要分析一下所有的结果,并打字回复,需要一定的时间,我会在半小时以内回复您,请稍等。

暂时不要补充问题,也不要回复简单的礼貌语,比方说“好的,谢谢您,知道了”等。
以免浪费追加的机会。

感谢您的耐心等待。
2019年10月13日
张敏娟医生
您好,根据您的检验结果,您是轻型的β地中海贫血。

您爱人的话,一般来说,血常规正常的话,地贫基因携带的可能性比较小,地贫的血常规一般红细胞都呈小细胞低色素性改变(MCV、MCH均低于正常),您回头看看您爱人的血常规,这两个指标正常与否,如果正常,地贫携带的可能性基本没有,如果也低于正常,则最好检测一下地贫基因。。另外,他是哪儿人呢?如果也是西南地区人,还是建议他也检测一下,因为两个地贫基因携带者,确实容易生下重型患儿。


地中海贫血的遗传规律——常染色体隐性遗传
(与性别无关,男胎女胎发病机率均等)

1,若夫妻双方均不带地贫基因,则下一代不会出现地贫情况。

2,若夫妻其中一方为地贫携带者,则下一代有1/2概率为地贫基因携带者,1/2完全正常。

3,若夫妇双方为同型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2概率为地贫携带(同父母其中一方地贫基因),1/4完全正常,1/4携带父母双方的地贫基因,即一般所说的重型或中间型地贫患儿。

4,若夫妇双方为异型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2为轻型地贫(同父母其中一方地贫基因),1/4正常,1/4携带父母双方的地贫基因,但因父母非同型地贫,我们称之为αβ复合型地贫携带者,临床表现同轻型地贫。

给您再科普一下β地中海贫血。

β 地中海贫血是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

症状体征
患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。
重型β地中海贫血,常伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Down’s 面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿。皮肤状色素沉着。食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5 岁前死亡。轻型无贫血或轻度贫血,中间型介于两者中间。

诊断:根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。

治疗方案
1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗;中间型α 地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β 地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β 地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。
2.输浓缩红细胞
(1)低量输血:单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法,使血红蛋白维持在60~70g/L。实践证明,这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁,但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血:
①高量输浓缩红细胞的优点:纠正机体缺氧;减少肠道吸收铁;抑制脾肿大;纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法:先反复输浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~140g/L,然后每隔3~4 周Hb≤80~90g/L 时输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使Hb 含量维持在100g/L 以上。
3.铁螯合剂 因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加,常导致体内铁超负荷易合并血色病,损害心肝、肾及内分泌器官功能,当患者体内的铁累积到20g 以上时,则可出现明显的中毒表现,故应予铁螯合剂治疗。
4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。一般适用于重型。

预防及预后
预后:β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

张敏娟医生
另外,预防:积极开展优生优育工作,以减少 /控制“地中海贫血”基因的遗传。
1.婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。
婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。
2019年10月13日
第2次提问
好的,谢谢医生,他的这两项指标都是正常的,那就不需要做基因检测了。我们都是湖北人,不是南方人。从我的检查结果看我有缺铁性贫血吗?需要补充铁剂吗
2019年10月13日
张敏娟医生
您好,您的铁蛋白100多,不缺铁,没有缺铁性贫血,不需要补铁治疗。

您现在孕十周,请一定要按照刚才我所说的,到孕4个月的时候,采集宝宝的绒毛、或羊水等,进行产前基因学诊断,保证优生优育,生个健康的宝宝。

另外,湖北地区也有散发的地中海贫血病人,保险起见,还是建议您爱人也做一下基因筛查,如果没有,如果您爱人没有,咱心里也会踏实很多。

平时的话,您不用刻意补铁,地贫病人容易铁过载,盲目补铁会造成铁在体内聚集过多,损伤脏器。

平时注意避免劳累。

轻型的地中海贫血患者没有临床症状,不需要特殊的治疗。中型的地中海贫血患者,病人平时会有贫血的症状,如果血红蛋白高于100g/L不需要治疗,但是如果低于100g/L,往往就需要定期的输血治疗。您现在血红蛋白99g/L,属于轻度贫血,因为在孕期,需氧量比较大,所以如果觉得乏力、憋气,建议输血治疗,尤其是孕晚期,为了保证宝宝的健康发育,尽量保证血红蛋白高一些。平时要注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐、氯喹等),因为感染和服用某些药物会诱发溶血,加重地中海贫血的病情。

祝一切顺利,生个健康的宝宝!

TA的问答

请帮我看一下体检结果宝宝现在一岁十个月,体温经常到37.4 (隔几天会有持续两三天体温到37.3-37.4(一天当中出现,会持续几个小时,喝水,哭闹后出了汗体温会降点,如果不喝水,会持续低热,睡觉出汗后体温会降到37以下,起来后体温会升高)) ,有时到体温到37.5,热天更加烫,有时能到37.6-7(少数),睡觉后出汗很多,整晚都有,应该有点盗汗,身上疹子一热一抓就出来,一直没好过,他的头发是往上翘,医生说是缺钙,但是一直有补钙和d3,去年和今年验过血常规异常白细胞(见图),平时感冒很多,感冒好了两三天又开始感冒了,3个月大的时候房间有两床他奶奶买的褪色严重的被套,后换洗的时候发现褪色严重,用了一个多月,当时房间还用了加湿器,现在后悔也来不及了,想请医生分析一下他这种情况,血液病或是其他恶性疾病的可能性,有些什么建议,之前考虑他太小,住院检查对他来说又很折腾,不检查又担心。医生你好,我左耳垂后起了一个包,开始轻轻碰到就痛,现在变软了按压时会轻微疼痛。已经有一个月了,之前慢慢消下去了还没消下去又起来了,以前也有过同样情况,也是自己消掉了,这次时间很久,想咨询一下到底是什么情况。医生您好 三天前我发现我的左侧下颌处摸到一个肿块 大约3cm长 现在左侧的喉咙开始感觉很肿 头有点痛 人没什么精神 这个同样的位置在一个月前 5.4号左右也是肿大 后来消了 现在又复发了手拍了一下头,就淤青了