吴垠
主任医师
血液科
首都医科大学附属北京朝阳医院
休息中
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2019年10月11日
你好，宝宝刚满月做了g6PD的静脉血检测和基因检测。静脉血酶活性正常，基因检测常见12个位点正常，但是机器提示有一个acy5位置的突变。不知道这个是属于正常的还是有致病性的。这个属于蚕豆病吗。
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2019年10月11日
你好！孩子的基因检测结果看到了，存在少见类型突变。孩子有没有尿色加深、茶色尿或酱油色尿的情况？有没有贫血？孩子不适症状吗？孩子为什么做这个检测？你们有家族史吗？请把孩子血常规，生化肝肾功能结果传上来我看看。
2019年10月11日
一切都正常，没有家族史。就是足底血g6pd阳性，然后复查静脉血和基因检测。静脉血检测结果酶活性是正常范围，但是基因检测有这个位置的突变，不知道这个是不是属于蚕豆病。没有做血常规和肝功能。
2019年10月11日
好的，孩子的情况我大概清楚了。孩子出生后常规检测发现血G6PD阳性，复检G6PD酶活性正常，基因检测发现G6PD exon12 杂合突变。未检测血常规和生化肝肾功能。否认家族史。
G6PD是一种存在于红细胞内的协助葡萄糖进行新陈代谢的酶。在这代谢过程中会产生NADPH（还原型辅酶Ⅱ）用以保护红细胞免受氧化物质的破坏。还原型谷胱甘肽是体内重要的抗氧化剂，可以保护含—SH基的蛋白质或酶免受氧化剂尤其是过氧化物的损害。在红细胞中，还原型谷胱甘肽具有更重要的作用，可以保护红细胞膜蛋白的完整性。G6PD缺乏时红细胞不能通过磷酸戊糖途径得到充足的NADPH，因而不能使谷胱甘肽保持还原状态。机体接触了具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红细胞容易被破坏而发生急性溶血反应。
G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大。轻型者可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般多在服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重者可危及生命。
这个基因位于x染色体上，女性有2条x染色体，通常一条染色体正常，一条有突变。因而女性通常为基因携带者，不发病或即使发病也症状轻微。男性表现为蚕豆病患者。
孩子目前基因检测到非常规位点杂合突变，并且酶活性正常，一般情况下不会发病，只是基因携带，并且这种基因会遗传给后代。孩子的基因突变也应该是由母亲遗传的可能性更大一些，当然也不排除孩子自身发生突变的可能。在某些特殊情况下如严重感染、创伤，接触某些药物时有可能发生轻度溶血。
孩子的情况是基因携带，不是蚕豆病。是否会发生溶血不好说，但是目前酶活性正常，一般情况下是不会有溶血的情况的。
G6PD是一种存在于红细胞内的协助葡萄糖进行新陈代谢的酶。在这代谢过程中会产生NADPH（还原型辅酶Ⅱ）用以保护红细胞免受氧化物质的破坏。还原型谷胱甘肽是体内重要的抗氧化剂，可以保护含—SH基的蛋白质或酶免受氧化剂尤其是过氧化物的损害。在红细胞中，还原型谷胱甘肽具有更重要的作用，可以保护红细胞膜蛋白的完整性。G6PD缺乏时红细胞不能通过磷酸戊糖途径得到充足的NADPH，因而不能使谷胱甘肽保持还原状态。机体接触了具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红细胞容易被破坏而发生急性溶血反应。
G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大。轻型者可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般多在服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重者可危及生命。
这个基因位于x染色体上，女性有2条x染色体，通常一条染色体正常，一条有突变。因而女性通常为基因携带者，不发病或即使发病也症状轻微。男性表现为蚕豆病患者。
孩子目前基因检测到非常规位点杂合突变，并且酶活性正常，一般情况下不会发病，只是基因携带，并且这种基因会遗传给后代。孩子的基因突变也应该是由母亲遗传的可能性更大一些，当然也不排除孩子自身发生突变的可能。在某些特殊情况下如严重感染、创伤，接触某些药物时有可能发生轻度溶血。
孩子的情况是基因携带，不是蚕豆病。是否会发生溶血不好说，但是目前酶活性正常，一般情况下是不会有溶血的情况的。
2019年10月11日
这个还需要做进一步什么检查吗？还是说定期复查酶活性？还是等长大后给她试下长豆？这样的基因携带，饮食上和药物上是否还是按照蚕豆病的标准控制？
2019年10月11日
目前检测的已比较全面，不需要再做进一步检测。可以每年监测酶活性，如果酶活性始终正常，饮食和药物方面不需要非常严格的控制。孩子的突变位点为非常规位点，致病性尚不明确，不排除在严重创伤和感染时发生溶血的可能性。建议孩子母亲进行该突变检测，很有可能存在同样的基因突变。如果孩子母亲没有发生过溶血的情况，孩子发生溶血的可能性也不大。
谢谢你们的信任，祝好！
谢谢你们的信任，祝好！
TA的问答
医生您好，我今年45岁，女。
日常饮食不喜吃肉，喜欢清淡，平时月经量较大。最近症状：乏力，轻微头晕，容易困倦，无精神。以下是去年年底和前几天的检验结果。当地医院明确为缺铁性贫血，曾经口服过菲普利 蛋白琥珀酸铁口服溶液和速力菲 琥珀酸亚铁片各一个月。麻烦医生帮我诊断并线上开药。吴主任好，我目前就职丁香园，看到您参与多发性骨髓瘤编委，问诊回答非常细心全面专业，向您请教我父亲的疾病诊断和后续处理建议：年轻时有腰椎间盘突出症，近两年疼痛频繁，使用针灸中药等方式有缓解，近期有一些特殊症状，目前在安徽省立医院就医
3.10 日：有低烧一般出现在下午黄昏时刻，体温37.2
3.20 日：持续低近 2周晚上没胃口吃饭，以为是感冒咳嗽去社区拿了消炎药缓解，没有在发烧
3.25 日左右：腰背疼痛以为是肺部去医院做了肺CT检查无异样
3.26 日：夜间疼痛加剧表现为活动身体会感到疼痛，平躺不痛不动不痛；
3.28 日：县医院检查【溶骨性骨质破坏】，当天就近转去安徽省立，次日做骨肿瘤相关的检查项目
4.12：骨穿病理结果出来后，血液科做了一些检查，主要是多发性骨髓瘤的相关指标。
附上报告
1.腰椎穿刺的报告：图1/2
2.腰椎穿刺报告后又转血液科就诊，图3-9是血液检查的结果
3.fish检查基因缺失检查都阴性
想跟您进一步咨询下：
1. 是否确定是恶性肿瘤？ 我不确定是否可能会是脊柱结核
2.目前诊断是骨头问题，还是血液问题呢，应该选择哪个科室就医
3.您的专业治疗建议您好，我爸爸今天57岁，上周五无意间发现左侧脖子上有凸起，摸着可滑动，不痛不痒，去我们本地医院做彩超结果是左侧锁骨上窝淋巴结肿大，换了两家医院咨询，说的也不一样，请问这样严重吗？还应该做什么检查？吴医生您好！
宝宝10月3日出生现在两个月27天。目前身上无明显针状出血点，无青紫现象。(太小抱在手上，也碰不到)，指尖采血无流血不止现象，无发热咳嗽，吃奶状况良好。晚上睡眠较好，白天容易惊醒，皮肤，耳朵等皱褶处长了湿疹，右耳淋巴发炎起了一个小包，家中无宠物无遗传疾病。
一出生就打了乙肝和卡介疫苗，当天因新生儿肺炎入院，入院后10月4号做了血常规，11月4号体检做了血常规。之后11月25号打了进口的13价肺炎疫苗，12月13号打了进口五联疫苗，19号体检血常规血小板77，21号复查血小板349。白细胞****。
(19号血常规是在儿童医院检查的，其它三次血常规都在妇幼保健院儿科检查的)
请问这几次血常规检查的血小板和白细胞的变化是否正常？是否因疫苗引起的血小板和白细胞的变化？ 如果是疫苗引起的变化是否需可以再打疫苗？疫苗引起的这些变化是否要治疗？如果不治疗，是否需要复查？如果复查多久复查？或什么情况下再复查？
宝宝现在还小，不知道血常规的频繁检查对孩子和检查结果会不会有影响？另外除了血常规和骨穿刺是否有其他对孩子没有影响的检查可以相对确定？
谢谢吴医生，您好！我叫何培德，男，73岁，住海淀区西三旗永泰西里。上个月我到北大医院体检中心体检，结果血检部分多为异常，共19项异常。特别突出的是白细胞、红细胞数减少。本想到医院就诊，但上周患了感冒，打喷嚏，流清鼻涕，反反复复，至今一直没有完全治愈。我想咨询吴医生，白细胞减少是怎么回事？该如何治疗？需服些什么药？平时生活中有哪些需要注意？我把体检结果发送过来（异常部分）。请吴医生给予指导。另外我也想问一下，我年年体检，血检都比较好，怎么突然会出现这么多异常？我从5月份起开始服米氮平片，每天1／3片，会不会有关系（因睡眠不好长期服用舒乐安定，5月起改服米氮平片）？给您添麻烦了！
