2019年10月10日
第1次提问
您好医生,我家宝宝2周岁多,男宝宝,之前检查出有B型地中海贫血,孩子平时吃饭胃口挺好,体型适中,不胖不瘦,就是脸色不好,脸色偏黄,头发也偏黄,我想知道怎么判断他是轻度还是中度的呢,我有轻度地贫,孩子爸爸没有检查。孩子的血红蛋白一直都是在86-90之间,最高的一次是90 最近一次检查也只有87 。我麻烦医生帮忙看看是什么类型的地贫的轻型还是中间型,以下是宝宝的检查报告单,麻烦医生看一下

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张敏娟医生
您好,提问收到,非常感谢您的信任并提问。感谢您选择丁香医生张医生。

不好意思,请稍等片刻,因为我需要分析一下所有的结果,并打字回复,需要一定的时间,我会在半小时以内回复您,请稍等。

暂时不要补充问题,也不要回复简单的礼貌语,比方说“好的,谢谢您,知道了”等。
以免浪费追加的机会。

感谢您的耐心等待。
2019年10月10日
张敏娟医生
您好,根据您提供的化验报告,以及您提供的宝宝的血红蛋白的数值,考虑宝宝β地中海贫血诊断明确,可能是中间型(中度)可能性大。

诊断依据:
①有家族史,您是轻度地贫患者,父亲情况不详。
②β地贫基因检测阳性。
③血常规是中度贫血,呈小细胞低色素性改变。

考虑宝宝属于中度的主要依据是:
①幼年发病;
②呈中度贫血状态。

虽然宝宝平时吃饭还可以,不过不代表营养很均衡,目前检测显示铁蛋白稍偏低一些,所以考虑存在合并缺铁性贫血的可能。可酌情补充1-2个月的铁剂看看,比如蛋白琥珀酸铁口服液 用量参考宝宝体重(说明书) 每日两次。

建议平时多喂富含铁的食物,主要是红肉和动物内脏,比如牛肉、羊肉、猪肉,猪肝、牛肝、鸡肝等,其中绿叶菜中也含有铁元素,比如菠菜、紫菜等;除此之外,还应该多吃富含维生素C的水果和蔬菜,维生素C能有助于铁质的吸收和利用。

不过地贫患者在补铁时需注意,不能过量,不能长期补,所以每个月宝宝复查一次血常规和血清铁系列检查,铁蛋白恢复正常就停止补充铁剂。

给您科普一下地中海贫血的遗传规律——常染色体隐性遗传
(与性别无关,男胎女胎发病机率均等)
1,若夫妻双方均不带地贫基因,则下一代不会出现地贫情况。
2,若夫妻其中一方为地贫携带者,则下一代有1/2概率为地贫基因携带者,1/2完全正常。
3,若夫妇双方为同型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2概率为地贫携带(同父母其中一方地贫基因),1/4完全正常,1/4携带父母双方的地贫基因,即一般所说的重型或中间型地贫患儿。
4,若夫妇双方为异型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2为轻型地贫(同父母其中一方地贫基因),1/4正常,1/4携带父母双方的地贫基因,但因父母非同型地贫,我们称之为αβ复合型地贫患者,临床表现同轻型地贫。

所以,建议宝爸也去检测一下地贫基因。

另外,宝宝现在是中度贫血,极易影响宝宝的生长发育,建议输血治疗,使血红蛋白维持在>100g/L。

给您科普一下地贫的治疗。
轻型的地中海贫血患者没有临床症状,不需要特殊的治疗。中型的地中海贫血患者,病人平时会有贫血的症状,如果血红蛋白高于100g/L不需要治疗,但是如果低于100g/L,往往就需要定期的输血治疗。对于重型的地中海贫血患者,贫血症状较严重,需要经常的输血治疗以及保持血红蛋白大于100g/L,这样对于儿童患者才能正常的生长发育。平时要注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐、氯喹等),因为感染和服用某些药物会诱发溶血,加重地中海贫血的病情。

2019年10月10日
第2次提问
那如果孩子爸爸没有地贫,那宝宝就跟我一样是轻型地贫吗。如果输血的话,多久输一次呢,是不是终生都要输血呢
2019年10月10日
张敏娟医生
您好,原则上来说的话,如果您爱人是正常的,您是轻型地贫,孩子应该也是轻型的。

因为你家宝宝现在可能还同时存在缺铁的因素,所以可以尝试一下补充铁剂看看,血红蛋白能否有所恢复。一般补充铁剂两周左右血红蛋白就能有所上升,如果宝宝血红蛋白在补铁1个月后始终无改善,那就考虑不是缺铁所致,停止补铁,改输血治疗。

输血的频次根据血常规来,尤其在幼年或青少年生长发育期,尽量维持在血红蛋白>100g/L,低于100就建议输血。

一般来说轻型地贫不需要定期、终身输血,但是中间型地贫可能会终身依赖输血。

不管怎样,祝宝宝健康成长!
2019年10月10日
第3次提问
如果孩子爸爸有的话,宝宝就是中间型地贫了吧,我听说中间型地贫宝宝寿命会有影响是吗?
2019年10月10日
张敏娟医生
您好,如果宝爸也有的话,也不能肯定孩子就是中间型的,可能性有 但不是一定是。

因为宝宝现在缺铁,也会引起贫血,所以在一定程度上干扰了血红蛋白的数值,影响我们判断。所以建议先补铁看看。

如果是中间型,反复溶血、贫血,都会慢慢损伤肝、肾、心脏等脏器,而且反复输血,导致体内铁过载,也会造成脏器功能损坏,所以在一定程度上会影响寿命。

TA的问答

请帮我看一下体检结果宝宝现在一岁十个月,体温经常到37.4 (隔几天会有持续两三天体温到37.3-37.4(一天当中出现,会持续几个小时,喝水,哭闹后出了汗体温会降点,如果不喝水,会持续低热,睡觉出汗后体温会降到37以下,起来后体温会升高)) ,有时到体温到37.5,热天更加烫,有时能到37.6-7(少数),睡觉后出汗很多,整晚都有,应该有点盗汗,身上疹子一热一抓就出来,一直没好过,他的头发是往上翘,医生说是缺钙,但是一直有补钙和d3,去年和今年验过血常规异常白细胞(见图),平时感冒很多,感冒好了两三天又开始感冒了,3个月大的时候房间有两床他奶奶买的褪色严重的被套,后换洗的时候发现褪色严重,用了一个多月,当时房间还用了加湿器,现在后悔也来不及了,想请医生分析一下他这种情况,血液病或是其他恶性疾病的可能性,有些什么建议,之前考虑他太小,住院检查对他来说又很折腾,不检查又担心。医生你好,我左耳垂后起了一个包,开始轻轻碰到就痛,现在变软了按压时会轻微疼痛。已经有一个月了,之前慢慢消下去了还没消下去又起来了,以前也有过同样情况,也是自己消掉了,这次时间很久,想咨询一下到底是什么情况。医生您好 三天前我发现我的左侧下颌处摸到一个肿块 大约3cm长 现在左侧的喉咙开始感觉很肿 头有点痛 人没什么精神 这个同样的位置在一个月前 5.4号左右也是肿大 后来消了 现在又复发了手拍了一下头,就淤青了