2018年09月30日
第1次提问
医生您好,想跟您咨询胼胝体发育不良会带来什么影响?我老公今年28岁,每次在比较闷的天气,就容易头痛,感觉呼吸有些不顺,然后在体检中发现胼胝体发育不良,最近又做了一次脑部检查,可否麻烦医生解读一下诊断书是什么意思,这个病对我老公以后有没有什么影响,会导致癫痫或者智力降低吗?以后备孕或怀孕的话,要注意什么,做什么测试吗?有没有遗传的可能,谢谢!

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2018年09月30日
陈勇医生
您好,感谢您的信任。
首先,我基本同意您图片上医生的意见。
胼胝体本身是一个非常大的结构,虽然都叫胼胝体发育不良,但是发育不良的具体部位,大小等等不一样,出现的后果也是不一样的。所以说胼胝体发育不良是异质性非常强的疾病。异质性就是虽然都是胼胝体发育不良的两个人,但是症状可以有非常非常大的差异。所以说不是说 是胼胝体发育不良,就一定会有什么症状。

不过虽然有很强的异质性,但是也有一些主要的特点,就是大多数时候的情况。 大多数情况下,胼胝体发育不良是由于从受精卵到胎儿的发育出现了异常,有些婴儿生下来就可能有问题,有些事幼儿才出现问题。所以这个病一般都是婴幼儿发病,常见的就是癫痫,脑积水,智力低下等等情况。这种先天性的发育异常,也几乎没有任何办法可以治疗,最多就是对症治疗一定程度的缓解症状。大脑对我们人类来说还是太复杂,在很长一段时间内,这种先天性的发育异常都是没有办法治疗的。

对于您老公来说,28岁,体检中发现胼胝体发育不良,这至少说明,您老公之前各方面应该都比较正常,没有什么症状;这也进一步说明,您老公的胼胝体发育不良肯定是影响比较小的或者说没有什么影响的,不然很早就会出现症状(就像前边说的多数婴幼儿时期就会有症状)。

很重要的一点是,这个对于您老公以后有没有什么影响,严格的说是无法准确判断的。因为我前边也介绍了,这个异质性非常强。每个人都可以不一样。但是我比较倾向的是,您老公这种对以后应该是没有多大影响。因为既然前边28年都很正常,说明虽然有胼胝体结构上的异常,但是并没有对您老公产生任何功能上的影响。既然在发育阶段最容易影响的时候都没有什么影响,那么现在已经成年,各种发育都很稳定了,以后再出现影响的可能性还是很小的。

关于这个疾病有没有遗传性。 本身胼胝体发育不良和遗传有一定的关系。就是说有些事遗传引起的,但是大多数还是不是单纯遗传引起的,可能是很多因素综合作用共同导致的。目前全世界的研究发现了一些基因可能有和这个有关系。这种关系有些只是增加风险,而且很多也没有定论。

针对您们这种情况,生育方面给您以下建议:1、首先需要仔细的询问,您老公家里面有没有这种类似的情况,有没有人同样有胼胝体发育不良?尤其是近亲属以前有没有婴幼儿有这个问题,或者以前婴幼儿有畸形的。如果有,那么就要高度考虑遗传的可能性。 有遗传可能性的话,就尽量去做一些基因测序,看看能不能找到致病的基因,您老公的基因情况,有没有可能通过三代试管婴儿技术去挑选不带致病基因的胚胎在怀孕。
2:第1种有高度提示遗传的可能性还是非常小的。一般来说,没有家族方面的问题。那么备孕过程就和普通人一样,尽量做到认真仔细就行,比如包括女方提前服用叶酸,男女方都戒烟酒,适当的运动,把身心都保持在最佳的状态。怀孕后定期的,规律的产检,进行相关的筛查,尤其是怀孕后期彩超可以尽量看看大脑发育的情况。做好这些,可以尽量预防和避免出生问题婴儿的可能性。
3、还有一种激进的措施就是,虽然您老公家里面也没有家族史。但是还是去做全外显子的基因测序,包括您老公和他的父母都做。做了看看有没有和胼胝体发育不良相关的异常突变。 不过由于人类对基因的了解和认知还是有限。除非恰好发现了一些目前已经研究得很清楚的基因。有可能会出现最终发现了很多模棱两可的东西,目前谁都说不清楚的情况。因为我们任何一个人去做测序,都可能发现很多的突变,那么目前对于大多数的突变,到底有什么意义,还是非常的不清楚的。

我个人觉得,对于这种偶然发下的异常,只要您老公家里面确实没有类似情况,您老公也确实很正常,没有什么特殊的症状。那么你们还是就按照第2条去做就行。
2018年10月01日
第2次提问
好的,谢谢医生您耐心细致的解答,对这个病理解了,老公是正常的,他们家族中也没有出现过有智力问题的孩子,但为了以后考虑,避免风险,我们还是想去做基因测序,那请问是否三甲医院都可以做这个?要挂什么号呢?或者有什么权威机构医院推荐吗?我们在湖南,谢谢您!
2018年10月01日
陈勇医生
您好。如果家族中确实没有相关病史,除了没有您说的智力问题,还包括没有异常早产,不明原因夭折的婴幼儿这些情况。那么说明没有家族史。这种情况去做测序需要慎重吧。 一个人花好几千块钱,拿到一些模棱两可的结论的可能性很大。
只能说测序是非常激进的一个方案,按照目前临床的情况,您们这种情况医生不会推荐。测序恰好找到了和胼胝体发育不良有明确关系的基因可能性很小,但是没有发现您也不能100%就说没有基因问题。所以总体来说测序有帮助的可能性会非常小。而积极认真的备孕和产检才是最最重要的。

如果一定想做测序,一般是通过医院,由医生委托测序公司去做。湖南的话建议去湘雅医院, 唐北沙教授团队。
不过还得征求他们的意见,必要性不大的话,不一定会给您做。
2018年10月01日
第3次提问
明白了,非常感谢您!这么晚了还耐心细致的回复,非常感动!
陈勇医生
不客气。希望能对您有所帮助。

TA的问答

症状及患病时长:左侧头疼有些年了,之前疼几天就好了,最近疼的时间有些长, 就医及用药情况:未用药 需要解答的问题:拍了片子,想问问是什么毛病导致的头疼,并且需要怎么治疗症状及患病时长:小脑梗,头晕严重 就医及用药情况:在神经科住院 需要解答的问题:咨询下治疗方案。 因为病人有多发性骨髓瘤,所以医生认为还是要先治疗多发性骨髓瘤,才能解决根本性的问题,但是病人现在不能走路,一走路就头晕,站不稳。该怎么办?症状及患病时长三四天 就医及用药情况:没有用药 需要解答的问题: 我经常发呆,然后后脑勺会有点感觉,有时注意力不集中症状及患病时长: 前一天去搏击了,第二天(上周四)醒来的时候就有一种宿醉的感觉。上网找了耳石症的复位视频,感觉好了很多,但是还是有宿醉的感觉,脑袋有点晕,眼睛视线没办法很好得集中。 到上周五的时候感觉好多了,但是我出门见了个朋友,喝了几瓶啤酒,到家的时候,感觉很累很累,头晕的感觉又回来了一直持续到今天,之后我就请假休息了。 就医及用药情况: 昨天用了一下扑热息痛缓解疼痛 需要解答的问题: 想问一下医生,这种情况下我需要去医院就诊吗?有什么办法可以治疗吗?症状及患病时长: 头部突然间不适,头疼涨的感觉后,右整条腿无力、麻、憋涨,严重的一次当时无法走路,轻的一次走路轻飘飘的; 之前无此类症状,今天突然有的症状,出现了3次; 就医及用药情况: 之前无慢性病,没有服药 需要解答的问题: 此类症状猜测是什么原因,麻烦给就医建议