2018年09月21日
第1次提问
医生你好,我和我老公各携带一条变异基因,导致两胎都是胼胝体发育不良引产、侧脑室增宽。全外显报告如图。第一次是在孕30周左右发现左侧脑室增宽,后续右侧脑室也开始增宽,做了核磁共振后发现胼胝体发育不全,脑回发育不良;第二次是孕20周B超发现透明隔腔不明显,左右脑室都有高回声区,观察一月后透明隔腔依然不明显高回声区增大,胼胝体发育不良伴随脑室增宽。第二次引产后做了全外显才知道是基因问题,并且每胎都四分之一的几率致病。目前正在备孕,想了解下除了三代试管外是否还有其他医学手段可以提前筛查胎儿是否为患儿,如果可以哪家医院具备这样的资质呢?谢谢您。

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2018年09月21日
苏畅医生
您好,让您久等了,万分抱歉

从您的病史可以看出,您已经连续有三次不良妊娠史

从增加成功率,尽量减少因不良妊娠导致痛苦结局的角度考虑,强烈建议您做第三代试管婴儿

目前没有提早确定的影像学手段,怀孕之后要查胎儿染色体,可以孕早期抽绒毛,中期抽羊水,相对孕晚期抽脐血,但这些都是有创操作,从有创操作中创伤最低的角度考虑,还是建议羊水穿刺

希望我的回答能帮助你

请问你住在什么地区?
2018年09月21日
第2次提问
谢谢大夫,我在青岛。请问在哪里可以早绒呢?青岛这边好像没有能做的医院,目前的经济情况也无法做三代试管,所以想在孕早期就做好筛查。
2018年09月21日
苏畅医生
你好,你现在唯一的优势就是你还很年轻

如果你要找到比较好的医疗资源,可以到济南山东省立医院生殖遗传咨询门诊就诊,他们应该是有技术有能力搞定你的问题的
2018年09月21日
苏畅医生
你先暂时不要追问,我今天特别的忙,晚些我再与我同单位的生殖遗传科的同事再沟通一下,看有没有更多更好的建议能帮助你
2018年09月21日
苏畅医生
你好,我现在空了,今天我和我的同事沟通了一下您的这种情况,因为不良妊娠史的次数很多,还是建议您做第三代试管婴儿,如果确实没条件做,那你怀上之后建议做羊水穿刺,在我院做羊水穿刺的时间是19周到23周之间,在某些单位,最迟不超过25周,做绒毛膜穿刺,有一定风险,并且有可能导致胎儿畸形

现在备孕期间,夫妻双方必须戒烟戒酒,努力锻炼身体,你要养成良好的饮食习惯,吃品种繁多的食物越杂越好,不挑食也不要偏食,每样食物都要有涉猎,不要吃得太饱

因为您宝宝的异常属于神经管畸形,孕前三个月建议开始口服叶酸,0.8毫克,一天一次
苏畅医生
如果您还需要什么帮助,或者还有什么疑问,您还可以继续追问一次
2018年09月21日
第3次提问
非常感谢敏您苏大夫,目前来说除了三代试管最安全的方法就是孕中期的羊水穿刺了对吗?最后这次引产在做全外显之前也做了羊水穿刺,报告没有显示有问题,我担心再次羊水穿刺也会出现这样的情况……再次感谢您,如有其他疑问会再来咨询,谢谢。

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2018年09月22日
苏畅医生
如果单单是做羊水穿刺胎儿染色体检查以及胎儿染色体微缺失微重复检查,我想青岛也是有条件的做的,考虑到您的特殊性

只要当地能抽羊水,能做胎儿细胞的培养,那就应该把你上次引产胎儿所做的全外显检查,在再次妊娠时也做一次

真诚祝愿你平安好运

TA的问答

苏医生您好,这不是一则问诊,是反馈和致谢。 去年2月20号药流后,宫腔残留内容物。尽各种努力,两个月后hcg也未降至正常水平。本地医院建议手术清宫,丁香线上问诊的另一位医生也建议安排手术,但您坚持建议我通过3-6人工周期,让其自行排出或吸收,我决定听从您的建议。 此后发生的事情: 持续服用优思明 5月7日撤退性出血 5月18日b超检查,仍显示“宫腔实质占位” 6月20日撤退性出血 7月20日撤退性出血后,停服优思明 7月27日b超检查,子宫完全正常 8月17日正常例假 再之后,每个月都是正常例假 特地回来向您道谢,非常感激您的治疗建议。 说实话,去年3-4月尝试了各种治疗手段,每周一次b超检查却不见起色,心态已近乎崩溃。您的建议当时于我是一颗很大的定心丸,我也是在后面的逐渐恢复中,才慢慢体会到您说的「维持正常的生活质量」的重要性。 再多言辞难也表感激之情。祝您新年快乐,工作和生活一切顺利!症状及患病时长:1周 就医及用药情况:1周 吃优思越 需要解答的问题:医生您好 因为我脸上痘痘多 医生给开了优思越让我吃三个月,每天我晚上九十点吃,吃完睡觉,已经连续一周失眠,尤其是夜里两点多醒了之后再也睡不着了,总是心悸或者有兴奋的感觉,白天非常的累,请问这是副作用吗?我吃完五天停药了三天,发现来姨妈啦而且长痘痘又,我就又给吃上了,停药的时候我发现睡眠还可以,一吃上这三天又不行了。我也没吃别的药,是不是我应该换时间吃?症状及患病时长:末次月经12月20日,经期间隔大概28-30日。1月20日试纸测出两道杠。 就医及用药情况:11月3日因穿刺出甲状腺乳头状癌,接受了甲状腺半切手术。术前有拍增强ct跟胸片(附出院小结)。术后每天一颗优甲乐。12月26日开始去医院看中医吃中药调理身体,每天都喝中药(附上能找到的两张中药),测出怀孕之后就没吃了。1月8日到1月10日因咳嗽吃了三天阿奇霉素片,一天一片跟头孢克洛一天三次,一次二片。从末次月经后,夫妻生活只有12月30日一次。 需要解答的问题:1.孕前拍片才隔了不到两个月,怀孕后还用药,会不会对胎儿有影响 2.怀孕后,甲状腺功能的值需要达到多少(附上最新检查的甲功三项)我别人的经验贴说甲减会影响胎儿智商,孕期需要吃药吃到微微甲亢是吗? 3.每月复查甲状腺功能需要给甲状腺科看还是转内分泌科,还是直接给妇产科看是否需要调整优甲乐。 4.我这种甲状腺有问题的孕妇,孕期需要注意什么? 症状及患病时长:多囊卵巢患者,月经不规律,目前预计怀孕4周(hcg8655) 就医及用药情况:12.4日到诊所挂水,其中有利巴韦林0.5毫克 需要解答的问题:请问对孩子会不会有影响?要留这个孩子吗?症状及患病时长: 最后一次来例假是2023年12月16号, 今天1月13号在妇产科医生处检验确定怀孕,B超还不能看见子宫内的受精卵,2周后会再去B超。 就医及用药情况: 无 需要解答的问题: 1) 2月15到2月16号,已经定了去欧洲的旅行,机票住宿已经全部订好,是否可以去?有什么注意事项? 2) 从23年11月底起就有去健身房规律健身(一周2次,有专业教练指导),怀孕期间是否可以继续?有什么注意事项? 期待医生的解答,感谢!