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您好，问题收到，谢谢您的信任

您描述比较简单，

您具体有没有特殊不适？除了眼睛问题，有没有其他特殊表征（见下述马凡典型表现）；您家人有没有其他特殊表征？父亲有没有检查过？

目前从您当地超声来看，尚未见特殊异常。

目前处理思路：要搞清楚诊断，我们先要搞明白什么是马凡，怎么诊断。马凡综合征（MFS）为常见遗传性结缔组织病，患有这种疾病的人体征表现主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

目前诊断马凡需要结合上述表现（系统评分>7,见附图）以及基因检测结果

具体建议：1、目前您没有发现需要处理的心脏问题，建议检测血压心率；2、建议进一步检查全主动脉CT，评估动脉情况；3、若具备条件，建议完善基因检测，目前阜外医院分子诊断中心开展遗传性主动脉疾病基因检测服务，并对其高危家属进行了早期筛查，为患者家庭带来了切实的利益。我们也希望有更多的人能够关注遗传性主动脉疾病，了解基因检测的意义，从而帮助更多的患者得到更好的治疗

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从您表象来看，还是高度怀疑马凡可能，若考虑基因检测，建议到我院进行，更方便后续随访以及管理。

您说的商业检测，我个人不了解该公司水平，不好评价

事实上由于目前没有看到您有需要处理的心血管问题，诊断是不是马凡主要目的是为了评估未来的风险、定期复查以及未来婚育风险，而不是为了去治疗您的病。从表征以及比较可疑的家族史来看，还是怀疑您存在马凡或者未来心血管病风险，若果条件许可，建议考虑检测基因，本人并非该中心成员，具体收费以及流程，请联系我院负责人员。
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