2019年09月28日
第1次提问
医生,你好,我宝宝今天39天。足底血G6PD第一次复查是弱阳性,第二次是阳性,复查静脉血结果如图。这个可以排除是蚕豆病吗。

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2019年09月28日
刘玲医生
谢谢您的信任与等待,我已详细看过您的病史。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种x连锁,不完全显性红细胞酶缺陷病。本院是由于G-6-PD的基因突变所致。根据临床表现,一般分为5种临床类型,包括伯氨喹型药物性溶血性贫血,蚕豆病,新生儿黄疸,感染诱发的溶血,先天性非球形细胞性溶血性贫血。
1.红细胞Cr6-PD缺乏的筛选试验 常用3种方法:
(1)高铁血红蛋白还原实验:是常用的筛选试验,适用于诊断与普查。原理是,正常情况下,MHb还原为Hb,需要辅酶NADPH参与,G6PD缺乏者,NADPH生成减少。定量法:还原率>75%为正常.74%~31%为中间数值,<31%为显著缺乏。
(2)荧光斑点试验:G-6-PD活性正常者10分钟内出现荧光;中间缺乏者10~30分钟出现荧光;严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。
(3)硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:G-6-PD活性正常者滤纸片呈紫蓝色,中间缺乏者呈淡蓝色,显著缺乏者呈红色。
2.红细胞G-6-PD活性测定 直接测定酶活性,是确诊的重要根据。正常值随测定方法而不同,孩子目前应该是测定的酶活性,目前处于正常范围。
3.基因诊断 采用分子生物学的方法,检测到引起G-6-PD缺乏的相应基因可以确诊此病。
4.变性珠蛋白小体生成试验 利用染料,将Heinz小体染成紫色,然后计算含有Heinz小体的红细胞数。正常红细胞不含此小体,G6PD缺乏者溶血进行阶段阳性,溶血停止后阴性,CNSHA持续阳性。故可作为溶血指征。但此试验为非特异性,其他遗传性溶血性贫血(如HbH病、不稳定血红蛋白病,其他红细胞酶缺陷)亦可呈阳性。
目前基因检测是最明确的,孩子目前酶活性测定属于正常,也不能完全排除,有些部分缺乏者可能会漏检,建议用两种方法检测来确诊或者是行基因检测来确诊。
祝孩子健康成长!  
2019年09月28日
刘玲医生
孩子足跟血检测的误诊率比较高,目前也可以结合血象;骨髓象;粒系、红细胞系均明显增生。尿常规;尿隐血实验60%-70%呈阳性。严重时可导致肾功能损害,出现蛋白尿、红细胞尿及管型尿,尿胆原和尿胆红素增加来综合判断。
目前考虑应该问题不大 ,不用担心。
2019年09月28日
第2次提问
谢谢医生。还有两个问题,一是,宝宝睡觉的时候,会发出怒吼,嘶吼,哭泣。这些都是正常的吗。二是,今天去医院抽血,头部扎了很久没抽到血,手臂扎了两次才抽到血,宝宝一直大哭到睡着。这样扎针是否对宝宝有影响,护理上需要注意什么呢。谢谢。
2019年09月28日
刘玲医生
引起孩子哭闹的原因有很多,有生理性的和病理性的。
生理性的哭闹原因有:尿湿了或者被子裹得太紧、饥饿、口渴、室内温度不合适等,都会使宝宝感觉不舒服而哭闹。对于这种情况,父母只要及时消除不良刺激,让宝宝舒适入睡即可。
病理性的因素常见于喂养不当消化不良,肠胀气,肠胃难受腹部不适,从而引起宝宝突然剧烈哭闹不安。其次就是肠绞痛。宝宝在成长的过程中可能会出现生理性的肠绞痛,这种现象多在安静状态下发生,目前可以给孩子口服些益生菌调节肠道菌群助消化,如妈咪爱,一次半包,一天两次。还有维生素D缺乏,会使孩子神经兴奋性较高,出现夜惊哭闹的症状。这种情况建议每天按时给孩子补充维生素D就可以了。
孩子剧烈哭闹注意不要引起呛咳,针眼部位预防感染就可以了。
2019年09月29日
第3次提问
医生你好,晚上宝宝喝奶的时候,估计奶水太快太多,宝宝喝太急,剧烈咳嗽了三声,随后打了两个喷嚏,有要吐出来但是被她自己吞下去了,后面又吸了几口我就拔出来了。抱着哄了会她就睡了。这种情况应该没事吧?
刘玲医生
目前孩子呼吸顺畅的话问题不大,反复呛咳会引起呼吸困难,窒息或吸入性肺炎。以后要注意尽量避免呛咳。
祝孩子健康成长!

TA的问答

刘医生,您好!我家是双胞胎,22个月,体重11.5公斤左右,姐姐15号下午开始发烧,最高达到39℃,吃百服宁可以退烧。开始不知道孩子是感冒还是出疹子(妹妹前段时间得过幼儿急疹),没有吃感冒药,只吃了退烧药百服宁。孩子还咳嗽,昨天去医院看,嗓子红了有炎症,买了头孢克肟。没有做其他化验。今天上午已经不再发烧了,但是状态不好,一直哭,不知道哪里不舒服。 妹妹今天早晨开始咳嗽,发烧,体温达到38.8℃,吃了百服宁。听说最近感冒特别多,而且容易反复,孩子体温突然升高,考虑是流感,给吃了奥司他韦。但是姐姐从发烧开始今天已经是第四天了,奥司他韦是发烧48小时内有效,现在吃奥司他韦还管用吗?如果不管用了,应该吃什么药?如果是流感,不吃药能痊愈吗? 因为从孩子出生我就从没给孩子乱吃过什么药,感冒的次数很少,以前感冒也都是自愈了。但是这次比较严重,现在不知道怎么办,并且姐姐感冒已经第四天。麻烦医生给个建议,谢谢! 昨天去医院,医生说要化验就是抽血化验,孩子小,抽血太费劲了。没有给化验,而且如果化验是否是流感病毒是不需要抽血的吧? 麻烦医生根据我的情况,提供用药建议,开个处方你好,男孩2岁,昨天晚上睡觉前1小时内吃了一根香蕉,一小瓶刚从冰箱拿出来的酸奶,有接着吃了一片柿子,半夜12点多吵闹了一次,4点多闹了一次,一个晚上都睡的不踏实,睡觉时听见小小的吸鼻子和呼噜声,今天早上还没起床就说肚子不舒服(孩子小,分不清肚子还是胃),看了扁桃腺有一点红。早上和中午没有胃口,但是精神状态还好,中午12点半,我看他眼睛湿漉漉的,开始没有什么精神了,就马上用水银温度计测量38.9度,2点吃了美林,现在退烧了。请医生指导。谢谢。5月19个月孩子昨晚7点开始发烧,一直说头痛,体温39度,凌晨三点轻微呕吐一次,做了血常规,医生让做CT排除脑膜炎还在等结果,医生说喉咙红的厉害要发浓了,让输液,您看会不会是流感,以前孩子感冒只会流鼻涕咳嗽伴随发烧,这是第一次发烧喊头疼,精神正常,有食欲也想吃东西你好 孩子三岁 断断续续一直咳嗽 早晚干咳 少痰 前两天有些发烧感冒 现在好了 麻烦医生根据我的情况,提供用药建议,开个处方大夫您好。13号向您询问过宝宝病情。 宝宝九个月。11日下午突然发烧,没有其他症状。最高39°。去儿童医院验血,说是病毒感染。给开了两种清热解毒的药(宝宝吃起来费劲,没有吃)。14号退烧,但没有出疹子。 12日13日14日每天吐一次,前两次是喝医院给开的糖浆后吐的,后来停药。第三次吐是14日晚上。当天吃过母乳,米粉,挂面和溶豆。 大便每天一次。14日的有点稀,今天的正常。 宝宝精神状态一直正常。14日退烧后依然爱哭闹,粘人,呕吐后好带了。今天食欲特别不好,就上午吃了一点米粉,下午除了母乳,其他什么都不吃。还爱哭闹粘人。 所以请问大夫: 宝宝是不是胃不舒服? 需要去医院吗?如果去,该化验什么? 接下来该怎么喂养?(担心饿到他) 前几天发烧+呕吐,会不会是轮状病毒的前兆? 前几天发烧,退烧后并没有出疹子,那不是幼儿急疹的话,可能是什么病呢?