谢谢您的信任与等待,我已详细看过您的病史。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种x连锁,不完全显性红细胞酶缺陷病。本院是由于G-6-PD的基因突变所致。根据临床表现,一般分为5种临床类型,包括伯氨喹型药物性溶血性贫血,蚕豆病,新生儿黄疸,感染诱发的溶血,先天性非球形细胞性溶血性贫血。
1.红细胞Cr6-PD缺乏的筛选试验 常用3种方法:
(1)高铁血红蛋白还原实验:是常用的筛选试验,适用于诊断与普查。原理是,正常情况下,MHb还原为Hb,需要辅酶NADPH参与,G6PD缺乏者,NADPH生成减少。定量法:还原率>75%为正常.74%~31%为中间数值,<31%为显著缺乏。
(2)荧光斑点试验:G-6-PD活性正常者10分钟内出现荧光;中间缺乏者10~30分钟出现荧光;严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。
(3)硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:G-6-PD活性正常者滤纸片呈紫蓝色,中间缺乏者呈淡蓝色,显著缺乏者呈红色。
2.红细胞G-6-PD活性测定 直接测定酶活性,是确诊的重要根据。正常值随测定方法而不同,孩子目前应该是测定的酶活性,目前处于正常范围。
3.基因诊断 采用分子生物学的方法,检测到引起G-6-PD缺乏的相应基因可以确诊此病。
4.变性珠蛋白小体生成试验 利用染料,将Heinz小体染成紫色,然后计算含有Heinz小体的红细胞数。正常红细胞不含此小体,G6PD缺乏者溶血进行阶段阳性,溶血停止后阴性,CNSHA持续阳性。故可作为溶血指征。但此试验为非特异性,其他遗传性溶血性贫血(如HbH病、不稳定血红蛋白病,其他红细胞酶缺陷)亦可呈阳性。
目前基因检测是最明确的,孩子目前酶活性测定属于正常,也不能完全排除,有些部分缺乏者可能会漏检,建议用两种方法检测来确诊或者是行基因检测来确诊。
祝孩子健康成长!