2018年09月07日
第1次提问
医生你好,我今天又跟家里人确定了一下,我爸爸非常准确的告诉我,我弟弟刚出生时拍手有反应,应该是在几个月的时候因为连续发烧住儿童医院,回来后发现问题。那这样应该是属于一针致聋的问题了吧,我又在网上查阅说一针致聋是线粒体母性遗传,我跟我弟都携带这种基因,而且我弟生出的小孩儿基因不再遗传,但我生的孩子一定会携带这种遗传基因,请问是这样的吗?那如果是这种情况,是不是我就不用给我弟做基因检测,而是我生孩子后对宝宝做基因检测呢?
2018年09月07日
李敬医生
那就高度怀疑是线粒体基因突变导致的耳聋,但还是得需要基因检测来确定。

如果是这样,也同样涉及到是你弟弟自己突变,还是母亲遗传的问题。如果是遗传的话,你母亲这边的亲属如果有用耳毒性药物的话,也可能会有耳聋的。

理论上,你母亲有线粒体基因突变的话,你肯定遗传,你的孩子也肯定遗传,但不一定发病,一辈子都注意不要用耳毒性药物。


2018年09月07日
第2次提问
我母亲这边的亲属从上到下都没有药物耳聋的人,只有我弟弟一人,那这种情况还是给我弟做基因检测吗?如果检测我弟确实有药物致聋的基因,但也不能判断是由我妈遗传的还是他自己突变的是吗?那我就需要检测对吧?可是我问了我们这边医院,致聋基因检测要两个月出结果,我再检测是不是时间会来不及,如果是这种情况是不是也可以将来我生了孩子之后直接用脐带血做致聋基因检测,来确定我的孩子是否需要终生禁止用药?
2018年09月07日
李敬医生
保险起见,还是要做的,因为有可能母亲这边的其他高危人群都没有服用耳毒性药物。


只要明确你弟弟是线粒体遗传,你这边就相对安全了。不外乎是母亲遗传或弟弟自己突变,弟弟自己突变的话,你就和普通人群一样,不用再关注这个问题了;母亲遗传的话,理论上你和孩子都是携带突变基因的(可能都不需要再查了,查了明确是的话,也不是引产绝对指征,可以等生完孩子之后再查血确认),只需要以后避免耳毒性药物就可以了。

不管什么情况,建议早查,现在所有的都是推测,万一不是推测的这种情况,可能还得进一步检查,时间更紧迫。想的再多,不如直接行动。

可以咨询一些基因检测公司(华大基因,金域,迈基诺。。。。这是我见到过的一些公司,排名不分先后),他们可能时间会少一些。
2018年09月07日
第3次提问
谢谢医生,我们预约的准备明天就去医院给我弟弟做基因检测,我还有一个问题,就是携带线粒体这个一针致聋的基因的话就一定会导致一针致聋吗?还是也分显性隐性?因为我跟我妈妈都没有问题,我姥姥包括我妈妈的五个亲姐妹自己后代都没有这样问题的发生,是不是说基因携带者也不一定会药物引发耳聋呢?那这个遗传规则又是什么样呢?
2018年09月07日
李敬医生
不一定,但没有人去做这方面的定量研究。测试不同的药物剂量,看看多大的剂量会引起耳聋,这是违反伦理的。

能确定的是携带了线粒体的这个基因突变,就是属于高风险,就是不能使用耳毒性的药物。因为一旦使用了,导致耳聋之后是不可逆的,代价太大,没有人敢去尝试。

是否导致耳聋,和突变的大小有关,和个人体质,和接触药物的年龄有关,和药物剂量等多种因素都有关系,甚至有个别携带者没有接触耳毒性药物都患病。总之就是基因是最重要的影响因素,其他还有作用小的因素,能人为控制的就是不接触那些药物。

TA的问答

症状及患病时长:结婚7年,一直未怀孕,女方检查正常,男方染色体检查有平衡易位 就医及用药情况:在济宁附属医院做了两次试管,都是起初卵泡数量十几个,但打针后只有少数卵泡成熟,其余都发育缓慢未成熟。第一次取卵两个,第二次取卵四个,评级都比较低,未发育到囊胚阶段,失败告终 需要解答的问题:我们想去山大生殖医院做试管,男女双方分别有哪些检查需要做,我们在当地医院提前做好,少跑几趟尽快建档。患者未服用药物治疗,只进行过相关化验检验。化验报告单显示少精子症状,14号染色体异常。患者这种情况是否影响怀孕?如果怀孕要孩子,对下一代是否有影响?有没有治疗方法,治疗少精子症状?有没有治疗方法,治疗染色体异常问题?症状及患病时长:怀疑马凡综合征 手指细长,腿特别长,坐在凳子上 上半身会比和自己相同身高的人矮一截,还有胸骨凹陷的情况,双眼先天性白内障(左眼300右眼500),手脚乏力,还有正常压力性脑积水, 就医及用药情况:未就医 需要解答的问题:是否需要进一步基因检测我与妻子四月份开始正常备孕,四月份我妻子怀孕然后直接生化妊娠了,去医院看医生说没啥大问题,一次生化很正常,让我们修养一个月继续备孕,由于我比较胖,大概240多斤,医生让我必须减肥,说肥胖可能影响怀孕。从7月份到现在我妻子例假月经周期非常正常,很准时,但是一直没有怀孕。 我这个月7号去了医院检查精子,7号光查了精子活力是正常的,11号去查了活力和畸形率,下面有报告,请问医生,我这两次精液检查报告是否能证明我精子质量没有问题,如果我精子质量没有问题,我妻子需要做什么检查,还有就是有没有可以吃的药能够提高精子质量的,谢谢 症状及患病时长: 备孕。老公11月29开始身体不适,12月1开始发烧,最高38.7,然后反复低烧,12月3退烧,12.4完全康复。 就医及用药情况: 对乙酰氨基酚 一日两片,服用两天 连花清瘟胶囊服用3天 蒲地蓝服用2天 需要解答的问题: 医生您好,我是7月开始准备怀孕,吃叶酸,然后有点亚临床甲减,一直吃优甲乐,1天一片,11月开始测排卵期不避孕准备怀孕,但是没怀,结果11月底来姨妈了,结果12月1号老公发烧了,12月4号康复,但是怕发烧对精子有影响。我但是没有被传染,没有测发烧的原因。 这个月我预测是12月12号排卵,想请问医生,老公发烧这个情况需要推迟备孕吗?这个月需要避孕吗?