王国蓉
副主任医师
血液科
首都医科大学附属北京朝阳医院
休息中
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2018年08月27日
宝宝现在满一岁，打完五月龄疫苗（百白破）以后（18年1月18号左右），患了一次感冒，之后检查血常规发现中性粒细胞偏低，到现在已经检查过多次血常规，中性粒细胞一直偏低，也一直没有打疫苗。18年4月24号去儿研所复查的时候做的基因检查，基因检查的结果也没有问题。这几个月宝宝精神和发育都基本正常（近两个月身高缓慢，考虑是因为我和宝妈都在1.6米左右，是因为遗传），没有发过烧，也没有过感染。中间有过一次小感冒，但也很快就好了，因为宝宝基本上看起来很健康。也是想看看这个中性粒细胞能不能自己升上去，所以除了基因检测这几个月没有做其他的检查。现在这种情况您看从优先级上我们可以做哪些检查来找原因呢？有没有可能自己恢复呢？如果一直这么观察会有什么风险？我见有文章写原发性AIN发病在5-15个月发现，7-24个月自愈。您看我家宝宝有没有可能是这种情况？
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2018年08月27日
您好！感谢您的信任与提问。
您叙述的情况和上传的资料，我都一一仔细看过了。
中性粒细胞减少症是一类比较复杂的疾病。
手机码字比较慢，请您稍等待，一会给您详细些的分析与建议。谢谢～
您叙述的情况和上传的资料，我都一一仔细看过了。
中性粒细胞减少症是一类比较复杂的疾病。
手机码字比较慢，请您稍等待，一会给您详细些的分析与建议。谢谢～
2018年08月27日
能引起中性粒细胞减少的原因非常多。
概略来说，遗传、感染、免疫、药物、肿瘤是最常见的几大因素。
大夫如果进行具体排查原因，也基本应该遵循上面的思路。
所以，中性粒细胞减少真要细查的话，可能并不像看起来那样简单。
对于婴幼儿，一般来说，重点需要考虑以下一些情况：
自身免疫性中性粒细胞减少症（AIN）是儿童中性粒细胞减少症最常见的原因，发病率大约为1/1000。特点为慢性病程（病程大于3个月），并具有中性粒细胞抗体。间接粒细胞免疫荧光检查能够发现抗中性粒细胞抗体。
重症先天性中性粒细胞减少症（SCN）。遗传病，发生率大约为1/10万。骨髓中中性粒细胞发育受损，阻滞在早幼粒细胞阶段。已知的基因突变类型包括：ELA2（ELANE）、GFI-1、G-CSFR和HAX-1等。
周期性中性粒细胞减少症（CyCN）。遗传病，发生率大约为0.6/100万。严重粒缺持续4-6天，大约每18-24天发生一次。粒细胞低谷期存在单核细胞的对应升高。基因检查，可检出ELA2（ELANE）突变。
需要注意排除感染所致的粒细胞减少症和药物相关的中性粒细胞减少症。
如果中性粒细胞减少持续超过3个月，临床血液或超声检查没有发现可能与中性粒细胞减少相关的潜在疾病，没有放射性物质接触史、没有可导致粒细胞减少的化学制剂或药物服用史、骨髓核型正常，抗中性粒细胞抗体血清学检查阴性，可考虑诊断慢性特发性中性粒细胞减少症（CIN）。
此外，还需要注意中性粒细胞减少有无伴随其它病理性疾病。比如SDS、Felty综合征，等等。
具体到您宝宝的情况：
（先回复以上，后面内容请稍候）
概略来说，遗传、感染、免疫、药物、肿瘤是最常见的几大因素。
大夫如果进行具体排查原因，也基本应该遵循上面的思路。
所以，中性粒细胞减少真要细查的话，可能并不像看起来那样简单。
对于婴幼儿，一般来说，重点需要考虑以下一些情况：
自身免疫性中性粒细胞减少症（AIN）是儿童中性粒细胞减少症最常见的原因，发病率大约为1/1000。特点为慢性病程（病程大于3个月），并具有中性粒细胞抗体。间接粒细胞免疫荧光检查能够发现抗中性粒细胞抗体。
重症先天性中性粒细胞减少症（SCN）。遗传病，发生率大约为1/10万。骨髓中中性粒细胞发育受损，阻滞在早幼粒细胞阶段。已知的基因突变类型包括：ELA2（ELANE）、GFI-1、G-CSFR和HAX-1等。
周期性中性粒细胞减少症（CyCN）。遗传病，发生率大约为0.6/100万。严重粒缺持续4-6天，大约每18-24天发生一次。粒细胞低谷期存在单核细胞的对应升高。基因检查，可检出ELA2（ELANE）突变。
需要注意排除感染所致的粒细胞减少症和药物相关的中性粒细胞减少症。
如果中性粒细胞减少持续超过3个月，临床血液或超声检查没有发现可能与中性粒细胞减少相关的潜在疾病，没有放射性物质接触史、没有可导致粒细胞减少的化学制剂或药物服用史、骨髓核型正常，抗中性粒细胞抗体血清学检查阴性，可考虑诊断慢性特发性中性粒细胞减少症（CIN）。
此外，还需要注意中性粒细胞减少有无伴随其它病理性疾病。比如SDS、Felty综合征，等等。
具体到您宝宝的情况：
（先回复以上，后面内容请稍候）
2018年08月27日
从您上传的6次血常规化验结果来看，从2018-1-25到2018-8-18，差不多7个月的时间里，中性粒细胞一直是明显减少的（波动于0.13-0.38），同期的单核细胞均不高，且基因筛查ELANE阴性，因此，CyCN的可能性不大。
如果结合病史和必要的相关排查，大致能排除感染与药物影响的话，那么重点要考虑的就剩下SCN与AIN等几种情况。
SCN的特点在前面已介绍过了。虽然已经做了比较全的基因panel筛查，未发现已知的与SCN相关的基因异常。但是，并不是所有的SCN都能筛出那些已知的基因异常（有可能不在用来检测的基因panel范围内）。如果要更进一步查明这个问题的话，需要做全基因组测序。此外，骨髓的表现也是一个重要的依据（见前面的介绍）
AIN的特点在前面也已介绍过了。根据图7上“病史摘要”提到的“反复湿疹”，确实要考虑AIN或免疫性中性粒细胞减少。这个诊断的重要依据就是查抗中性粒细胞抗体。注意！要查抗中性粒细胞膜抗体。很多实验室查的都是抗中性粒细胞胞浆抗体，这对诊断AIN没有意义。另外，还可筛查自身抗体。如果有特殊的自身抗体阳性，对于推断免疫性中性粒细胞减少也有一些帮助。
如果这些排查都做过了，未发现异常，那么有可能是上面介绍过的CIN。
就您呈现给我看到的这些资料而言，遗传与免疫，这两大方面恐怕是要更加关注的。
遗传疾病方面的检查，一是骨穿，二是如有条件可做全基因组测序。
免疫疾病方面的检查，至少包括抗中性粒细胞抗体、自身抗体等。
目前中性粒细胞明显减少，需要注意卫生防护，尽量避免感染。
此外，还要顺便说一下，6次血常规化验结果，均有血小板增多及红细胞参数MCV减低，但不贫血。建议查一下血清铁、总铁结合力、铁蛋白，和地中海贫血基因检测。以除外地中海贫血合并缺铁的情况。
介绍以上，希望对您有所帮助。
祝小宝宝早日康复！
如果结合病史和必要的相关排查，大致能排除感染与药物影响的话，那么重点要考虑的就剩下SCN与AIN等几种情况。
SCN的特点在前面已介绍过了。虽然已经做了比较全的基因panel筛查，未发现已知的与SCN相关的基因异常。但是，并不是所有的SCN都能筛出那些已知的基因异常（有可能不在用来检测的基因panel范围内）。如果要更进一步查明这个问题的话，需要做全基因组测序。此外，骨髓的表现也是一个重要的依据（见前面的介绍）
AIN的特点在前面也已介绍过了。根据图7上“病史摘要”提到的“反复湿疹”，确实要考虑AIN或免疫性中性粒细胞减少。这个诊断的重要依据就是查抗中性粒细胞抗体。注意！要查抗中性粒细胞膜抗体。很多实验室查的都是抗中性粒细胞胞浆抗体，这对诊断AIN没有意义。另外，还可筛查自身抗体。如果有特殊的自身抗体阳性，对于推断免疫性中性粒细胞减少也有一些帮助。
如果这些排查都做过了，未发现异常，那么有可能是上面介绍过的CIN。
就您呈现给我看到的这些资料而言，遗传与免疫，这两大方面恐怕是要更加关注的。
遗传疾病方面的检查，一是骨穿，二是如有条件可做全基因组测序。
免疫疾病方面的检查，至少包括抗中性粒细胞抗体、自身抗体等。
目前中性粒细胞明显减少，需要注意卫生防护，尽量避免感染。
此外，还要顺便说一下，6次血常规化验结果，均有血小板增多及红细胞参数MCV减低，但不贫血。建议查一下血清铁、总铁结合力、铁蛋白，和地中海贫血基因检测。以除外地中海贫血合并缺铁的情况。
介绍以上，希望对您有所帮助。
祝小宝宝早日康复！
2018年08月28日
28天的时候查过一次血常规，参数是正常的，不知道有没有参考意义。关于湿疹方面，在3月底停了暖气之后，这几个月没有明显的湿疹问题，每天都抹郁美净，偶尔有湿疹就抹一点儿研所的硅霜，倒是宝宝比较怕热，容易出汗。上周在儿研所查了微量元素，结果都正常。查中性粒细胞膜抗体是可以把自身抗体一起查了吗？是抽血查还是什么方法啊？之前考虑骨髓检查需要住院，因为宝宝现在没有症状，而且医院环境病菌比较多，所以暂时没有考虑做。也是不想让宝宝太折腾。我把上周微量元素检查结果发一下，看是不是可以排除缺铁。如果是AIN是可以自愈吗？如果是治疗，过程复杂吗？
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2018年08月28日
中性粒细胞膜抗体与自身抗体是两种检查，可以一起查，都是抽血化验。
您补充上传的检查结果，血清铁正常。但仍有必要查总铁结合力、铁蛋白，和地中海贫血基因检测。
AIN常以自发性的缓解伴自身抗体消失为特点。一项病例系列研究对34例婴儿进行了长达6年的随访，发现30例患者在中位时间17个月(范围1-38个月)后中性粒细胞减少自发消失；80%婴儿的中性粒细胞减少持续了7-24个月。平均恢复时间在可检出自身抗体者中可能更长，在抗体“强度”最高者中可能最长。
AIN通常不需要特异治疗。许多患者不发生感染，不需要或仅需很少的医疗干预。最常见的处理措施就是定期监测血常规。
严重粒细胞减少伴感染的，可以使用粒细胞集落刺激因子提升中性粒细胞。
在一些研究报道中，有使用免疫球蛋白、阿伦单抗（CD52单抗）治疗AIN的。但疗效均不明确。在临床实践中使用的很少。
以上供您参考。
您补充上传的检查结果，血清铁正常。但仍有必要查总铁结合力、铁蛋白，和地中海贫血基因检测。
AIN常以自发性的缓解伴自身抗体消失为特点。一项病例系列研究对34例婴儿进行了长达6年的随访，发现30例患者在中位时间17个月(范围1-38个月)后中性粒细胞减少自发消失；80%婴儿的中性粒细胞减少持续了7-24个月。平均恢复时间在可检出自身抗体者中可能更长，在抗体“强度”最高者中可能最长。
AIN通常不需要特异治疗。许多患者不发生感染，不需要或仅需很少的医疗干预。最常见的处理措施就是定期监测血常规。
严重粒细胞减少伴感染的，可以使用粒细胞集落刺激因子提升中性粒细胞。
在一些研究报道中，有使用免疫球蛋白、阿伦单抗（CD52单抗）治疗AIN的。但疗效均不明确。在临床实践中使用的很少。
以上供您参考。
2018年08月29日
有没有可能是百白破疫苗的问题？因为是打完疫苗紧接着就感冒，然后发现的问题。宝宝在一岁左右是不是都会出诊发烧？那中性粒细胞减少是不是就不发烧从而出诊的时候没有表现呢？那在目前没有症状的情况下，是否可以在家观察到24个月，会否有延误病情的可能？还是开始一项项的排查呢？
2018年08月29日
疫苗的影响一般是短期的，您小宝宝中性粒细胞减少的时间比较长，不太考虑。
您提到的可能是指幼儿急疹。这是病毒感染的一种。病毒感染引起的中性粒细胞减少绝大多数是一过性的。您小宝宝的情况并不符合。
这个其实没有太多可纠结的。
如果有条件进一步查，建议您参考上面的建议去进一步诊查，因为毕竟中性粒细胞减少的时间已超过半年、且中性粒细胞减少的程度较严重，能查清楚的话有利于针对性的处置——没有太多理由能查不去查。
如果暂时没有条件进一步查，那就先定期复查观察，注意卫生防护、避免感染。
后续如有问题，可随时再联系我。
祝好！
如果方便，请5星评价。谢谢～
您提到的可能是指幼儿急疹。这是病毒感染的一种。病毒感染引起的中性粒细胞减少绝大多数是一过性的。您小宝宝的情况并不符合。
这个其实没有太多可纠结的。
如果有条件进一步查，建议您参考上面的建议去进一步诊查，因为毕竟中性粒细胞减少的时间已超过半年、且中性粒细胞减少的程度较严重，能查清楚的话有利于针对性的处置——没有太多理由能查不去查。
如果暂时没有条件进一步查，那就先定期复查观察，注意卫生防护、避免感染。
后续如有问题，可随时再联系我。
祝好！
如果方便，请5星评价。谢谢～
TA的问答
症状及患病时长：正在移植期间
就医及用药情况：
需要解答的问题：
造血干细胞移植后（未出仓），血小板应维持在多少？请说明相关的强制性标准依据
医生您好！
小孩8岁，因咳嗽发烧去医院检查，上月抽血化验说可能白血病，当天住院，后续做了骨穿、融合基因筛查，说是高危急性髓系白血病（融合基因阳性）。目前已经在化疗。
但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状，目前也不发烧。
问题：1.是否有误诊的可能，是否需要换家医院再次诊断？
2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案，担心青海医疗水平有限，是否有必要需要转到北京上海的医院治疗？
3. 这个病情，是否要做造血干细胞移植？合适的配型是否比较难？
4. 这种情况下治愈率有多少？
5. 治疗大概需要花费多少钱？医保能报多少比例？
感谢医生！医生您好。我大概是从2015年体检开始，每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常，每次都是稍微超标（见图最近三年的体检结果截图，2023年体检为7月份检查结果）。
最后一张是上周六（10.28）去医院做孕前体检的检查结果，几项指标还是轻微超标，但是我当时也处于感冒状态（非常轻微，仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状）。
我大概查了下，这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测，没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后，2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振，没有异常（理解如果有寄生虫，也能发现？）；炎症方面我有多年的鼻炎史（症状反复）、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常，我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。
问题：
1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的？我需要引起重视，或者需要去医院专门做一个问题排查吗？
2. 我目前正在备孕，这几个指标异常对我备孕会有影响吗？
症状及患病时长：
患者76岁，女，确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症，患病时长不详，可能有几十年病史
就医及用药情况：
目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林，羟基脲片一天4片。
需要解答的问题：
目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多（前三张图为27号检查结果，后四张图为20号检查结果），但是白细胞较一周前减半，红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长：两年
就医及用药情况：无
需要解答的问题：刚查完体，这种情况应该怎么调理
