2018年08月12日
第1次提问
您好,我老公32岁,急性髓系m5,目前已化疗3个疗程,第一疗程mrd0.19表达cd34,cd117,hla-DRdim,第二疗程mrd0.16表达cd34str,cd117117,hla-DRdim。第三疗程mrd0.45了,表达抗原没拿到报告没看到。基因发病时是:flt3-itd可疑弱阳,mllaf10,wt1,ev1突变,第一疗程后flt3,mll10,wt1(0.25,医院标准是<0.6)转阴,ev1基因定量15.4%(医院标准是8%以内),二疗ev1基因定量11.8%,wt1是0.29,比一疗高了,三疗基因结果还未出。一疗化疗方案是haa,二疗三疗都是3.6克每日2次3小时静滴。我想请问您一下。1.三疗mrd为什么会高了?2.我们骨髓移植,是三疗后争取进仓还是再打第四疗?3.如果打第四疗,会不会mrd持续升高?
2018年08月12日
王国蓉医生
您好!感谢您的信任与提问。

您问的主要是MRD如何指导治疗的问题。
另外,其实还涉及一个有争议的话题,形态学完全缓解(mCR)与免疫表型完全缓解(ICR)的地位问题(该以谁为主?)

按现行国内最新的AML诊疗指南(2017版),以及血液界权威杂志2018年公开发表的专家学术争鸣的报道,目前更公认的是,在诱导治疗早期,AML的疗效判断应该以mCR标准为主,ICR主要用于在治疗的后期帮助判断预后或指导治疗。(这与急性淋巴细胞白血病不太一样)

也就是说,对于您老公现阶段的治疗来说,目标是达到形态学完全缓解(mCR),也就是骨穿报告骨髓原始细胞(原幼单核)比例<5%,即可。

您提到的那些更敏感的MRD,以及基因检测的结果,并不作为更进一步指导现阶段治疗抉择的依据。
另外,即便观察MRD,0.19、0.16、0.45,这几个数值也都属于同一数量级,并无本质区别。(不是您的那种观察理解方式)
基因检测结果,除非是特殊类型的AML,比如BCR-ABL、CBFβ/MYH11等,其它的基因(您提到的那些基因)定量结果并不指导治疗。仅作为观察或研究用。(您作为家属没必要盯着那些基因检测结果)


所以,回到您的问题:
1、没有关系,同一数量级的波动而已。更重要的是,这个阶段mCR就可以了。不用盯着MRD看。

2、因有FLT3-ITD可疑阳性,可能要按预后不良组对待。那么在mCR之后,予中大剂量阿糖胞苷为基础的方案巩固治疗1-2个疗程,就应该尽快异基因移植了。
按您叙述的治疗过程推测,应该是可以早进仓移植了。

3、如前面分析解释的,如果已做好移植准备,应该去做移植。
如果没做好准备,那就化疗吧。
这个阶段,不用盯着MRD看。

顺便再多说几句您一直非常关注的MRD。
①按现在的研究报告,异基因移植是可以克服MRD阳性的。换简单的话说,异基因移植前,MRD阴性或阳性不影响移植疗效。
②如果您关注MRD,在异基因移植后再关注吧。移植后的MRD有意义,并应该用来指导治疗。

介绍以上,希望对你们有所帮助。

祝治疗顺利、早日康复!
2018年08月12日
第2次提问
请问您一下,如果继续阿糖巩固一疗,基因有反复,会影响移植效果吗?目前我担心的是基因反复,四疗移植可能还没有三疗的效果好?
2018年08月12日
王国蓉医生
上面已经解释过了,您可能没看。

不用太在意基因检测的结果。简单点说,别想太多了。

您提到的那些基因,并不是类似APL中的PML/RARα、AML-M4eo中的CBFβ/MYH11那种特征基因,量的变化直接决定疗效判定与指导治疗。
您提到的那些基因,不是特征基因,定量结果并不指导治疗。仅作为观察或研究用。(对您的大夫研究有用。您作为家属没必要盯着那些基因检测结果)

您明白了吗?

三疗与四疗后移植也不存在绝对区别。显然是都可以的,不值得任何纠结。
如果条件具备,你们没特殊理由,为什么不按大夫的建议去做呢?

很理解家属的心情,但还是觉得您有点太焦虑和“过于敏感”了。

你们AML治疗之路尚刚开始不久,心态不要绷得太紧了。太紧很累,且并不更有益

祝好!
2018年08月12日
第3次提问
在化疗中基因反复会导致化疗效果不好并在化疗中复发吗?
2018年08月12日
王国蓉医生
白血病的发生、复发、难治过程中,多种基因都参予了。
因此,在疾病的发展过程中,不一定是基因的“反复”导致疾病复发进展,也很有可能是出现了别的基因异常。
所以,对于您关注的那几个非特征性基因,如果治疗后基因表达水平减低、甚至转阴,固然可喜,但其实并不尽然,不可太绝对化理解。

另外,对于缓解程度来说,由浅到深,依次是形态学缓解(mCR)、免疫表型缓解(ICR)、遗传学缓解(cCR)、分子生物学缓解(MCR)。对于AML-M5,并没有特异性的遗传学与分子生物学特征改变。因此主要看mCR、ICR,这两个层面。
即便想把您关注的那几个基因放在“分子生物学缓解(MCR)”这个层面,那也是在ICR之后。也就是说,至少达到ICR之后,再谈论MCR才有实际意义。

TA的问答

症状及患病时长:正在移植期间 就医及用药情况: 需要解答的问题: 造血干细胞移植后(未出仓),血小板应维持在多少?请说明相关的强制性标准依据 医生您好! 小孩8岁,因咳嗽发烧去医院检查,上月抽血化验说可能白血病,当天住院,后续做了骨穿、融合基因筛查,说是高危急性髓系白血病(融合基因阳性)。目前已经在化疗。 但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状,目前也不发烧。 问题:1.是否有误诊的可能,是否需要换家医院再次诊断? 2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案,担心青海医疗水平有限,是否有必要需要转到北京上海的医院治疗? 3. 这个病情,是否要做造血干细胞移植?合适的配型是否比较难? 4. 这种情况下治愈率有多少? 5. 治疗大概需要花费多少钱?医保能报多少比例? 感谢医生!医生您好。我大概是从2015年体检开始,每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常,每次都是稍微超标(见图最近三年的体检结果截图,2023年体检为7月份检查结果)。 最后一张是上周六(10.28)去医院做孕前体检的检查结果,几项指标还是轻微超标,但是我当时也处于感冒状态(非常轻微,仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状)。 我大概查了下,这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测,没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后,2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振,没有异常(理解如果有寄生虫,也能发现?);炎症方面我有多年的鼻炎史(症状反复)、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常,我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。 问题: 1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的?我需要引起重视,或者需要去医院专门做一个问题排查吗? 2. 我目前正在备孕,这几个指标异常对我备孕会有影响吗? 症状及患病时长: 患者76岁,女,确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症,患病时长不详,可能有几十年病史 就医及用药情况: 目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林,羟基脲片一天4片。 需要解答的问题: 目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多(前三张图为27号检查结果,后四张图为20号检查结果),但是白细胞较一周前减半,红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长:两年 就医及用药情况:无 需要解答的问题:刚查完体,这种情况应该怎么调理