2018年08月12日
第1次提问
王医生,您好,以下是我的咨询内容, 28岁,女,孕25周,我们夫妻双方均做了地中海贫血基因筛查,两个都是a地贫,我老公检测的机构跟我的不同,所以想麻烦您帮我分析一下我们两个的情况。同为a地贫的夫妻,生育的小孩一定有25%的机率是重型地贫吗?是否可以分析一下基因缺失和基因突变这些联系? 因为我有一个朋友他们夫妻也是双方a地贫,一个是基因缺失,一个是基因突变,在广州一妇幼医院咨询专家,专家解答是说一般问题不大。 我们是否有做脐带穿刺的必要?孕25周做这个手术,风险大吗?

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2018年08月12日
王国蓉医生
您好!感谢您的信任与提问。
您叙述的情况与上传的资料,我都仔细看过了。
从地贫基因检测结果来看,您是α型地贫,基因型是αα/-α3.7。正常人基因型为αα/αα,也就是4个α基因,您因为基因缺失,您的基因型比正常少一个α,有3个α,这种情况影响不大,基本与正常人一样,在严重程度上是最轻的“静止型(地贫基因)携带者”。

您老公的基因检测结果,也是α型地贫,检出了-α3.7。不过,您老公的地贫基因检测不如您的检测全面。从他的报告,没看到基因型结果。从理论上来说,只看那个报告,他有可能缺一个α基因(像您那样)、也有可能缺两个α基因、甚至3个α基因(缺3个的可能性很小)。不同基因型,对遗传后代的影响是不一样的。——您老公最好查一下您查的那种地贫基因检测。

假如您老公的基因型与您一样,按遗传规律来说,你们的宝宝有四分之一的概率为正常(没有地贫),四分之二的概率为您或您老公这样的α型地贫(静止型携带者,没有影响),还有四分之一的概率为轻型地贫

假如您老公的基因型是-α3.7/-α3.7,按遗传规律来说,你们的宝宝有一半的概率是您这样的地贫,另一半的概率是您老公那种程度的地贫。

因为您的基因型只缺一个α基因,因此按遗传规律,你们的宝宝不会出现重型地贫(4个α基因均缺失)的情况。

基因缺失与基因突变,是基因发生改变的不同形式,结果都是导致基因正常功能丧失或部分丧失,两种形式之间没有关系。打个不恰当的比方,肺部感染、肠道感染都能引起感染性发热,但肺部感染与肠道感染之间没有直接关系。您明白了吗?

如果做产前基因检测:一般孕8-12周可以做胎儿绒毛检测;孕16-24周可以做羊水检测;孕20-26周可以做胎儿脐静脉穿刺取血样检测。但以上检测手段均属侵入性产前诊断。
如前面分析,从遗传规律来说,你们的宝宝不会出现重型地贫,但有可能出现轻型或中度的地贫(取决于您老公的基因型)。轻型的无需干预。中度的一般也不是必须产前干预——但实事求是说,这个属于两可。看你们的检查意愿。
现在还有非侵入性的产前诊断方法,抽孕妈的外周静脉血进行检测,对胎儿完全无害。
相关具体内容,可向您当地的妇幼保健院或大型医院的产科咨询,因为如果做,也是这些科室给安排(或联系第三方检测公司)做。

介绍以上,希望对你们有所帮助。

祝你们顺利!
2018年08月12日
第2次提问
感谢王主任耐心专业的分析,祝您工作顺利,生活愉快!
2018年08月12日
王国蓉医生
不用客气。

后续如有问题,请随时联系我。

祝好!

TA的问答

症状及患病时长:正在移植期间 就医及用药情况: 需要解答的问题: 造血干细胞移植后(未出仓),血小板应维持在多少?请说明相关的强制性标准依据 医生您好! 小孩8岁,因咳嗽发烧去医院检查,上月抽血化验说可能白血病,当天住院,后续做了骨穿、融合基因筛查,说是高危急性髓系白血病(融合基因阳性)。目前已经在化疗。 但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状,目前也不发烧。 问题:1.是否有误诊的可能,是否需要换家医院再次诊断? 2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案,担心青海医疗水平有限,是否有必要需要转到北京上海的医院治疗? 3. 这个病情,是否要做造血干细胞移植?合适的配型是否比较难? 4. 这种情况下治愈率有多少? 5. 治疗大概需要花费多少钱?医保能报多少比例? 感谢医生!医生您好。我大概是从2015年体检开始,每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常,每次都是稍微超标(见图最近三年的体检结果截图,2023年体检为7月份检查结果)。 最后一张是上周六(10.28)去医院做孕前体检的检查结果,几项指标还是轻微超标,但是我当时也处于感冒状态(非常轻微,仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状)。 我大概查了下,这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测,没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后,2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振,没有异常(理解如果有寄生虫,也能发现?);炎症方面我有多年的鼻炎史(症状反复)、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常,我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。 问题: 1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的?我需要引起重视,或者需要去医院专门做一个问题排查吗? 2. 我目前正在备孕,这几个指标异常对我备孕会有影响吗? 症状及患病时长: 患者76岁,女,确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症,患病时长不详,可能有几十年病史 就医及用药情况: 目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林,羟基脲片一天4片。 需要解答的问题: 目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多(前三张图为27号检查结果,后四张图为20号检查结果),但是白细胞较一周前减半,红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长:两年 就医及用药情况:无 需要解答的问题:刚查完体,这种情况应该怎么调理