2019年09月18日
第1次提问
大夫,这是孩子出生之后,采足跟血的报告,麻烦看看数值都正常吗?还有就是,这个是查什么的呢?

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2019年09月18日
张晓静医生
好,你的问题我已经收到了,感谢你的信任和等待,根据你的描述,你的孩子目前是小年龄的婴儿,出生后做过足跟血检查,有遗传代谢谱的情况。
1.新生儿遗传代谢病筛查(简称新生儿疾病筛查)是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。
2.从你上传的这份遗传代谢检查报告看,其实没有太大问题是好的,不提示孩子有遗传代谢性的疾病。这个遗传代谢串联质谱主要检测的是孩子是否有氨基酸、脂肪酸、有机酸先天性代谢异常,如果有这些代谢异常的,可能会导致孩子出现有神经系统、生长发育、面貌、智力等方面的异常。但一般并不常见。所以你不需要太过担心如。
3.另外我们比较常规做的免费新生儿筛查,就是国家免费的四项,主要筛查新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)等4种遗传代谢性疾病筛查。如果有异常的话会联系你,一般如果没有消息的,绝大多数提示是是正常的。但是家长还是要留心去问一下,如果没有消息的话。
4.总的来说现在筛查结果是好的,你不用太担心,虽然说这项自费的检查不常规做,但做了也是有好处的,起码可以让我们排除一些先天的遗传代谢病。
5.妈妈关注孩子的精神状态,大运动发育以及生长发育情况,如果都很正常,说明孩子没有太大问题。平常的时候按需喂养,帮助孩子促进大运动发育,锻炼抬头。多做抚触,促进五感发育。
希望上述建议对你有所帮助,也祝愿孩子一切顺利,健康成长。
2019年09月18日
第2次提问
哦哦,这个是孩子出生之后医院让做的,就是这个检查是查遗传代谢病,和您说的国家免费查的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症不是一回事儿是吗?
2019年09月18日
张晓静医生
妈妈的追问我已经收到了,感谢等待。
是的,与国家免费查的不是同一回事情,所以你还要追问一下国家免费查的那几项是不是正常的。绝大多数孩子应该都是正常的。不贵遗传代谢谱筛查倒是可以看出苯丙酮尿症的,你孩子现在数值正常的,你不用担心。
祝顺利。

TA的问答

症状及患病时长:男童5岁4个月,昨天傍晚放学回来突然发烧一直到38.9度,发烧前还玩得很兴奋,睡前喝了9毫升美林后睡着了,昨天发烧的时候同时反应嗓子疼。 今天上午没有烧,精神也还行,一直到下午4点左右开始低烧38.2度38.1度徘徊,到现在6点半还是38度,精神没有上午好了,据孩子说嗓子比昨天更疼了,喝水吃饭吞咽疼,同时傍晚还发现了下嘴唇上长了一个泡,请见图片,目前其他地方还没发现。 就医及用药情况: 需要解答的问题:请问这是什么毛病啊?还需要吃什么药吗? 奶粉和冰箱里的酸奶还可以吃吗? 除了辛辣,还有什么忌口吗?症状及患病时长:4天发热 就医及用药情况:发烧四整天,从12号下午开始发烧,晚上 温度升到38-39.5度,服用美林后退焼, 大约美林6-8小时药效一过又发烧,这期问服用药物位美林和奥司他韦。13号去医院 检验(白细胞大约12点多,×光片以及听诊 没有显示肺炎),医生建议停止奥司他 韦,吃头孢地尼,不过情况没有好转,还是持续高烧。14号继续去医院,没有验血,但是医生告知扁桃体化脓,建议挂 水,继续发烧,不过发烧问隔延长,最高 39度,15号继续挂水,还是会发烧39度, 16号继续挂水,还是会发烧39度,验血白 细胞正常,不过降钙素原升到0.1,医生让吃阿奇霉素接着挂水。 需要解答的问题:请问医生孩子目前这种状况改如何治疗啊?退烧后孩子精神可以,发烧时说头晕,状态不好症状及患病时长:四岁三个月儿童,眼睛浮肿,低烧反复,37.5左右,鼻塞严重,偶尔咳嗽带痰,晚上睡觉打鼾,无精神。 就医及用药情况:就医血象化验医生诊断疑似传单(EB病毒)让自行采购阿昔洛韦,一次俩片,一日三次,外加抗病毒口服液。观察孩子情况。 需要解答的问题:离就医过去俩天,未见好转,依旧鼻塞严重,眼睛肿,无精神,孩子食欲还行,请医生根据血象看看需要去打针吗?还是等待自愈,暂未出现其他症状。您好,男孩5周岁,体重19kg,昨天早上开始腹痛,自己说肚脐那疼,间歇性的,昨天去医院照了b超说里面气较多,也有淋巴结肿大,回家吃了益生菌➕热敷,排便都正常,昨晚上一直腹痛,疼醒了几次,今天上午还是肚子疼,疼的床上打滚宝宝出生52天,4.6号起开始轻微咳嗽,每次1-2声,一天频率很低。4.9号白天开始加重,夜间醒来偶尔咳嗽,睡觉或者不哭闹时不咳嗽。4.10-4.11号白天醒来时咳嗽最厉害,一阵咳嗽后会吐一大口奶。4.12号凌晨吃完母乳后咳嗽剧烈,哭闹了2-3分钟左右,母乳安抚依然哭闹不止,抱起来后安抚入睡,夜间不再咳嗽。此期间精神以及饮食正常。 4.12就医,没有用过药,纯母乳喂养,出生至现在一切正常。 医生建议住院治疗,是否有必要住院,还是用药