好,你的问题我已经收到了,感谢你的信任和等待,根据你的描述,你的孩子目前是小年龄的婴儿,出生后做过足跟血检查,有遗传代谢谱的情况。
1.新生儿遗传代谢病筛查(简称新生儿疾病筛查)是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。
2.从你上传的这份遗传代谢检查报告看,其实没有太大问题是好的,不提示孩子有遗传代谢性的疾病。这个遗传代谢串联质谱主要检测的是孩子是否有氨基酸、脂肪酸、有机酸先天性代谢异常,如果有这些代谢异常的,可能会导致孩子出现有神经系统、生长发育、面貌、智力等方面的异常。但一般并不常见。所以你不需要太过担心如。
3.另外我们比较常规做的免费新生儿筛查,就是国家免费的四项,主要筛查新生儿
苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)等4种遗传代谢性疾病筛查。如果有异常的话会联系你,一般如果没有消息的,绝大多数提示是是正常的。但是家长还是要留心去问一下,如果没有消息的话。
4.总的来说现在筛查结果是好的,你不用太担心,虽然说这项自费的检查不常规做,但做了也是有好处的,起码可以让我们排除一些先天的遗传代谢病。
5.妈妈关注孩子的精神状态,大运动发育以及生长发育情况,如果都很正常,说明孩子没有太大问题。平常的时候按需喂养,帮助孩子促进大运动发育,锻炼抬头。多做抚触,促进五感发育。
希望上述建议对你有所帮助,也祝愿孩子一切顺利,健康成长。