2018年07月23日
第1次提问
马医生你好!我女儿九个月大,刚出生时的新生儿疾病筛查得到β地贫为阳性的结论,当时没去复查确诊。最近体检,手指血验血红蛋白,验得七十多。复查一次,还是85。刚抽了很多血,不想太短时间内再给孩子抽血做基因分析,但是也很担心有可能是中间型的地贫。想请您分析一下,我女儿有可能是哪种地贫。如果是比较严重的话,有什么治疗建议。附我和我先生的地贫基因分析结果,和我女儿的验血结果。另外,我女儿平时很活泼好动,看样子完全不像贫血的。

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2018年07月23日
马力医生
稍后。我正在给您回答。此条信息不用回复
2018年07月23日
马力医生
您好。刚才科室比较忙。不好意思,现在回答您。

依据您提供的化验结果,妈妈应该是a地贫,静止型,携带者。爸爸应该是轻型B-地贫。

这样孩子有四种可能。
1/4是正常的。
1/4遗传妈妈也是静止型a-地贫,就是没有任何症状和不适。
1/4遗传爸爸是轻型B地贫,多数没有贫血,少数有轻度贫血,生长发育不受影响。
1/4可能为aB地贫复合型,相当于中间型B地贫,血红蛋白介于80-50之间,小细胞低色素。

依据你的描述,宝宝应该遗传了第4种可能。导致中间型B地贫。

这种地贫需要输血维持血红蛋白大于100,长期输血会出现铁过度沉积,又需要用铁螯合剂去铁治疗。巨脾或者脾功能亢进的用脾切除术或脾动脉栓塞术。

等宝宝3-4岁后平时可以口服维生素E,维生素C,能稳定好红细胞膜,减轻溶血

希望可以帮助到您。
马力医生
轻度贫血指血红蛋白90-110,重度贫血血红蛋白小于60,中间型介于轻度和重度贫血之间。血红蛋白90-60都可能。

有的文献说是轻型B地贫血红蛋白一般大于80,重型B地贫血红蛋白在50以下。

众家众说纷纭。但基本就是这个情况。
2018年07月23日
第2次提问
谢谢你,马医生。看了你的回复后,我想尽快做基因检测。当时新生儿疾病筛查只是说B呈阳性。基因检测是不是能清楚确定地贫的类型,包括轻重程度? 只是昨天才抽完血,这么小的小孩,再去抽血复查血常规和做基因检测的话,你建议什么时候做比较好?如果确定了是中间型,需要输血的话,什么时候要开始进行?以后输血的频率和抽血复查的频率呢? 看到孩子现在活蹦乱跳的,出生到现在,发育也一直是正常的,真的不敢想象以后要依靠输血。有没有可能,就算得的是中间型地贫,但不需要输血的呢? 不好意思,问题比较多。
2018年07月23日
马力医生
基因检查可以明确地贫的类型以及严重程度,需要尽快进行。时间没有要求,什么时间有空了就可以带孩子去做。

如果确定中间型,血红蛋白小于80最好输血,否则会影响宝宝正常生长发育。如果血红蛋白大于80,可以不输血。因为毕竟输血会感染很多疾病比如肝炎、艾滋,梅毒。所以你就以80作为界限吧。如果保证输血来源可靠,当然血红蛋白上升到100是最好的。

其次注意不要感染,否则地贫会加重。

如果宝宝真是中间型地贫,只要血红蛋白大于80,就不需要输血。中间型地贫也有血红蛋白高不需要输血的。所以是否输血需要看血红蛋白计数。

一般中间型地贫可以不需要依赖输血的。注意防治感染。还有可能宝宝长大后怀孕期间可能血红蛋白下降会需要输血。依据宝宝目前的化验,如果不能保证输血来源可靠,那么不需要输血
2018年07月24日
第3次提问
谢谢医生!血红蛋白需监测的话,以后需要隔多长时间化验一次? 另外,不要感染的意思,是不是就是不要生病?
2018年07月24日
马力医生
建议您3个月化验一次。

感染就是指发炎了。就是出现发热、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻等。尽量避免这些。

还有宝宝的血清铁正常,但是没有化验铁蛋白,建议什么时候抽血的时候把铁蛋白也化验了。因为宝宝这种贫血也有缺铁的可能。如果铁蛋白低,那就可以确诊缺铁,口服铁剂就可以使血红蛋白上升明显的。

如果铁蛋白正常或升高,那就没有缺铁的因素了。就是纯粹的地贫了。

祝好

TA的问答

症状及患病时长:容易感冒感染经常手脚酸软好几年了, 就医及用药情况:医生说:中性粒细胞偏低、氯化物偏高、白蛋白偏高、总胆红素偏高、我所说的偏高都是超出正常线高一点。暂时无用药。 需要解答的问题:症状及患病时长:八十岁老人,无其他基础疾病。最近一个月左右 吃饭很少,今天开始有点呕吐,头晕,嗜睡。今天去查了血液,低钾,血小板很高 就医及用药情况:平时服用降高血压药 需要解答的问题: 推荐低钾的药物症状及患病时长:两个月 就医及用药情况:昨天查了甲功、血常规、生化全套、心肌酶和血清铁,显示贫血,血清铁数值很低。没有痔疮和大便出血的情况,大夫推测可能是长期月经量过多的原因,以及平时有喝茶的习惯。 需要解答的问题:大夫您好,最近暂时挂不上号,是不是可以直接买一些铁剂先服用?这个血清铁数值是不是差的太多了? 症状及患病时长:13个月幼儿。12月14号开始一直高热咳嗽流鼻涕,直到16号最高40.3度。17号有所好转退热。18号到20号持续低热,后检测为乙流阳性,左下肺炎症。住院后21号退热,退热后精神状态良好,食欲正常,身上也没有出血点,打喷嚏时偶尔会带出血丝。 就医及用药情况:20号住院至今,检测正常的有:彩超肝胆脾胰,铁蛋白,血清转铁蛋白,尿检,粪检, 溶血项+不规则抗体筛查,免疫组合。 需要解答的问题:会不会是红斑狼疮,还有不少检测,只能上传九张 症状及患病时长:症状及患病时长:头疼头晕经常性,偶尔心慌,还会腰疼,还经常性感冒,发高烧42度,平常还不想动没有啥力气,脸色苍白 就医及用药情况:去医院检查贫血,输过白蛋白,输后有点作用。每个月高烧都会去诊所打小针,打完退烧,一个月三四次那样。 需要解答的问题: 为什么经常头痛四肢无力是什么原因? 为什么会频繁感冒发高烧? 这种情况是贫血引起的吗? 以上情况会是什么疾病,去医院需要做什么检查,麻烦医生您解答一下,谢谢