2018年07月18日
第1次提问
你好! 1,这是另外一个基因检查结果,是不是可以排除基因引起的嗜酸性细胞增多?前几天我们还做了免疫系统检查,你看一下。 2.他的血小板是一会高一会儿低变化的,有的几天之内变化也很大。请看图。(2.28日是504,3.25日是332,4.12日是449,5.24日是337)我选了一部分的, 另外MPN我在网上看的多是老年人的病,这个没有任何症状的吗?后期会不会转白血病? MPN和MPD一样吗? MPN预后怎么样? 除了MPN,还有没有其他的原因需要排除一下的? 谢谢!

为保护用户隐私不显示图片

2018年07月18日
王国蓉医生
您好!感谢您的信任与再次提问。

回答您的问题:
1、您上传的图1、2是一份FISH检查报告,测了三种基因,结果为阴性。
这个结果只能说明这三种基因很可能是阴性,基本可以排除这三种基因引起嗜酸粒细胞增多的可能性。而不能泛化扩展为“排除基因引起的嗜酸粒细胞增多”。

另外,如上次咨询答复中介绍的,查基因最好用PCR的方法,按相关基因panel(包含需要测的那些基因的组合)测。PCR敏感度比这种FISH方法要高1000倍左右;而且一次基因panel检测可以覆盖到几十种基因,比FISH方法一个探针测一个基因、一次只能测特定的几个基因 要好。

图3、4是一些自身抗体的检查,结果是正常的。(图3那个在上限值附近,无临床意义)

2、血小板数本身就是变化波动的,不波动反而不正常啊。
图4的那种就是血小板波动的表现,但血小板数多数时候偏高。
更重要的是,血常规血小板数只是外在的表现,内在的源头是在骨髓巨核细胞。
您之前咨询时提供的骨穿报告,巨核细胞是显著增多的(>400),这是内在的问题。也就是说,这才是更要弄清楚的地方。

关于MPN:
首先,我并没有说您宝宝就是MPN,您不要理解岔了哦;
其次,上次已说过了,MPN的诊断重点在于一些检查结果,不需要一定具备特别的症状;
最后,MPN并不是老年人专有,年轻人,甚至幼童也有,年龄不是诊断或排除MPN的依据。

其它的:
我很理解您的心情。但恕我直言,您这种看病思维方式是挺有问题的。
千万不要看到一种病名,就试图按图索骥自己对照来诊断或排除疾病。
普通大众不是富有经验的医学专家,并不具备分析疾病的整体观与正确的诊断思路。由病名来反找的话,容易陷于一点,一叶障目,会闹笑话的。
专业的问题,您还是交给专家帮您解决吧。

后面几个小问题,您已经“偏离”的比较远了。

建议您把主要关注点放回到找专家帮助诊断“宝宝为什么HE和巨核增生”上面来吧。相关的一些分析与介绍,可回看您上次咨询时我的回复内容。
——这才是当前的关键啊!

一旦确诊了,了解具体的某种病的相关知识,并不困难。

话不一定好听,但是为了您宝宝看病少走弯路。希望您能理解~
2018年07月19日
第2次提问
您好!话说的有理就行,没关系。 排除MPN的基因检测我们一窍不通的,您说的哪种基因检测哪个机构有检测?(最好是上海)谢谢!
2018年07月19日
王国蓉医生
不只是排查MPN基因啊。

可提供基因检测的机构很多,有一些第三方检测公司。

北京这边用海思特或道培比较多。

我特意问了一下,北京海思特在上海也有覆盖,好像是新培晶检测公司,可以选用“血液肿瘤全景式基因检测”。
但这些检查及送检,需要通过医院的医生帮助沟通与联系

TA的问答

症状及患病时长:正在移植期间 就医及用药情况: 需要解答的问题: 造血干细胞移植后(未出仓),血小板应维持在多少?请说明相关的强制性标准依据 医生您好! 小孩8岁,因咳嗽发烧去医院检查,上月抽血化验说可能白血病,当天住院,后续做了骨穿、融合基因筛查,说是高危急性髓系白血病(融合基因阳性)。目前已经在化疗。 但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状,目前也不发烧。 问题:1.是否有误诊的可能,是否需要换家医院再次诊断? 2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案,担心青海医疗水平有限,是否有必要需要转到北京上海的医院治疗? 3. 这个病情,是否要做造血干细胞移植?合适的配型是否比较难? 4. 这种情况下治愈率有多少? 5. 治疗大概需要花费多少钱?医保能报多少比例? 感谢医生!医生您好。我大概是从2015年体检开始,每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常,每次都是稍微超标(见图最近三年的体检结果截图,2023年体检为7月份检查结果)。 最后一张是上周六(10.28)去医院做孕前体检的检查结果,几项指标还是轻微超标,但是我当时也处于感冒状态(非常轻微,仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状)。 我大概查了下,这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测,没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后,2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振,没有异常(理解如果有寄生虫,也能发现?);炎症方面我有多年的鼻炎史(症状反复)、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常,我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。 问题: 1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的?我需要引起重视,或者需要去医院专门做一个问题排查吗? 2. 我目前正在备孕,这几个指标异常对我备孕会有影响吗? 症状及患病时长: 患者76岁,女,确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症,患病时长不详,可能有几十年病史 就医及用药情况: 目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林,羟基脲片一天4片。 需要解答的问题: 目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多(前三张图为27号检查结果,后四张图为20号检查结果),但是白细胞较一周前减半,红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长:两年 就医及用药情况:无 需要解答的问题:刚查完体,这种情况应该怎么调理