2019年09月12日
第1次提问
周医生你好,我老婆怀孕24周,今天到佛山市妇幼保健院做四维b超,发现有法洛四联症,佛山建议我们到广东省人民医院就诊,我想问一下,法洛四联症是不是很严重的?还有胆囊偏小又是什么问题?谢谢!

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2019年09月12日
季巍医生
您好,您的问题我正在阅读,稍后和您商量办法,您可以暂时不需要回复我,感谢您的耐心等待。
2019年09月12日
季巍医生
家长您好,孩子的超声我已阅读,我的观点供您参考。
1、从现在这份超声报告来看,孩子的心脏畸形考虑法洛四联症的诊断可能性很大。
2、法洛四联症属于复杂先心病,但发病率并不低,这种畸形不能自愈,只有手术治疗。目前包括手术治疗在内的综合治疗手段比较成熟,因此并发症发生率及死亡率都比从前有了明显改善。
3、法四有轻重之分,目前的超声资料不够全,不能确定是不是属于严重的法四,而且胎儿超声结果不能代表孩子出生后的最终结果。
4、建议进行基因检测,法四的患儿,有一定比例会出现基因异常导致的综合征,智力等方面会有问题,那是通过手术没法治疗的。
5、能不能一次性根治,关键要看右室流出道(包括肺动脉瓣、主肺动脉和肺动脉分支)的发育情况、以及冠状动脉的解剖情况,而这些也都需要出生后才能确诊。
6、现在如果能一次根治,一般都会选择根治,除非孩子早产、右室流出道或肺动脉分支发育太差。一般手术顺利的孩子,生长发育不受影响,可以过普通人的生活。
7、胆囊的问题,非我专业,我就不敢妄言了,建议您咨询新生儿外科专家。
希望我的观点能够帮到您。
2019年09月12日
第2次提问
染色体排查是不是羊水穿刺?如果染色体有异常,是否意味不能保胎?
季巍医生
您好
1、羊水穿刺得到的标本中都是胎儿的遗传物质,准确性是最高的,是产前诊断“金标准”。
2、对于发现复杂畸形的孩子,我们都建议做羊水穿刺明确染色体情况。如果确实染色体问题的话,那就可能不是单纯心脏畸形了,多个系统器官可能都有问题,包括神经系统,单纯做心脏手术的意义就不大了。
2019年09月12日
第3次提问
12周的时候做过dna无创检查,当时结果正常的!按医生你刚才的解答,先羊水穿刺检查,无异常再进行心脏b超复查?
季巍医生
您好
唐筛、NT和无创DNA都是针对三体畸形(比如说唐氏畸形)的检查,检测面窄,不能对全部染色体筛查,目前只针对21、18、13三体。特别是无创DNA,是监测孕妇的血浆当中的胎儿游离DNA。这些胎儿游离DNA来源于胎盘绒毛滋养细胞,但并不能完全代表胎儿组织。
建议基因检测和超声心动图复查同时进行。

TA的问答

症状及患病时长:一个月左右 就医及用药情况:就医未用药 需要解答的问题:建议的手术类型治疗方式 手术复杂程度及痊愈情况 以及此种疾病的详细介绍孩子11个月,昨晚八点五十左右从一米高的餐椅上摔地下,地下是地板砖,大哭,抱起来差不多一小时左右,偶尔哼哼不舒服,有想睡觉的迹象,没有让睡。因为一下午到晚上都没有喂奶,所以又过了二十分钟左右,就喂奶,吃了大概几分钟,她翻了个身我以为她要睡了,结果一下子把吃的奶和几口饭都吐了出来,不是喷射状。抱起来换衣服准备去医院,但是穿上衣服后状态又正常起来,跟家人玩的很开心,爬啊,笑啊,都跟平时一样了,所以就没上医院。一直到十一点半左右看到困的,才喂奶睡着。一晚上醒了两次,吃奶睡着(平时醒五六次)。今天七点醒的,醒来后一直也正常,叫喊,回应大人,爬都很正常。想问这种情况用不用上医院做什么检查吗?在之前也摔过几次,沙发上掉,床上掉…(不太高的地方)都是大哭,然后就状态正常了,就没再管。昨晚上一是摔后哼哼了好半天,二是吐奶了,就担心。症状及患病时长:开始是感冒,嗓子又痰,后期头晕乏力出虚汗,后期症状10天左右了,经常浑身没劲,吃不进去饭, 就医及用药情况:第一次检查说是感冒和嗓子引起的给开了治嗓子的药没管事,又去了当地的医院说是低血压,高压110,低压40,孩子身高165,体重118,给开了阿胶补血口服液,昨天我又换了一家医院,查了心电图,窦性心律不齐,彩色多普勒超声结果是三尖瓣反流,彩色经颅多普勒检查结果是两侧大脑中动脉血流速度减慢;椎-基底动脉血流速度减慢,抽血查了心肌酶a-羟丁酸脱氢酶185,参考值是72-182,肌钙蛋白正常,这家医院的大夫给开了果糖二磷酸钠口服溶液、谷维素片、维生素D, 需要解答的问题:孩子的现象属于什么问题呢,严重吗,需不需要做进一步的检查,应该用什么药怎么去治疗,平时生活中应该注意什么,症状及患病时长:一个月 就医及用药情况:没有用药 需要解答的问题:季医生您好,我女儿刚满月,出生的时候鼻子和后脑勺就有红色类似胎记的斑块,没有凸起,鼻子那块比较小,比出生的时候大了三分之一,后脑勺那块没长,请问这是血管瘤吗?需要治疗吗?症状及患病时长:出生10天后因黄疸入院检查出房间隔缺损4毫米 就医及用药情况:3个月15天依然是4毫米,无治疗及用药 需要解答的问题:是观察到一岁还是现在就去北京找医院做手术;如果一岁还是4毫米一定要手术吗;报告显示的CDFI是异常信号吗;