2018年05月31日
第1次提问
医生您好,我想问你关于地贫的问题。夫妻双方都有不同类型的轻度地中海贫血,会有机会生出中重度的地贫患者吗?

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2018年05月31日
王国蓉医生
您好!感谢您的信任与再次提问。
按您上传的检查结果来看:
第1图(夫妻中的女方?)是静止型的α地中海贫血
第2图(夫妻所生的子女?)是轻型β地中海贫血(杂合子型)。

如果所猜的人物身份没错的话,按遗传规律反推,夫妻中的男方应该至少是轻型β地中海贫血(杂合子),也有可能是中间型β地中海贫血(纯合子)、甚至复合型αβ地中海贫血。
所以,不知道您说的夫妻双方都是“轻度的地中海贫血”——根据检查结果,女方确实是静止型的(比“轻型”还要轻微),但男方是否查过地中海贫血基因检测?如果查过,根据检查结果可定;如果没查过,不一定肯定是“轻型的”(原因见上面的分析)

退一步说,假定男方是轻型β地中海贫血(杂合子),那么按遗传规律来说,男方与女方的后代:
有¼的概率为正常(没有地中海贫血)、¼的概率为女方那样的静止型α地中海贫血(与正常人几乎无异)、¼的概率为男方那样的轻型β地中海贫血、¼的概率为αβ复合型地中海贫血。最后这种情况,大约相当于是中间型β地中海贫血,可能会有轻度至中度的贫血、脾肿大,或有黄疸。相当于平常理解上的“中度”地中海贫血。
也就是说大约有¼的概率可能会出现“中度”地中海贫血,其它¾的概率都可以接受。

介绍以上,希望对您有所帮助。

祝您顺利!
2018年05月31日
第2次提问
图二是我儿子的,我儿子跟我还有我弟弟是同一种类型的地贫,因为没有找到我弟弟基因报告了,就用的我儿子的了。图一是我弟弟女朋友的。 也就是说有四分之一的概率是中度的,那怀孕过程中能否查出胎儿有无地贫?
2018年05月31日
王国蓉医生
如果男女双方分别是图2、图1那样的基因型,他们的孩子有¼的概率是αβ复合型地中海贫血,也就是上面分析介绍的。

孕期可以对胎儿做地贫基因检测。
一般孕8-12周可以做胎儿绒毛检测;孕16-24周可以做羊水检测;孕20-26周可以做胎儿脐静脉穿刺取血样检测。但以上检测手段均属侵入性产前诊断。现在还有非侵入性的产前诊断方法,抽孕妈的外周静脉血进行检测,对胎儿完全无害。
相关具体内容,可向您当地的妇幼保健院或大型医院的产科咨询,因为如果做,也是这些科室给安排做。
第3次提问
侵入性的和非侵入性的对检测出的概率有没有很大的区别,能检测出的概率是多少
2018年05月31日
王国蓉医生
只是检测方法的区别,对检测结果没有影响。

我理解,您问的应该不是“检测出的概率”,而是想问检测方法的敏感度吧?

以上方法都属于基因检测,敏感度通常可以达到10⁻⁵,对于地贫基因检测来说足够了。检测的敏感度不是问题,您不用担心

TA的问答

症状及患病时长:正在移植期间 就医及用药情况: 需要解答的问题: 造血干细胞移植后(未出仓),血小板应维持在多少?请说明相关的强制性标准依据 医生您好! 小孩8岁,因咳嗽发烧去医院检查,上月抽血化验说可能白血病,当天住院,后续做了骨穿、融合基因筛查,说是高危急性髓系白血病(融合基因阳性)。目前已经在化疗。 但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状,目前也不发烧。 问题:1.是否有误诊的可能,是否需要换家医院再次诊断? 2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案,担心青海医疗水平有限,是否有必要需要转到北京上海的医院治疗? 3. 这个病情,是否要做造血干细胞移植?合适的配型是否比较难? 4. 这种情况下治愈率有多少? 5. 治疗大概需要花费多少钱?医保能报多少比例? 感谢医生!医生您好。我大概是从2015年体检开始,每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常,每次都是稍微超标(见图最近三年的体检结果截图,2023年体检为7月份检查结果)。 最后一张是上周六(10.28)去医院做孕前体检的检查结果,几项指标还是轻微超标,但是我当时也处于感冒状态(非常轻微,仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状)。 我大概查了下,这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测,没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后,2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振,没有异常(理解如果有寄生虫,也能发现?);炎症方面我有多年的鼻炎史(症状反复)、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常,我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。 问题: 1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的?我需要引起重视,或者需要去医院专门做一个问题排查吗? 2. 我目前正在备孕,这几个指标异常对我备孕会有影响吗? 症状及患病时长: 患者76岁,女,确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症,患病时长不详,可能有几十年病史 就医及用药情况: 目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林,羟基脲片一天4片。 需要解答的问题: 目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多(前三张图为27号检查结果,后四张图为20号检查结果),但是白细胞较一周前减半,红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长:两年 就医及用药情况:无 需要解答的问题:刚查完体,这种情况应该怎么调理