您好,问题收到。
请问你家的遗传病史是什么? 遗传性肾炎? 多囊肾? 还是别的情况呢,家族中分别有几人患病,目前的情况怎么样,有没有人接受透析治疗等,请将详细的病史告知。
你弟弟身高和体重多少,是否经常进行体育锻炼,近期有没有什么诱因,如感冒发烧,口服一些药物等等。
因为肌酐非常不敏感,且受其他因素影响很小,一旦血肌酐升高超过正常上限度,一般都提示肾功能不全,所以目前120umol/L的血肌酐是要引起重视的。只是肌酐水平和肌肉体积、年龄、性别等因素有关,因为提供的信息少了些,我现在还不能判断这个肌酐升高究竟有多大的临床意义。
16岁就有尿酸升高,请问他饮食没有什么偏爱吧,比如吃海鲜,喝啤酒等,没有肥胖吧,直系亲属中有高尿酸血症,
痛风等情况吗?
此外,体检的时候,有没有做尿常规,双肾及输尿管B超的检查,建议一起上传给我看一下。
目前的情况我有如下建议,供参考:
1. 复查肾功能、尿酸等,第一次发现的异常结果是要经过复查确认的,最好换一家医院测排除化验误差。
2. 进行肾小球滤过率检查,你上传的结果中,肾小球滤过率是根据肌酐、年龄、体重等用公式估算的,是不准确的。建议用同位素法计算肾小球滤过率,或留24小时尿测内生肌酐清除率,正常范围是80-120ml/min,这个是判断肾功能的金指标,比血肌酐更加敏感。
3. 进行肾脏病常规的其他检查,比如尿常规,24小时尿蛋白定量,肾脏和输尿管B超等。
4. 他的尿酸水平需要干预了,要低嘌呤饮食,比如忌酒,不吃海鲜、动物内脏、干果,不喝煲汤,同时建议口服碳酸氢钠片,使得尿pH大于6.5等,鉴于肾功能可能异常,饮水适量即可。
5. 他的情况总体来说是复杂的,建议到省级三家医院就诊,如果怀疑遗传病建议做基因检测,目前肾脏病全外显子检测筛查遗传病的费用约4000多,且父母的检测是赠送的,一般的家庭可以承受。
建议补充病史,可继续向我提问。