您好!感谢您的信任与提问。
您说的“结果感觉有冲突”,可能主要是指免疫残留检测(图4)与基因检测(图2)的结果如何理解的问题。
她诊断M4Eo,那么确诊时应该是做了染色体核型检查和CBFβ/MYH11基因检测——只有具备相应的染色体异常或基因检测阳性才可以诊断。另外,初诊急性白血病的患者,应该也必然查过流式免疫分型检查。
白血病治疗以后,对于疗效评估有不同的检测方法,每种方法有各自的原理和意义。
最基本的是骨穿,骨髓细胞形态学检查,也就是图3所示的。这种方法,敏感度只能达到百分之一这个数量级。
进一步的有染色体检查、FISH检查,敏感度大约为百分之一到五百分之一。敏感度不算高,但特异性比较好(查出阳性,大多数就有意义)
再进一步的流式免疫残留病检测,也就是图4所示的。这种检测方法用于急性白血病检测敏感度大约为千分之一到万分之一。
其主要原理,是用流式免疫检测的方法识别细胞上的“白血病相关免疫表型”(LAIP)。LAIP有不同表现形式,比如跨系抗原表达、非同步抗原表达、抗原表达量异常、散射光信号异常以及表达少数白血病特异性抗原等。
这些内容过于专业。用简单的话说,就是识别白血病细胞与正常细胞的不同点,这样把白血病细胞找出来并计算它们在全部细胞中占的比例。
但是,实际上白血病特有、正常细胞肯定没有的标志太少了,因此流式的方法检测白血病的特异性要辩证地看待。而且,所测比值的高低甚至是否判断为阳性,受背景细胞等因素的影响大(比如在
化疗后不同的时间点检测有区别)。所以,实际临床应用上,流式免疫残留病检测值不要孤立地只看一次,而应该与治疗前以及之前的流式检测结果比较,观察趋势,这样才更为准确。
更好的检测方法是RT-PCR检测基因。这种方法敏感度可达十万分之一到百万分之一,而且特异性很好。
尤其是对于有特殊基因异常的疾病(比如M4Eo),这是不二之选。
从原理上来说,所检测的融合基因只有白血病细胞具有、正常细胞没有,所以检测的特异性比流式的方法具有天然的优势。
临床上,对于M4Eo,残留病检测显然应该以CBFβ/MYH11基因检测为准。
您提到的困惑,应该是为什么更敏感的基因检测阴性、敏感度低一些的流式检测反而阳性。这就要回到前面介绍的原理。流式的方法特异性并不如基因检测,有可能是把一些非白血病细胞识别为了白血病细胞,造成了假阳性的结果。
这种“冲突”也侧面反映了流式免疫残留病检测可靠性的相对性。
在排除检测标本原因的前提下,以基因检测结果为准。您明白了吗?
介绍以上,希望对您有所帮助。
祝顺利!