2018年04月02日
第1次提问
这是最近一直在人民医院做的检查,这几项结果感觉有冲突。大夫,麻烦您给看一下,非常感谢。

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2018年04月02日
第2次提问
这些检查结果是同一天的
2018年04月02日
王国蓉医生
您好!感谢您的信任与提问。

您说的“结果感觉有冲突”,可能主要是指免疫残留检测(图4)与基因检测(图2)的结果如何理解的问题。

她诊断M4Eo,那么确诊时应该是做了染色体核型检查和CBFβ/MYH11基因检测——只有具备相应的染色体异常或基因检测阳性才可以诊断。另外,初诊急性白血病的患者,应该也必然查过流式免疫分型检查。

白血病治疗以后,对于疗效评估有不同的检测方法,每种方法有各自的原理和意义。
最基本的是骨穿,骨髓细胞形态学检查,也就是图3所示的。这种方法,敏感度只能达到百分之一这个数量级。
进一步的有染色体检查、FISH检查,敏感度大约为百分之一到五百分之一。敏感度不算高,但特异性比较好(查出阳性,大多数就有意义)

再进一步的流式免疫残留病检测,也就是图4所示的。这种检测方法用于急性白血病检测敏感度大约为千分之一到万分之一。
其主要原理,是用流式免疫检测的方法识别细胞上的“白血病相关免疫表型”(LAIP)。LAIP有不同表现形式,比如跨系抗原表达、非同步抗原表达、抗原表达量异常、散射光信号异常以及表达少数白血病特异性抗原等。
这些内容过于专业。用简单的话说,就是识别白血病细胞与正常细胞的不同点,这样把白血病细胞找出来并计算它们在全部细胞中占的比例。
但是,实际上白血病特有、正常细胞肯定没有的标志太少了,因此流式的方法检测白血病的特异性要辩证地看待。而且,所测比值的高低甚至是否判断为阳性,受背景细胞等因素的影响大(比如在化疗后不同的时间点检测有区别)。所以,实际临床应用上,流式免疫残留病检测值不要孤立地只看一次,而应该与治疗前以及之前的流式检测结果比较,观察趋势,这样才更为准确。

更好的检测方法是RT-PCR检测基因。这种方法敏感度可达十万分之一到百万分之一,而且特异性很好。
尤其是对于有特殊基因异常的疾病(比如M4Eo),这是不二之选。
从原理上来说,所检测的融合基因只有白血病细胞具有、正常细胞没有,所以检测的特异性比流式的方法具有天然的优势。
临床上,对于M4Eo,残留病检测显然应该以CBFβ/MYH11基因检测为准。

您提到的困惑,应该是为什么更敏感的基因检测阴性、敏感度低一些的流式检测反而阳性。这就要回到前面介绍的原理。流式的方法特异性并不如基因检测,有可能是把一些非白血病细胞识别为了白血病细胞,造成了假阳性的结果。
这种“冲突”也侧面反映了流式免疫残留病检测可靠性的相对性。
在排除检测标本原因的前提下,以基因检测结果为准。您明白了吗?

介绍以上,希望对您有所帮助。

祝顺利!
2018年04月02日
第3次提问
您说的太棒了,人好,医术高,我仔细读了您的这些字,我能看懂,没问题,谢谢您的通俗易懂,我还想得到您的一句回复,给我媳妇看,也就是说她的结果是阴性的,以这个为准,可以忽略掉过时的免疫残留结果,不是复发对吧?
2018年04月02日
王国蓉医生
对,上传的结果应该理解为残留病阴性。

对于缺乏特殊基因可供监测的类型,流式免疫残留病检测更有意义(因为无法借助基因检测来监测)

对于有特殊基因可供监测的,比如AML-ETO阳性AML、APL、M4Eo,都应该以基因检测为准

TA的问答

症状及患病时长:正在移植期间 就医及用药情况: 需要解答的问题: 造血干细胞移植后(未出仓),血小板应维持在多少?请说明相关的强制性标准依据 医生您好! 小孩8岁,因咳嗽发烧去医院检查,上月抽血化验说可能白血病,当天住院,后续做了骨穿、融合基因筛查,说是高危急性髓系白血病(融合基因阳性)。目前已经在化疗。 但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状,目前也不发烧。 问题:1.是否有误诊的可能,是否需要换家医院再次诊断? 2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案,担心青海医疗水平有限,是否有必要需要转到北京上海的医院治疗? 3. 这个病情,是否要做造血干细胞移植?合适的配型是否比较难? 4. 这种情况下治愈率有多少? 5. 治疗大概需要花费多少钱?医保能报多少比例? 感谢医生!医生您好。我大概是从2015年体检开始,每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常,每次都是稍微超标(见图最近三年的体检结果截图,2023年体检为7月份检查结果)。 最后一张是上周六(10.28)去医院做孕前体检的检查结果,几项指标还是轻微超标,但是我当时也处于感冒状态(非常轻微,仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状)。 我大概查了下,这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测,没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后,2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振,没有异常(理解如果有寄生虫,也能发现?);炎症方面我有多年的鼻炎史(症状反复)、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常,我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。 问题: 1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的?我需要引起重视,或者需要去医院专门做一个问题排查吗? 2. 我目前正在备孕,这几个指标异常对我备孕会有影响吗? 症状及患病时长: 患者76岁,女,确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症,患病时长不详,可能有几十年病史 就医及用药情况: 目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林,羟基脲片一天4片。 需要解答的问题: 目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多(前三张图为27号检查结果,后四张图为20号检查结果),但是白细胞较一周前减半,红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长:两年 就医及用药情况:无 需要解答的问题:刚查完体,这种情况应该怎么调理